Vzrok
Vzrok za miotonična distrofija je podaljšanje odseka v 19. kromosomu nad določeno stopnjo. To vodi do zmanjšane proizvodnje beljakovin, ki so delno odgovorne za stabilnost mišična vlakna membrano. Obseg raztezanja narašča z dedovanjem iz generacije v generacijo in kaže na določeno korelacijo z nastopom in resnostjo simptomov.
Simptomi
V odrasli obliki miotonična distrofija, kombinacija progresivne mišične oslabelosti, zlasti v roki in podlakti, noga in obrazne mišice, z zapoznelo reakcijo popuščanja mišic po vadbi (miotonija). To lahko opazimo tudi zlasti v roki in prst mišic, pa tudi v obraznih in žrelnih mišicah. Na primer prizadete osebe poročajo o težavah pri popuščanju stisnjene pesti ali pri ponovnem odpiranju zaprtih oči.
Ko bolezen napreduje, lahko vodi v progresivno težave pri požiranju ali z okužbo dihalnih mišic prizadetim dihanje. Motnje ritma so opažene pri srce, palpitacije srca in spotikanje. Na področju reproduktivnih organov simptomi, kot so krčenje mod, odsotnost ali nepravilnost menstruacija in zapleti nosečnosti so opažene.
Bolniki se pogosto srečujejo tudi z zameglitvijo očesna leča (katarakta) in notranje uho izguba sluha. V infantilni obliki miotonična distrofija, prizadeti otroci so v zgodnji mladosti opazni zaradi mišične oslabelosti ("disketni dojenček" = ohlapen novorojenček), šibkosti pri pitju in uspevanju ter upočasnjenem motoričnem razvoju. Potek bolezni je običajno težji. Pozni potek bolezni je lahko netipičen in ga je na primer mogoče odkriti le med nadaljnjimi diagnostičnimi postopki za sive mrene ali med družinsko preiskavo primerov bolezni pri neposrednih potomcih. povečano tveganje za anestezijo, saj lahko bolezen pogosteje kot pri zdravih bolnikih povzroči zaplete, zlasti v kardiovaskularnem in dihalnem sistemu. Zato je pomembno, da je anesteziolog pred operacijo obveščen o prisotnosti bolezni.
