Trenutno se genetske analize uporabljajo predvsem v prenatalna diagnostika, pri predimplantacijski genetski diagnozi (PGD) - ki je zelo kontroverzna in trenutno v Nemčiji ni dovoljena - pri kateri je umetno oplojeno zarodkov se pred vsaditvijo pregleda in ugotovi dedne bolezni in kromosomske nepravilnosti ter preventivno zdravje nega oz genetsko svetovanje za tiste, ki želijo imeti otroke. Na ta način lahko napovemo statistične verjetnosti za razvoj nekaterih bolezni (npr. Za raka dojk v določenih gen prenašalci dedne bolezni na otroke. V ta namen se uporabljajo naslednje metode:
- Zaporedje DNA: v ta namen se načeloma uporabljajo številne različne metode, ki pogosto temeljijo na principu rezanja DNA na fragmente z encimi, umetno ojačanje teh fragmentov (pogosto z verižno reakcijo s polimerazo = PCR) in nato določanje njihove dolžine ali iskanje posebnih vzorcev v verigah DNA. Nato se preučeni odseki primerjajo z odseki v zdravih genih. Prenatalna diagnostika uporablja tudi fluorescenčna hibridizacija in situ (RIBE), v katerem je kromosomi v celičnih jedrih preiskujemo s posebnimi sondami, povezanimi s fluorescentnim barvilom. Na ta način spol in spremembe v kromosomi glede na število ali strukturo.
- Kartiranje kromosomi: v ta namen so primerne tudi različne metode. Na primer, kromosome v celici lahko fotografiramo in razvrstimo z mikroskopom in barvanjem v skladu s strukturnimi vidiki (kariogram). S tem lahko določimo spol posameznika in odkrijemo ali izključimo nekatere dedne bolezni, kot je Downov sindrom. Druge metode genetskih raziskav (npr. Analiza rodovnika, analiza povezav) se uporabljajo tudi za preslikavo in razjasnitev vprašanj, na primer o tem, kako se določena bolezen podeduje.
