Prenatalna diagnostika se ukvarja s pregledi nerojenega otroka v maternici (prenatalno = pred rojstvom).
Na voljo je predvsem ženskam po 35. letu starosti, saj se tveganje za malformacije otroka zaradi kromosomskih sprememb nato znatno poveča. Poleg tega se lahko s prenatalno diagnostiko preučujejo tudi različne okužbe, presnovne in dedne bolezni (monogenske bolezni) otroka.
Indikacije (področja uporabe)
- Starost mater; z naraščanjem starosti mater (> 35 let) se verjetnost kromosomskih nepravilnosti pri otroku povečuje
- Rezultat neinvazivnega presejalnega postopka (npr. Merjenje sonografije / gole prosojnosti; trojni test).
- Sonografska ugotovitev, ki omogoča sum kromosomske motnje.
- Kromosomska nenormalnost, kot je translokacija, vstavitev ali inverzija pri enem od staršev (v takih primerih je verjetnost neuravnotežene kromosomske nenormalnosti pri otroku večja od starostnega tveganja pri materi).
- Družinska genetska nagnjenost hudi bolezni.
Metode prenatalne diagnostike
Metoda | čas |
Predimplantacijska genetska diagnoza (PGD) *. | In vitro oploditev |
NIPT (neinvaziven prenatalni test): molekularno genetski kri test za odkrivanje DNA brez celic. | 10 + 0 SSW |
Vzorčenje horionskih resic* * (vzorčenje tkiva s plodovega (otroškega) dela placenta* (posteljica)). | 11.-14. JV |
Amniocenteza* * (plodovnica zbirka avtor punkcija plodovnice). | 15–17 JZ |
Placentno punkcija* (predrtje placenta). | od 15. JV |
Kordocenteza * * * (punkcija od popkovina, po možnosti na mestu pritrditve placente). | Od 16-20 SSW |
Fetalna biopsija (vzorčenje fetalnega tkiva) za diagnozo nekaterih genodermatoz | Od 20. jugovzhodne |
Odvzem krvi ploda (ultrazvočno vodenje odvzema ploda iz popkovnične vene ali plodovega srca) | Najzgodnejši čas: 20 SSW |
Fetoskopija (endoskopsko opazovanje nerojenega otroka; danes se izvaja le v izjemnih primerih). | Optimalni čas: 18.-24. Jugovzhod. |
SSW = gestacijski teden * Presejanje kromosomskih nepravilnosti s pomočjo celične biologije in molekularno genetskega testiranja; odkrivanje specifičnih genetskih napak (gen mutacije), vključno z. Aneuploidni presejalni pregled (presejalni test na prisotnost odvečnih ali manjkajočih kromosomov) * * Pregled kromosomskih sprememb s pomočjo kromosomske analize; nadalje genetska diagnostika in biokemijska diagnostika; v primeru amniocenteze nadalje diagnostika napak na odprti nevralni cevi * * * Pregled kromosomskih sprememb s pomočjo kromosomske analize; nadalje hematološka in biokemijska diagnostika
Drugi prihodnji postopki
- Prenatalna diagnoza je možna od petega tedna nosečnost iz plodnih celic (fetalne celice) v brisu materničnega vratu (bris iz materničnega vratu). Približno vsaka 2,000. celica v razmazu je trofoblast (zunanja celična plast blastociste (razvojna stopnja embriogeneze), ki jo poveže z maternično steno) iz placenta in tako izvira iz plod. Postopek je še v razvoju.
- Naslednji korak v prenatalni diagnostiki je zaporedje celotnega eksoma (WES; potencialno kodirajoči segmenti DNA). V primeru strukturnih anomalij ploda je bila analizirana fetalna DNA iz horionskih resic, plodovnicain kri. WES je tako omogočil odkrivanje dodatnih diagnostičnih genetskih variant s stopnjami od približno 3% do 15%.