Presejanje v prvem trimesečju je preiskovalna metoda, ki se uporablja za oceno možne kromosomske aberacije v a plod. Presejanje vključuje biokemične snovi kri analiza nosečnice in ultrazvok pregled nerojenega otroka. Presejanje v prvem trimesečju se ne uporablja za določitev natančne diagnoze, temveč le za oceno tveganja.
Kaj je presejanje v prvem trimesečju?
Presejanje se opravi v prvem trimesečju (prva tretjina a nosečnost) za odkrivanje morebitnih kromosomskih nepravilnosti v a plod. Presejanje v prvem trimesečju je sistematična preiskava za odkrivanje nepravilnosti, ki kažejo na prenatalno verjetnost tveganja. Presejanje se izvaja v prvem trimesečju (prva tretjina a nosečnost) za odkrivanje morebitnih kromosomskih nepravilnosti v a plod. Kromosomsko nepravilnost je tako mogoče diagnosticirati že v prvih 3 mesecih 9-mesečnega obdobja nosečnost v obliki trisomije 21 z nadaljnjim testiranjem. Presejanje v prvem trimesečju je neinvaziven postopek za odkrivanje povečanega tveganja za trisomijo 21 (Downov sindrom) pri nerojenem otroku in je varen pregled v smislu odkrivanja z visoko stopnjo odkrivanja. Kot alternativni diagnostični postopek presejanju v prvem trimesečju se pogosto izvajata tudi tako imenovani "integrirani pregled" in "zaporedni pregled". V presejalnem pregledu v prvem trimesečju določimo in ocenimo dve biokemični vrednosti iz materine vrednosti kri. Nadalje se opravi in izmeri ultrazvočna preglednost plodove nuhalne prosojnosti. Nuhalna prosojnost je kopičenje tekočine med koža in mehkih tkiv v materničnem vratu pri nerojenem otroku. Mati zdravstvena zgodovina se doda tem rezultatom. Na podlagi teh informacij lahko lečeči strokovnjak oceni rezultat in pretehta verjetnost tveganja. Vendar napovedi, ki izhaja, ne smemo zamenjevati s potrjeno diagnozo. Za diagnozo so potrebni nadaljnji klinični testi Downov sindrom.
Funkcija, učinek in cilji
Pred presejalnim pregledom v prvem trimesečju morajo bodoči starši razmisliti, v kolikšni meri je ocena možne kromosomske nepravilnosti koristna in kakšne posledice bi lahko imele za nadaljnji potek nosečnosti. Izračun verjetnosti temelji na starosti nosečnice, tednu nosečnosti in morebitnih obstoječih kromosomskih nepravilnostih v družini. Poleg tega so rezultati merjenja nuhalne gube, koncentracija beljakovine PAPP-A in hormona ß-hCG (človeški horionski gonadotropin), predstavitev nosna kost v plodu in kri pretok v srce in v veliki krvi plovila nerojenega otroka. Biokemijska ocena laboratorijske vrednosti vključuje analizo koncentracija beljakovin PAPP-A in hormona ß-hCG v materini krvi. Z nosečnostjo povezan plazemski protein A (PAPP-A) je a cink-vežejo beljakovine in delujejo kot encimi. Če je koncentracija PAPP-A v materini krvi prenizek, to lahko kaže na notranjo rast zaostalost. Človeški horionski gonadotropin (hCG) je nosečniški hormon, ki se izloča v materinem telesu kmalu po oploditvi. Podrazred ß-hCG je specifičen za hormon in ima 145 aminokisline. Če te vrednosti odstopajo od statistične norme v 11-13 tednih nosečnosti, se tveganje za nenormalnost poveča. V kombinaciji z merjenjem ploda vode zadrževanje v predelu materničnega vratu do ultrazvok, to pomeni veliko število že znanih normalnih vrednosti nosečnosti s pozitivnimi in negativnimi diagnozami. To omogoča tehtanje morebitne fetalne kromosomske aberacije, vendar le kot oceno tveganja. Vendar ta ocena spreminja že obstoječo tveganje nosečnosti v primeru napredne materine starosti ali ponovitve bolezni po predhodni nosečnosti s plodom Downov sindrom. Vse vrednosti anamneze in presejanja v prvem trimesečju oceni poseben računalniški program in na koncu oceni strokovnjak. Če strokovnjak ugotovi, da so mejne vrednosti presežene in s tem obstaja večja verjetnost, a vzorčenje horionskih resic or amniocenteza (amniocenteza) je treba izvesti za jasnost. Prednost a vzorčenje horionskih resic je, da se lahko izvede prej kot amniocenteza. Vendar sta obe vrsti preiskav invazivni postopki, ki predstavljajo tveganje za nosečnico in nerojenega otroka. Tveganje za splav med takšnim pregledom je približno 0.3 - 1%. Presejanje v prvem trimesečju odkrije 95 od 100 nerojenih otrok z Downovim sindromom in ima zato 95-odstotni pomen. Kljub temu je 5 od 100 zdravih nerojenih otrok tudi lažno zaznanih z večjo verjetnostjo trisomije 21.
Tveganja, neželeni učinki in nevarnosti
Odvzem krvi in ultrazvok med presejalnim pregledom v prvem trimesečju je varen za nosečnico in plod. Dejanske posledice izhajajo iz teorije ocene tveganja, ki jo prinese presejanje v prvem trimesečju. Presejanje ne daje natančne ugotovitve in to lahko vodi na negotovost ali celo napačne odločitve bodočih staršev. Poleg tega obstaja veliko dejavnikov, ki vplivajo na vrednost koncentracije v krvi, zaradi česar je rezultat neuporaben. Pri večplodni nosečnosti se v bistvu poveča raven nosečnostnega hormona ß-hCG in z nosečnostjo povezanih beljakovin A v plazmi (PAPP-A). Tudi ženske, ki kadijo ali jedo vegetarijansko / vegansko prehrana med nosečnostjo imajo povišane vrednosti ß-hCG, čeprav je nerojeni otrok zdrav. Poleg tega nepravilno izračunano trajanje nosečnosti, debelost in sladkorna bolezen mellitus pri nosečnici lahko vpliva na vrednosti. Poleg tega je upočasnjen razvoj ploda, placentna insuficiencain ledvična insuficienca nosečnice so lahko vzročni dejavniki za ponarejen rezultat. Če obstaja dovolj dokazov o povečanem tveganju, je treba to z gotovostjo raziskati amniocenteza ali vzorčenje horionskih resic. Če ni dovolj dokazov, se takšnega postopka z visokim tveganjem ne sme izvajati.
