Priprava na izpit
Priprava na pregled vključuje indikacijo - jasno mora biti razvidno, zakaj se želi narediti genetski pregled. Poleg tega je treba bolnika obvestiti o možnih učinkih in spremembah v njegovem življenju, če je rezultat testa pozitiven. Po določenem obdobju razmišljanja se lahko opravi pregled, vendar mora bolnik dati svoje pisno soglasje, saj v Nemčiji obstaja zakon o genetski diagnostiki, ki strogo ureja analize DNK.
Postopek
Odvisno od tega, kateri preskus se izvaja kri je treba črpati od pacienta oz slina se lahko izloči iz ustne sluznica z vatirano palčko. V nekaterih testih lasje lahko tudi zbirajo. Potem se pridobljeni material pošlje v laboratorij.
Tam se izvleče DNK celično jedro. Preiskovani del genov se ojača (tako imenovana verižna reakcija s polimerazo) in molekularno-genetsko pregleda. Po potrebnih analizah se o rezultatih poroča lečečemu zdravniku, ki se mora o njih podrobno pogovoriti z vami.
Vrednotenje
Po molekularno genetskih preiskavah se pripravijo rezultati. Smernice so zbirke podatkov, ki so bile prej ustvarjene v velikih študijah. Rezultat s primerjamo s to bazo podatkov in je običajno zelo zanesljiv.
Pozitiven rezultat pa ne pomeni, da je 100% bolezen. Mnoge mutacije nimajo učinka, ker so nevtralne mutacije. Poleg tega imajo geni drugačno penetracijo. Poenostavljeno pojasnjeno pomeni, da je izražanje genov različno različno. Rezultat vam mora vsekakor še enkrat razložiti lečeči zdravnik, saj je to bolj zapletena tema.
Tveganja
Postnatalna diagnostika je pravzaprav komaj tvegana. Praviloma preprosto kri vzorec oz slina zadostuje za analizo. Vendar se lahko življenje po pozitivnem rezultatu testa popolnoma spremeni.
Nekatere dedne bolezni so na žalost neozdravljive in so lahko psihološko breme. Možna je tudi socialna izolacija. Iz tega razloga je treba bolnika pred izvajanjem testa obvestiti, da se zaveda morebitnih posledic.
Tveganje za prenatalno diagnostiko je različno in ima več tveganj, odvisno od preskusnega postopka. An amniocenteza ali biopsijo od placenta lahko povzroči krvavitev ali izgubo plodovnica. Najbolj zastrašen zaplet je splav, kar se zgodi le v 0.5% primerov.
