Primarni ciliarni diskinezija je prirojena dihalna motnja. Vključuje motnje gibanja trepalnic.
Kaj je primarna ciliarna diskinezija?
Primarni ciliarni diskinezija je znan tudi kot primarna ciliarna diskinezija (PCD) ali Kartagenerjev sindrom. To se nanaša na redko pojavljajočo se funkcionalno motnjo celic, ki nosijo ciliarne celice. V tem primeru pride do motenj v gibanju trepalnic (trepalnic). V Evropi pogostnost primarne ciliarne diskinezija je 1: 15,000 do 1: 20,000. V Nemčiji približno 4000 ljudi trpi za Kartagenerjevim sindromom. Prizadeti posamezniki trpijo za okužbami dihal, ki se ponavljajo večkrat in so posledica genetske spremembe v trepalnicah. Pri približno 50 odstotkih vseh bolnikov so organi razporejeni v zrcalni obliki. Na primer srce ni na levi strani telesa, ampak na desni. Zdravniki to imenujejo situs inversus. Če je takšna zrcalno obrnjena ureditev prisotna, jo zdravniki imenujejo Kartagenerjev sindrom. Če po drugi strani ni situs inversus, pa stanje se imenuje primarna ciliarna diskinezija.
Vzroki
Primarno ciliarno diskinezijo povzročajo različne genetske okvare. Ti so odgovorni za okvaro ciliarnega utripa. Mutacije povzročajo pomanjkanje specifičnih beljakovin ki so pomembne za nastanek trepalnic. Odvisno od tega, katera beljakovina ima okvaro, imajo trepalnice moten vzorec utripanja. Včasih so popolnoma nepremični. Ena najpogostejših motenj je okvara zunanjih dineinskih krakov. Polovica prizadetih posameznikov ima recesivne mutacije DNAH5 gen. Do danes pa je bilo razvozlano le med 50 in 60 odstotki genov, ki povzročajo primarno ciliarno diskinezijo. Prenos primarne ciliarne diskinezije poteka z dedovanjem. Tako starši bolezen prenašajo na svoje potomce avtosomno recesivno. Vendar je primarna ciliarna diskinezija opazna le, če je genetska okvara prisotna pri obeh starših. Tako je stanje se ne pojavi v vsaki generaciji. Ker se trepalnice zaradi bolezni ne morejo več dovolj premikati, to povzroči motnje v prenosu izločanja. Poleg tega je naravno samočiščenje dihalni trakt, znan tudi kot mukociliarni očistek, ni več mogoče pravilno izvesti. Posledično se obramba telesa ne more več boriti patogeni. Posledično prizadeti posamezniki trpijo ponavljajoče se vnetje bronhijev, pljuča, sinusi in srednje uho.
Simptomi, pritožbe in znaki
Zaradi motenega samočiščenja trepalnic se pojavijo tipični simptomi okužb dihal. Večina bolnikov trpi zaradi bronhitis, ki se pogosto ponavlja in je težko zdraviti. Bronhiektazije je tudi tipična lastnost. To so izbokline ali destrukcije bronhialnih cevi. Neplodnost pri moških pacientih prav tako ni nič nenavadnega, ker je mobilnost sperme se zmanjša zaradi okvare trepalnic. Pri dojenčkih približno 75 odstotkov prizadetih trpi zaradi hudega sindroma dihalne stiske. V najslabšem primeru je to lahko celo vodi do smrti. V hujših primerih kronično pljuč neuspeh se pojavi tudi pri odraslih bolnikih srednjih let. Pri drugih bolnikih je sluh spet okvarjen.
Diagnoza in potek bolezni
Prepoznati primarno ciliarno diskinezijo zaradi različnih genetskih vzrokov ni enostavno. Pri približno 50 odstotkih vseh bolnikov bolezen uspešno diagnosticirajo pri otroštvo in mladostništvo. Obstaja pa tudi veliko število bolnikov, ki bolezen trpijo neopaženo. Preprost test, ki daje pomembne informacije, je merjenje nNO (nazalno dušikov oksid merjenje). To vključuje merjenje največje vsebnosti NO glede na odpornost. Bolnik lahko tudi zadrži dih. V primeru primarne ciliarne diskinezije so ravni nNO običajno nižje kot pri zdravih posameznikih. Analiza žilne funkcije je še en pomemben diagnostični postopek. Pri tem postopku celice, ki nosijo trepalnice, vzamemo iz bronhialnih cevi ali nos s čopičem. V primeru vidnih ugotovitev lahko sledi pregled z elektronskim mikroskopom. Diagnozo lahko potrdimo z genetskim testiranjem. Zdravilo za primarno ciliarno diskinezijo ali Kartagenerjev sindrom ni mogoče. Vendar različne terapevtske ukrepe lahko olajša prevoz izločkov iz dihalnih poti. Bočna razporeditev organov običajno ne vpliva negativno na bolnikovo stanje.
Zapleti
Pri tej bolezni prizadeta oseba trpi predvsem zaradi različnih pritožb, ki vplivajo na dihalni trakt. Tu se pogosto pojavijo okužbe, kar v najslabšem primeru lahko vodi do smrti. Iz tega razloga morajo bolniki bolje zaščititi svoje dihalni trakt in imunski sistem na splošno proti okužbam in vnetjem, da bi se izognili zapletom. Če okužb ne bomo zdravili, bodo bronhialne cevi nepovratno uničene. V mnogih primerih bolezen povzroča neplodnost pri moških. To lahko zelo negativno vpliva na odnos s partnerjem in morda vodi na psihološke pritožbe oz depresija. Mnogi prizadeti trpijo tudi za kompleksi manjvrednosti. Poleg tega pogosto pride do kratkega dihanja, ki se pojavi zlasti med težkimi napori. Posledično prizadeti ne morejo izvajati nobenih fizično napornih dejavnosti ali športa. Tudi bolezen resnično omeji slušno sposobnost bolnikov, tako da pride do zmanjšane kakovosti življenja bolnika. Zdravljenje te bolezni poteka brez zapletov s pomočjo zdravil, ki zavirajo in zdravijo vnetja. Poleg tega se v mnogih primerih bolniki za izboljšanje kakovosti življenja zanašajo na dihalne terapije. Verjetno se pričakovana življenjska doba prizadete osebe zaradi bolezni zmanjša.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Motnje dihanja mora oceniti zdravnik. Če kronični potek omejena dihanje je očitno ali če prizadeta oseba večkrat trpi za bronhitis, o opažanjih se je treba pogovoriti z zdravnikom. Občutek pritiska v predelu pljuč, nezmožnost globokega dihanje ali kažejo motnje spanja zdravje nepravilnosti, ki jih je treba predstaviti zdravniku. Če se prizadeta oseba zniža med nočnim spanjem zaradi zmanjšane kisik oskrbe, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če se tesnoba razvije zaradi kratkega dihanja ali sprememb v kardiovaskularni sistem razviti, je potrebna pomoč. Srce palpitacije, notranji nemir ali občutek premajhne preskrbe kisik je treba raziskati in zdraviti. Prav tako je treba ukrepati, če se fizična odpornost zmanjša ali hitro utrujenost. Če športnih dejavnosti ni več mogoče v celoti izvajati, je priporočljivo razjasniti simptome. Če se pri dojenčkih ugotovi akutna dihalna stiska, so potrebne nujne medicinske storitve. Poleg tega usta-u usta prezračevanje je treba opraviti, da se zagotovi preživetje dojenčka. V nekaterih primerih bolniki izrazijo poslabšanje sluha. Če zvokov okolice ni več mogoče pravilno zaznati, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če opazimo zmanjšan sluh v neposredni primerjavi z ljudmi v neposrednem okolju, je treba obiskati zdravnika.
Zdravljenje in terapija
Primarne ciliarne diskinezije ni mogoče zdraviti vzročno. Namesto tega je cilj ustaviti napredovanje bolezni. Za odkrivanje poslabšanja zdravje pravočasno, slikovne študije, kot so bronhoskopija, testi pljučne funkcije in izpljunek analize se redno izvajajo. Za odkrivanje se opravijo tudi slušni testi izguba sluha. Poudarek terapija je na zdravljenju simptomov. V ta namen intenzivno dihanje fizioterapija se izvaja za zmanjšanje prekomernega kopičenja izločkov v dihalnih poteh. Za izboljšanje kašljanja trdovratnih izločkov je treba dosledno vdihavati fiziološko raztopino. Poleg tega pacient dobi različne droge za zdravljenje okužb. Tej vključujejo protivnetna zdravila, ekspektoransi in antibiotiki. V nekaterih primerih je lahko koristna tudi uporaba bronhodilatatorjev. Ti razširijo bronhialne cevi in tako razbremenijo dihanje težave. Koristno je tudi pitje veliko tekočine. V hudih posameznih primerih kirurški pljuč presaditev je včasih potrebno.
Preprečevanje
Primarna ciliarna diskinezija je prirojena motnja, ki je podedovana. Zaradi tega je ni mogoče učinkovito preprečiti.
Porodna oskrba
Simptome primarne ciliarne diskinezije je mogoče ublažiti med oskrbo, predvsem z dihalne vaje. Bolniki dobijo natančne predloge svojega zdravnika glede tega terapevtskega ukrepa, upoštevati pa morajo tudi priporočila za primerno vedenje. Z rednim sodelovanjem pri dihanju terapija, lahko okrepijo svoje pljuč funkcijo. Prav tako zmanjšuje tveganje za panični napadi. Še ena prednost doslednosti dihalne vaje lahko vidimo v zmanjšanem kopičenju sluzi, da se dihalne poti ne zamašijo. Vdihavanje fiziološke raztopine pomaga tudi pri prostem dihanju. Ta metoda je primerna za prizadete otroke in odrasle, ki imajo težave z dihali. Če zdravnik predpiše zdravilo, ga je treba odmerjati natančno tako, kot je predpisano. To bo pomagalo omejiti večje tveganje za okužbo. Po potrebi je priporočljivo intenzivno posvetovanje. Tu lahko bolniki pogovor zdravniku glede jemanja protivnetna zdravila in po potrebi antibiotiki. Odvisno od posameznega primera bolniki jemljejo predpisano droge stalno zaščititi svoja telesa, kolikor je le mogoče. Po glavnem terapija, pomembno je, da se redno sestajate za pregled bronhialnih cevi in pljuč. Korist je lahko tudi preskus sluha, saj bolezen pogosto povzroča izguba sluha.
Tukaj lahko naredite sami
Bolniki s primarno ciliarno diskinezijo imajo težave z globokim dihanjem, kar lahko med drugim povzroči motnje spanja. Zato se je treba pravočasno posvetovati z zdravnikom. Zdravnik bo dal nekatere predloge za terapijo in pravilno vedenje v vsakdanjem življenju. Med drugim ciljna respiratorna terapija pomaga krepiti pljuča. Kot del tega dihalnega fizioterapija, prizadeti se naučijo pravilno dihati. Hkrati se zmanjša kopičenje izločkov, ki blokirajo dihalne poti. Drugo olajševalno sredstvo v vsakdanjem življenju je vdihavanje navadne soli. Redno vdihavanje pomaga tako otrokom kot odraslim, da spet prosto dihajo. Poleg tega obstajajo tudi posebna zdravila, ki zmanjšujejo tveganje za okužbo. V tesnem posvetovanju z zdravnikom lahko bolniki jemljejo izkašljevanje, protivnetna zdravila tako dobro, kot antibiotiki. Ta zdravila se ne uporabljajo samo v akutnih primerih, ampak jih je treba jemati redno. Če zaradi zmanjšane kisik ponudba, sposobnost spoprijemanja stres zmanjšuje, prizadeti ne smejo pričakovati preveč od sebe. Bolje je, da se najprej posvetujete z zdravnikom, da podrobno razjasnite simptome. Med pomembnimi pregledi, ki jih bolniki ne smejo izpustiti, so testi bronhoskopije in pljučne funkcije. Občasno, izguba sluha se pojavi zaradi bolezni, zato so priporočljivi tudi slušni testi.
