Prenatalna diagnostika

Prenatalna diagnostika se ukvarja s pregledi nerojenega otroka v maternici (prenatalno = pred rojstvom).

Na voljo je predvsem ženskam po 35. letu starosti, saj se tveganje za malformacije otroka zaradi kromosomskih sprememb nato znatno poveča. Poleg tega se lahko s prenatalno diagnostiko preučujejo tudi različne okužbe, presnovne in dedne bolezni (monogenske bolezni) otroka.

Indikacije (področja uporabe)

  • Starost mater; z naraščanjem starosti mater (> 35 let) se verjetnost kromosomskih nepravilnosti pri otroku povečuje
  • Rezultat neinvazivnega presejalnega postopka (npr. Merjenje sonografije / gole prosojnosti; trojni test).
  • Sonografska ugotovitev, ki omogoča sum kromosomske motnje.
  • Kromosomska nenormalnost, kot je translokacija, vstavitev ali inverzija pri enem od staršev (v takih primerih je verjetnost neuravnotežene kromosomske nenormalnosti pri otroku večja od starostnega tveganja pri materi).
  • Družinska genetska nagnjenost hudi bolezni.

Metode prenatalne diagnostike

Metoda čas
Predimplantacijska genetska diagnoza (PGD) *. In vitro oploditev
NIPT (neinvaziven prenatalni test): molekularno genetski kri test za odkrivanje DNA brez celic. 10 + 0 SSW
Vzorčenje horionskih resic* * (vzorčenje tkiva s plodovega (otroškega) dela placenta* (posteljica)). 11.-14. JV
Amniocenteza* * (plodovnica zbirka avtor punkcija plodovnice). 15–17 JZ
Placentno punkcija* (predrtje placenta). od 15. JV
Kordocenteza * * * (punkcija od popkovina, po možnosti na mestu pritrditve placente). Od 16-20 SSW
Fetalna biopsija (vzorčenje fetalnega tkiva) za diagnozo nekaterih genodermatoz Od 20. jugovzhodne
Odvzem krvi ploda (ultrazvočno vodenje odvzema ploda iz popkovnične vene ali plodovega srca) Najzgodnejši čas: 20 SSW
Fetoskopija (endoskopsko opazovanje nerojenega otroka; danes se izvaja le v izjemnih primerih). Optimalni čas: 18.-24. Jugovzhod.

SSW = gestacijski teden * Presejanje kromosomskih nepravilnosti s pomočjo celične biologije in molekularno genetskega testiranja; odkrivanje specifičnih genetskih napak (gen mutacije), vključno z. Aneuploidni presejalni pregled (presejalni test na prisotnost odvečnih ali manjkajočih kromosomov) * * Pregled kromosomskih sprememb s pomočjo kromosomske analize; nadalje genetska diagnostika in biokemijska diagnostika; v primeru amniocenteze nadalje diagnostika napak na odprti nevralni cevi * * * Pregled kromosomskih sprememb s pomočjo kromosomske analize; nadalje hematološka in biokemijska diagnostika

Drugi prihodnji postopki

  • Prenatalna diagnoza je možna od petega tedna nosečnost iz plodnih celic (fetalne celice) v brisu materničnega vratu (bris iz materničnega vratu). Približno vsaka 2,000. celica v razmazu je trofoblast (zunanja celična plast blastociste (razvojna stopnja embriogeneze), ki jo poveže z maternično steno) iz placenta in tako izvira iz plod. Postopek je še v razvoju.
  • Naslednji korak v prenatalni diagnostiki je zaporedje celotnega eksoma (WES; potencialno kodirajoči segmenti DNA). V primeru strukturnih anomalij ploda je bila analizirana fetalna DNA iz horionskih resic, plodovnicain kri. WES je tako omogočil odkrivanje dodatnih diagnostičnih genetskih variant s stopnjami od približno 3% do 15%.