Vzroki
Vzrok bolezni je genetska napaka. Sprememba (mutacija) v genih, ki opisujejo strukturni protein kolagen na človeškem genomu se pojavi DNK. Mutacija vodi do spremenjene strukture in / ali zmanjšane sinteze kolagen, kar ima za posledico zmanjšano trdnost celotnega vezivnega tkiva. Tipi I in II sta mutacija gena kolagen V, medtem ko je tip IV mutacija kolagena III.
Simptomi
Zaradi motene in zmanjšane sinteze kolagena Ehlers-Danlosov sindrom prizadene tiste dele telesa, ki so še posebej bogati z vezivnega tkiva: koža, spoji in kri plovila. Od takrat vezivnega tkiva nima moči, je preveč raztegljiv in se zelo hitro raztrga, kar lahko privede do majhnih in včasih močnih krvavitev, zlasti pri kri plovila. Pomemben zaplet je nastanek anevrizem z nevarnostjo rupture.
Glavni simptom kože je izrazit cutis hyperelastica, ki ga lahko dvignete do 4 cm ali več ob straneh vratu, Več spoji in tudi v obraz. Ko se spusti, se takoj vrne v prvotni položaj, zato ga imenujejo tudi "gumijasta koža". Na splošno je koža opazno tanka (kot cigaretni papir), mehka in žametna ("marshmallow kože «).
Rane kažejo z zamudo celjenje ran, tako da se šivi zacelijo 3 do 4-krat dlje. Iz šivov se pogosto razvijejo atrofične ali hipertrofične, slabše brazgotine. Poleg tega se na področjih telesa, ki so izpostavljena močnim obremenitvam, na primer kolenu in komolcu, oblikujejo napihnjene (sočne) izbokline kože (mehkužasti psevdotumorji). spojiin blazinice na hrbtih rok in stopal ter vozlički na peti.
Sklepi so hiperekstenzibilni (hiperfleksibilni), pogosto se premikajo v nenamernih smereh in nimajo moči zaradi popuščenih sklepnih vezi (ohlapnost vezi). Posledično lahko izvajamo nenavadne gibe, kot jih poznajo »kontorcionisti«. Sklepi se nagibajo k dislokaciji (luksacije) in napačnim položajem.
Še posebej ramo in gleženj sklepi, pogačica, temporomandibularni sklep (temporo-mandibularni sklep) in manj pogosto komolčni sklep Dokumentacija o hipermobilnosti sklepov temelji na Beightonovi oceni, ki hipermobilnost potrjuje s 5 od 9 možnih točk. Nadaljnji simptomi sklepov so splošni bolečine v sklepih, kronično vratu bolečina, bolečine v hrbtu in kolkih, bolečine v sklepih in mišicah, ki jih je težko zdraviti. Včasih bolečina Prav tako je mogoče določiti točke ("nežni poniki"), ki so opredeljeni kot območje, ki se boleče odziva na tlačne obremenitve 4 kg ali manj.
Poleg tega obstaja večje tveganje za Zlom zaradi zmanjšane kostne mase v kombinaciji z nenormalno strukturo kosti. Zaradi krhkosti vezivnega tkiva kri plovila, obstaja izrazita nagnjenost k hematomom, spontano ali kot posledica travme, predvsem na območjih, ki jim grozi poškodba. Temu sledi značilna rjava pigmentacija na prizadetih območjih.
Po poškodbah opazimo težnjo k dolgotrajnejšim krvavitvam z normalnimi koagulacijskimi vrednostmi. Krhkost večjih krvnih žil lahko povzroči masivne, življenjsko nevarne krvavitve, ki jih povzročijo napori, nesreče, nosečnost ali rojstva. Ker so tudi druge strukture vezivnega tkiva slabše, lahko vodi do kile (kile / kile), ukrivljenosti hrbtenice (skolioza), rupture (rupture) črevesja in maternice (maternica), anevrizme krvnih žil in zoženje pljuč zaradi prostega zraka v v prsih (pnevmotoraks). V redkih primerih pride do sprememb oči, kot npr astigmatizem or glavkom so opaženi v povezavi z EDS.
