Vzroki | Sturge Weberjev sindrom

Vzroki

Vzrok za Sturge Weberjev sindrom leži na genetski ravni. Po dosedanjih spoznanjih gre za somatsko mutacijo. To pomeni, da bolezen ni podedovana, ampak jo spontano sprožijo napake v nosilčevi DNK.

Zaporedje nekaterih spojin v DNK, tako imenovani bazni pari, določa načrt vseh celičnih komponent in encimi v človeškem telesu. V Sturge Weberjev sindrom, pride do naključne zamenjave takega osnovnega para, kar ima za posledico izdelek z napako. Rezultat je povečana aktivnost signala v določenih celicah, ki spodbuja rast plovila - preko normalne ravni. To vodi v razvoj benignih žilnih tumorjev, angiomov.

Diagnoza

Že ob rojstvu rojstni znak je videti na obrazu otroka. Velikost se spreminja z rastjo pacienta. Tudi obarvanost lahko poveča intenzivnost ali zbledi.

Računalniška tomografija lahko razkrije izgubo možganov tkivo (možganska atrofija) na prizadeti strani in povečano kalcifikacijo plovila. Če spremembe v lobanja so tako hude, da epilepsija se sproži, jo diagnosticirajo s pomočjo EEG (elektroencefalograma). Opraviti je treba tudi oftalmološki pregled, saj lahko vaskularne spremembe vplivajo na različne sestavine očesa in tako omejijo njihovo delovanje.

Slikanje z magnetno resonanco (MRI) se uporablja tudi pri diagnozi suma Sturge Weberjev sindrom. V tem primeru je uporabljen kontrastni medij, ki lahko prikaže plovila še posebej dobro. Po eni strani natančno slikanje žilnega sistema omogoča enostavno odkrivanje malformacij.

Usposobljene oči - na primer radiološke - lahko nato pri ocenjevanju slik ločijo med naravnimi različicami in patološkimi spremembami, na drugi strani pa lahko kontrastni medij premaga t.i. kri-možganov ovira, če je ta motena. Ta pregrada je celični sistem, ki ločuje žile oz kri Iz možganov tkivo in omogoča prehod samo izbranim snovem. Če torej kontrastni medij prehaja skozi to kri- možganska pregrada, to kaže na poškodbe sistema žilnih celic, ki jih lahko povzročijo malformacije ali huda kalcinacija.