Vzroki
Vzroki za trisomijo 21 ležijo, kot že ime pove, v trojni prisotnosti kromosoma 21 v otrokovem genomu. Gre torej za številčno, tj. Od številke odvisno nepravilno distribucijo kromosomi. Običajno ima vsak človek dve kopiji vseh svojih avtosomnih kromosomi (to vključuje vseh 23 kromosomov, razen spolnih kromosomov X in Y).
Te kopije se posredujejo otrokom. V Downov sindrom, mati otroku ne posreduje ene, ampak dve kopiji 21. kromosoma, tako da ima otrok tri kopije. Tveganje takšne zlorabe narašča s starostjo matere.
Od 35. leta dalje ima mati večje tveganje za tako imenovano nedisunkcijo. To pomeni, da se materini kromosomski pari ne ločijo, da bi bili enakomerno porazdeljeni med hčerinske celice. Obstajajo različne vrste trisomije 21: V zgoraj opisanem primeru je tudi dodatni kromosom 21 brezplačen (prosta trisomija 21).
V 95% primerov gre torej za novo mutacijo. V drugih primerih, ki se pojavijo zelo redko (približno 5%), se 21 kromosom nahaja na drugem kromosomu. To se imenuje translokacijska trisomija 21.
Zapleti
Mnogi, vendar ne vsi otroci z Downovim sindromom imajo lahko določene značilnosti:
- Okrogla lobanja
- Navzgor dvigajoča se ("mongoloidna") os vek
- Kožna guba na notranjem kotu očesa (epicanthus)
- Velika razdalja med očmi
- Ploska, široka korenina nosu
- Veliki jezik
- Globoko postavljena in okrogla ušesa
- Kratek vrat
- Ozko, visoko nebo (govorne motnje)
- Kratke, široke roke
- Štiri-prst brazda (brazda na dlani, ki se običajno začne na strani mezinca in se razteza med srednjim in kazalcem (tj. nad 3 prsti), v Downov sindrom razteza se med indeksom prst in palec (tj. nad 4 prsti))
- Sandalska reža (velika razlika med palcem in drugim prstom)
- Duševna okvara, ki se glede na resnost zelo razlikuje od osebe do osebe
- Upočasnjeni refleksi
- Odpoved srca
- Malformacije kolka
- Spremembe v predelu glave in obraza Okrogla lobanja Dvigajoča se (“mongoloidna”) os veke Kožna guba na notranjem kotu očesa (epicanthus) Velika razdalja med očmi Raven, širok koren nosu Velik jezik Globoka in okrogla ušesa Kratek vrat Majhno, visoko nebo (motnje govora)
- Okrogla lobanja
- Navzgor dvigajoča se ("mongoloidna") os vek
- Kožna guba na notranjem kotu očesa (epicanthus)
- Velika razdalja med očmi
- Ploska, široka korenina nosu
- Veliki jezik
- Globoko postavljena in okrogla ušesa
- Kratek vrat
- Ozko, visoko nebo (govorne motnje)
- Spremembe v orožju in noga kratka roka, široke rokeprst brazda (brazda na dlani, ki se običajno začne na strani majhnega prsta in se razteza med srednjim in kazalcem (tj
več kot 3 prste), v Downov sindrom do med kazalcem in palcem (tj. nad 4 prsti)) Sandala (široka reža med palcem in drugim prstom)
- Kratke, široke roke
- Štiriprsta brazda (brazda na dlani, ki se običajno začne na strani mezinca in se razteza med srednjim in kazalcem (tj. Nad 3 prsti), pri Downovem sindromu se razteza med kazalcem in palcem ( tj preko 4 prstov))
- Sandalska reža (velika razlika med palcem in drugim prstom)
- Druge značilnosti Duševna okvara, ki se močno razlikuje od posameznika do posameznika Počasni refleksi Srčne napake Oblike kolka
- Duševna okvara, ki se glede na resnost zelo razlikuje od osebe do osebe
- Upočasnjeni refleksi
- Odpoved srca
- Malformacije kolka
