Genetska diagnoza pred implantacijo: zdravljenje, učinki in tveganja

Predimplantacijska genetska diagnoza je izraz, ki ga zdravniki uporabljajo za opis molekularno genetskega testiranja. To vključuje raziskave dednih bolezni ali nepravilnosti v kromosomi zarodkov, ustvarjenih skozi umetna oploditev.

Kaj je predimplantacijska genetska diagnoza?

Predimplantacijska genetska diagnoza (PGD) je medicinsko raziskovanje zarodkov, ki so bili spočeti skozi umetna oploditev. Predimplantacijska genetska diagnoza (PGD) je medicinsko testiranje zarodkov, zanošenih skozi umetna oploditev. Zarodki so stari le nekaj dni in jih pred njimi pregledajo presaditev v samico maternice poteka. Tako lahko zdravniki med drugim odkrijejo napake v kromosomi ki predstavljajo tveganje za splav or mrtvorojenost. Nato se lahko starši odločijo, ali bodo presaditev opravili v maternice. Predimplantacijska genetska diagnoza je eden najbolj kontroverznih medicinskih postopkov. Čeprav se metoda uporablja od devetdesetih let, je bila v Nemčiji odobrena šele od leta 1990.

Funkcija, učinek in cilji

Predimplantacijska genetska diagnoza se uporablja za odkrivanje genetskih sprememb, ki dokazujejo resne bolezni pri nerojenem otroku. V tem procesu je genski material umetno oplojen jajca se preveri za kromosomske nepravilnosti in dedne bolezni. Vendar se prenatalna diagnostična metoda izvaja le v rizičnih skupinah, kjer obstaja sum na genetsko bolezen. To se lahko zgodi na primer, če Huntingtonova bolezen se je že večkrat zgodilo v družini. Obstaja tudi možnost, da je ženska že imela nekaj neuspelih umetnih oploditev (oploditev in vitro). Rezultati predimplantacijske diagnostike pa niso vedno povsem zanesljivi. Tako je v redkih primerih napačna diagnoza povsem možna. Za potrditev diagnoze dodatno prenatalna diagnostika (PND) je mogoče izvesti, na primer a vzorčenje horionskih resic or amniocenteza. Genetske bolezni za katere je predimplantacijska genetska diagnoza koristna, vključujejo predvsem Huntingtonova bolezen, srpaste celice anemija, cistična fibroza, beta-talasemijain Marfanov sindrom. Druge motnje vključujejo Pätaujev sindrom (trisomija 13), Edwardsov sindrom (trisomija 18), monosomija 21 in tip Duchenne mišična distrofija. V tem času PGD ni omejena le na odkrivanje približno 200 dednih bolezni. Služi tudi za povečanje uspešnosti umetne oploditve in izbiro spolov, pri čemer ni nujno, da obstaja povezava z boleznijo. Poleg tega predimplantacijska genetska diagnoza določa tudi bolezni, ki jih je mogoče pregledati med prenatalna diagnostika, vendar za katero običajno ni postavljena diagnoza. Najpogostejša uporaba PGD je presejanje aneuploidije. To se vse pogosteje uporablja pri neplodnih parih, ki so že v pozni starosti in so že imeli nekaj neuspešnih poskusov oploditev in vitro ali splavov. Cilj predimplantacijske genetske diagnoze je odpraviti zarodke, ki so odgovorni za težave, ki so se pojavile. Na ta način se lahko povečajo možnosti za uspeh pri zdravem otroku. V nekaterih državah se PGD uporablja tudi za prepoznavanje tako imenovanih bratov in sester. To se nanaša na zarodke, ki lahko z darovanjem pomagajo starejšim bratom in sestram, ki trpijo zaradi resne bolezni popkovina kri or kostni mozeg. V ta namen genetska diagnoza pred implantacijo izbere ustrezne značilnosti tkiva po umetni oploditvi. Da bi prišlo do predimplantacijske genetske diagnoze, je treba najprej opraviti umetno oploditev. Posledica tega je ustvariti več zarodkov. Oploditev samic jajčnih celic z moškimi sperme se izvaja zunaj telesa. Po jajca se izločijo iz ženskega organizma, se v epruveti razvijejo v zarodke. Približno tri dni po oploditvi lahko eno ali dve celici odstranimo in preučimo kot del predimplantacijske genetske diagnoze, za katero se uporabljajo različne tehnike.

Tveganja, neželeni učinki in nevarnosti

Predimplantacijska genetska diagnoza je vedno povezana s tveganji, povezanimi z umetno oploditvijo, zato so neželeni učinki, kot so bolečina, dihanje težave, slabostin kri med tem pomembnim postopkom se lahko pojavijo motnje strjevanja krvi. Poleg tega je treba pričakovati en zaplet, ki je pogostejši pri umetni oploditvi v povezavi s PGD kot pri drugih postopkih. To je sindrom hiperstimulacije jajčnikov (OHSS). Razdeljen je na lažje in hujše oblike. V hudih oblikah včasih obstaja celo nevarnost za življenje. Načeloma ženska prejme številne hormoni med umetno oploditvijo, da bi dozorela jajca v jajčniki. V primeru predimplantacijske genetske diagnoze znaša količina hormoni mora biti celo višja kot v primeru preprostega gnojenja v epruveti brez PGD. Vendar to predstavlja tveganje za pretirano stimulacijo jajčniki, kar se kaže v njihovi močni širitvi. Ciste se razvijejo znotraj jajčniki in obseg trebuha se poveča. Pri nekaterih prizadetih ženskah se lahko tekočina kopiči tudi v predelu trebuha. Poleg tega kri povečanje viskoznosti, kar posledično povzroča težave s krvnim obtokom v ledvicah. Posledično obstaja nevarnost nevarnosti ledvična insuficienca. Predimplantacijska genetska diagnoza je postopek, o katerem že vrsto let potekajo ostre polemike. Razprave odpirajo temeljna etična in politična vprašanja o vrednosti življenja. Kritiki PGD očitajo, da ne sprejema družbene raznolikosti. Poleg tega povečuje pritisk na starše, da imajo za vsako ceno zdrave otroke. Odobritev predimplantacijske diagnostike v Nemčiji bi škodila vrednotam temeljnega zakona o pravici do dostojanstva. Zagovorniki PGD pa postopek vidijo kot priložnost, da pari in njihovi otroci prihranijo resne dedne bolezni.