Praenatest

PraenaTest se uporablja za varno določanje kromosomskih napak (glejte spodaj) pri materinih kri. Test torej predstavlja varno alternativo (= "neinvazivno prenatalno testiranje", NIPT ali »Nevsiljiv nosečnost Diagnostični test «, NIPDT) na običajne metode invazivnih preiskav, kot npr amniocenteza. Nosečnica mora biti stara 9 ali 0 tednov nosečnosti (SSW) ali več. Kot presejalni test pri prenatalni diagnozi (PND; prenatalna diagnoza) se PraenaTest uporablja za oceno tveganja za:

  • Kromosomske motnje - kromosomske nepravilnosti, ki lahko vplivajo na število kromosomov (numerična kromosomska nepravilnost: en kromosom preveč ali premalo) ali strukturo kromosomov (strukturna kromosomska nepravilnost):
    • Trisomija (nenavadna mejoza (zorenje) jajčeca) ali sperme, zaradi česar je kromosom ali del kromosoma prisoten v treh izvodih (trisom) in ne v dvojnikih (disom) v vseh ali nekaterih telesnih celicah)
      • Trisomija 21 (Downov sindrom; sopomenke: "mongolizem")
        • Triplikacija genskega materiala 21. kromosoma.
        • Otroci imajo šibko do zmerno duševno zaostalost
        • Pogosto malformacije notranjih organov (npr. vitia / srce napake).
        • Najpogostejša trisomija: prizadet je 1 od 740 novorojenčkov.
      • Trisomy 18 (Edwardsov sindrom; sopomenke: E1 trisomija, trisomija E).
        • Triplikacija genskega materiala 18. kromosoma.
        • visoka splav stopnja (stopnja splavov).
        • Otroci se rodijo s hudimi malformacijami
        • Kratka pričakovana življenjska doba
        • Prizadet je 1 od 5,000 novorojenčkov
      • Trisomija 13 (Patauov sindrom; sinonimi: Patauov sindrom, Bartholin-Patauov sindrom, D1 trisomija).
        • Triplikacija genskega materiala 13. kromosoma.
        • visoka splav stopnja (stopnja splavov).
        • Otroci se rodijo s hudo prirojeno (prirojeno) vitijo (srčnimi napakami)
        • Običajno umrejo v prvem letu življenja
        • Prizadet je 1 od 16,000 novorojenčkov
  • Motnje / napačna porazdelitev spola kromosomi X, Y in posledične dedne bolezni.
    • Klinefelterjev sindrom - nenormalnost gonosomov (spolni kromosom) moškega spola, ki povzroči primarni hipogonadizem (hiponadna funkcija gonad). Pojavi se približno enkrat na 500 moških novorojenčkov.
    • Turnerjev sindrom (sinonim: Ullrich-Turnerjev sindrom) - deklice / ženske s to motnjo imajo namesto običajnih dveh samo dva funkcionalna kromosoma X (monosomija X); je edina izvedljiva monosomija pri ljudeh in se pojavi približno enkrat na 2500 novorojenčk.
    • Triple X sindrom (XXX) / Trisomy X: Pri sindromu triple X je kromosom X prisoten trikrat. Ta motnja prizadene le deklice in se pojavi približno enkrat na 1,000 novorojenčk
    • XYY sindrom / Diplo Y sindrom: Pri diplo Y sindromu, ki prizadene tudi samo dečke, je v celicah dodaten Y kromosom. Pojavi se približno enkrat na 1,000 rojstev moških novorojenčkov

Poleg tega lahko s testom PraenaTest določimo spol nerojenega. Tu je natančnost> 99%.

Pred pregledom

PraenaTest (NIPT) zahteva zdravstvene podatke in genetsko svetovanje v skladu z nemškim Zakonom o genetski diagnozi (GenDG). The NIPT trenutno omogoča zanesljive izjave o verjetnosti trisomije 21, 18, 13, vendar ne trditev o strukturnih malformacijah. Vendar te pobotati se večina perinatalno pomembnih anomalij. Tudi večine drugih kromosomskih napak in sindromskih stanj ni mogoče zaznati. Opomba: V dvojni nosečnosti po umetna oploditev, in v debelost, NIPT ima višjo stopnjo napak in podatki o uspešnosti preskusov so omejeni.

Postopek

Test je neinvazivni molekularno genetski prenatalni diagnostični test za določanje kromosomskih motenj pri nerojenem otroku: trisomija 21, 18 in 13, Klinefelterjev sindrom, Turnerjev sindrom, sindrom trojnega X in sindrom XYY. Gre za neinvazivno prenatalno diagnozo (NIPD) na fetalni (otroški) DNK (genski material; brezcelična DNA; cfDNA), pridobljena iz materine matere kri. Tako nadomešča prejšnje presejanje v prvem trimesečju (ETS) in amniocenteza (amniocenteza) za vprašanje trisomije 21. Primer trisomije 21 (Downov sindrom) v

Število nosečnosti Starost nosečnic
1.383 25-letnice
338 35-letnice
84 40-letnice
32 45-letnice

Mednarodne študije dokazujejo občutljivost (odstotek obolelih bolnikov, pri katerih se bolezen odkrije z uporabo testa, tj. Prikaže pozitiven rezultat testa) testa 99.1% in lažno pozitiven delež 0.3%, torej nosečnice z vmesnim tveganjem, recimo 1: 100 za fetalno trisomijo 21, bi po pozitivnem testu tvegali 3: 1, da bi rodili otroka s trisomijo 21 in tveganje 1: 11,000 XNUMX, če je test negativen. Potreben material

  • Krvni serum

Priprava pacienta

  • Ni potrebno

Moteči dejavniki

  • Noben

Indikacije (področja uporabe)

  • Nosečnice od 9 + 0 tednov nosečnosti (SSW), ki imajo večje tveganje za kromosomske spremembe in motnje / zlorabo spolnega odnosa kromosomi pri nerojenem otroku.
  • Ugotavljanje fetalnega spola (rezultat se lahko sporoči šele po 14. jugovzhodni menstruaciji).

Razlaga

  • PraenaTest (NIPT) je presejalni test. Če je NIPT nenormalen, diagnostično punkcija je treba ponuditi obvezno. Navedba za odpoved nosečnost ne sme temeljiti na izolirani ugotovitvi NIPT.
  • Nedokončna NIPT je ugotovitev, ki jo je treba pojasniti. V tem kolektivu najdemo več kromosomskih napak, zlasti trisomije 13 in 18 ter triploidije.