Prenatalna diagnostika
Prenatalni testi so del razširjene prenatalne diagnostike. Prenatalna diagnostika je pregled in zgodnje odkrivanje bolezni pred rojstvom otroka v maternici. Pregled se lahko opravi na samem plodu ali na materi, na primer materini kri.
Ti pregledi so lahko neinvazivni in invazivni. Neinvazivni postopki so neškodljivi in se izvajajo od zunaj. Najpogostejše metode prenatalne diagnostike so različne vrste ultrazvok med nosečnost, pa tudi meritve nuhalne prosojnosti, nosna kost meritve in kri testi matere.
Invazivni diagnostični postopki v glavnem vključujejo punkcije in biopsije popkovina, placenta in pregled plodovnica ploda. Nekateri od teh presejalnih postopkov so običajna rutina pregledi med nosečnostjo, druge lahko opravimo dodatno, če obstaja utemeljen sum bolezni pri nerojenem otroku. Večino pregledov je mogoče opraviti šele po koncu tretjega meseca nosečnost. Glede na trenutno stanje znanja neinvazivni postopki za otroka ne predstavljajo nobenega tveganja. Invazivne metode imajo majhno tveganje za manjše zaplete in celo splav otroka.
Prednosti in slabosti prenatalne diagnostike
Prenatalna diagnostika, zlasti prenatalno testiranje, je v velikih delih zahodnega sveta sporna, saj je odkrivanje nekaterih bolezni in posledične odločitve, kot so npr. Splav, postavljajo etična vprašanja. V vsakem primeru so testi koristni pri odkrivanju bolezni, ki jih je mogoče zlahka zdraviti in bi sicer privedle do resnih bolezni zdravje težave. Sem spadajo zlasti malformacije otroka, ki jih je mogoče odpraviti takoj ali po rojstvu.
Možne so tudi presnovne bolezni, ki jih je mogoče zlahka zdraviti s ciljno usmerjeno terapijo, če pa jih ne zdravimo, lahko povzročijo resno škodo. S pomočjo prenatalnih testov pa je mogoče prepoznati tudi številne okvare, ki neposredno ne ogrožajo zdravje od plod, ki pa medicinsko in osebno izjemno omejujejo življenje staršev in otroka. Najvidnejši primer je trisomija 21 (Downov sindrom).
Široka paleta prenatalnih testov neizogibno vodi tudi do večje stopnje namerno povzročenih splavov. Diagnoza ploda je na voljo tudi zlasti za bodoče starše, ki imajo večjo verjetnost genetske bolezni. Še posebej v primeru resnih genetske bolezni družine je vnaprej mogoče zaznati, ali je nerojeni otrok podedoval prizadeti gen. Danes obstajajo testni postopki za več kot 1000 dednih bolezni.
Vsi članki v tej seriji:
