Vzroki
Glavni vzrok SMA je postopna poškodba in uničenje določenih živčnih celic v hrbtenjača (motoneuroni). Ti so odgovorni za nadzor in regulacijo muskulature. To pomeni, da impulzi iz možganov ni več mogoče prenesti na ustrezne mišice.
To vodi do oslabitve in regresije (atrofije) prizadetih mišic. Razlog za uničenje živčnih celic je sprememba (mutacija) pomembnega gena (gen SMN) v genskem materialu (DNA). V normalnih okoliščinah ta gen proizvaja posebne beljakovin ki naj bi zaščitile živčne celice pred poškodbami.
Za dedovanje bolezni je odločilno, ali je spremenjeni gen prisoten na obeh nosilcih (kromosomi) ali ali prisotnost samo enega od obeh nosilcev zadostuje za prenos bolezni na potomce. Mnogi ljudje nosijo okvarjen gen, vendar jih bolezen ne prizadene sama. V tem primeru se genska napaka kompenzira z drugo, nedotaknjeno kopijo gena na nosilcih. Bolezen tako pride na dan šele, ko otrok od obeh staršev prejme spremenjeni gen.
Pridruženi simptomi
Poleg oslabelosti in razgradnje mišic spremljajoči simptomi vključujejo še paralizo (parezo), zmanjšano mišično napetost in zmanjšanje mišične moči. Če živci na območju Glava (lobanjska živci), kar privede do ovire pri žvečenju, požiranju in govorjenju. Lahko se pojavijo tudi fascikulacije, tj. Nehoteno trzanje mišic. bolečina se lahko pojavijo v prizadetih mišičnih skupinah.
Če so dihalne mišice poškodovane, se kot spremljajoči simptom pojavi dihalna stiska. Težav z vidom ali sluhom, pa tudi zmanjšanja duševnih sposobnosti običajno ni opaziti. Prizadeti bolniki kažejo hudo omejitev gibanja zaradi oslabljenega noga, mišice trupa in rok. Spremembe oblike hrbtenice vodijo tudi do omejene gibljivosti.
Diagnoza
Prva prednostna naloga je temeljit fizični in nevrološki pregled bolnika. Za določitev mišične moči je treba opraviti različne teste, pri čemer je treba paziti na regresijo nekaterih mišičnih skupin in spremembe mišic refleks. Za potrditev diagnoze so na voljo različni testi.
Delovanje živčnih celic lahko preverimo z merjenjem hitrosti prevodnosti živca. Določitev električne mišične aktivnosti lahko zagotovi informacije o stanju vzbujanja mišic. Specifično kri testi se lahko uporabljajo za odkrivanje genskih sprememb na območju genoma. Mišice refleks lahko sproži in preveri s stimulacijo mišic. V ta namen se z refleksnim kladivom rahlo tapka po posebnem tetive, na primer v spodnjem delu pogačice.
Vsi članki v tej seriji:
