Prirojena dvostranska aplazija vas deferensov: vzroki, simptomi in zdravljenje

Prirojena dvostranska aplazija semenovoda je prirojena stanje pri katerem je moški semenovod na obeh straneh odsoten. The stanje se pogosto omenja s kratico CBAVD in se pojavlja bodisi samostojno bodisi v povezavi z blagim cistična fibroza. Prirojena dvostranska aplazija semenovoda se otrokom podeduje avtosomno recesivno.

Kaj je prirojena dvostranska aplazija semenovoda?

Prirojena dvostranska aplazija semenovoda je posledica genske mutacije, ki se pojavi na CFTR gen. Načeloma prirojena dvostranska aplazija semenovoda predstavlja blago različico cistična fibroza. V nasprotju s klasično obliko bolezni pa pri prirojeni dvostranski aplaziji semenovod pogosto primanjkuje le semenovod. Spermatozoidi običajno oblikujejo testise pri obolelih bolnikih na enak način kot pri zdravih posameznikih. Vendar pa je zaradi popolne odsotnosti semenovodov sperme pri prirojeni dvostranski aplaziji semenovoda komaj tečejo navzven. Namesto tega vstopijo le v epididimis. V nekaterih primerih pri prirojeni dvostranski aplaziji semenovod ne obstajajo samo semenovode, temveč tudi semenski mehurčki. V nekaterih primerih napake prizadenejo sečil. Prevalenca prirojene dvostranske aplazije semenovoda je približno 0.6 do XNUMX odstotek. Če posamezniki trpijo za azoospermijo, vzrok najdemo v prirojeni dvostranski aplaziji semenovod pri približno treh odstotkih bolnikov.

Vzroki

V večini primerov prirojeno obojestransko aplazijo semenovod povzročajo posebne genske mutacije na CFTR gen. Petinsedemdeset do 90 odstotkov bolnikov s prirojeno dvostransko aplazijo semenovod ima takšne genetske mutacije. Poleg tega obstajajo tudi druge mutacije, ki včasih povzročijo prirojeno obojestransko aplazijo semenovoda. Vendar se ti pojavljajo veliko redkeje. Natančen mehanizem patogeneze prirojene dvostranske aplazije semenovoda trenutno ni dobro razumljen. Na primer, še ni znano, zakaj mutacija na gen imenovan CFTR povzroči odsotnost semenovoda na obeh straneh. Raziskovalci domnevajo, da je razvoj semenovoda pri plodu oslabljen. Drugi vzrok prirojene dvostranske aplazije semenovoda naj bi bili zamašeni kanali, pri čemer nastajajo viskozni izločki.

Simptomi, pritožbe in znaki

Za prirojeno dvostransko aplazijo semenovodov so značilni prizadeti posamezniki, ki nimajo semenovodov na obeh straneh. V prirojeni dvostranski aplaziji semenovodov semenovod ni od rojstva. Ljudje z genitalijami cistična fibroza prenašajo bolezen na svoje otroke. Poleg tega imajo potomci večjo od povprečne incidence cistične fibroze. Značilna značilnost prirojene dvostranske aplazije semenovoda je, da se seme skoraj ne prenaša navzven, ampak le epididimis, zaradi pomanjkanja semenovodov.

Diagnoza in potek bolezni

Starost, pri kateri se pri prizadetih bolnikih diagnosticira prirojena dvostranska aplazija semenovoda, se v posameznih primerih razlikuje. Prej ali slej se pri večini posameznikov, ki so prizadeti s prirojeno dvostransko aplazijo semenovod, pojavijo dokazi o oviranju semenovodov in semenskih kanalov. Splošni zdravnik bolnika po predhodni anamnezi in pregledu običajno napoti k urologu. Intervju z bolnikom se osredotoča predvsem na družinske nagnjenosti k bolezni in predstavljene simptome. Na ta način zdravnik bolezen vedno bolj zoži. Med kliničnim pregledom je bila uspešnost a spermiogram igra odločilno vlogo. Prirojena dvostranska aplazija semenovoda je prepoznavna predvsem po azoospermiji, ki kaže na obstrukcijo semenskih vodov. The spermiogram kaže tudi nizek pH in zmanjšan koncentracija of fruktoza. Obseg ejakulata je običajno tudi zelo nizka. Načeloma pa imajo mnogi tisti, ki trpijo zaradi prirojene dvostranske aplazije semenovod, normalno hormonsko stanje. Kongenitalna dvostranska aplazija semenovod je zanesljivo diagnosticirana z genetskim testom. To vključuje odkrivanje mutacij na genu CFTR.

Zapleti

Odsotnost obeh semenovodov pri moških je prirojena genetska napaka. To velja za blago obliko cistične fibroze. Vendar genitalna cistična fibroza nima tipičnega simptomi cistične fibroze. Moško genetsko napako običajno najprej odkrije družinski zdravnik. Pogosto je neizpolnjena želja po otrocih je razlog za obisk zdravnika. Ker se prirojena dvostranska aplazija semenovodov (CBAVD) lahko prek genetskega materiala prenese na potomce, so samo zaradi tega nujni nadaljnji obiski pri zdravniku. Pogosto so prisotni tudi drugi simptomi, ki zahtevajo zdravljenje ali popravek. V večini primerov je urolog prava oseba za stik. S pomočjo a spermiogramlahko lečeči zdravnik ugotovi, ali je azoospermija prisotna z minimalno sperme Obseg. Vendar le genetski test lahko zanesljivo ugotovi prisotnost prirojene dvostranske aplazije semenovodov. Kirurško vpliva te genetske napake še ni mogoče popraviti. To bi zahtevalo presaditev vas deferensov. V zvezi s tem je napotitev k drugemu zdravniku nesmiselna. An umetna oploditev laboratorij pa lahko pokaže možnosti umetne oploditve. Vendar je treba upoštevati prenosljivost genske napake. Pri potomcih lahko povzroči cistično fibrozo. Genski inženiring še ni pripravljen posredovati tukaj. Kasneje bo verjetno mogoče v primeru takšnih genskih napak opraviti gensko popravilo.

Kdaj naj gre k zdravniku?

Prirojena dvostranska aplazija semenovoda je resna genetska motnja, ki lahko povzroči hude psihološke težave, če je ne zdravimo. Prizadeti posamezniki morajo takoj poiskati zdravniško pomoč ali prizadetega otroka predstaviti pediatru. Če opazimo odsotnost enega ali obeh semenovodov, je treba poiskati tudi zdravniško pomoč. Tudi druge malformacije v sečnem traktu mora pregledati zdravnik. Če se zaradi tega pojavijo psihološke težave neplodnost, se je treba posvetovati s terapevtom. Terapevtsko zdravljenje lahko pomaga prizadeti osebi, da se sprijazni z stanje in neizpolnjena želja po otrocih. Prva kontaktna točka prizadetih je družinski zdravnik ali urolog. Za mogoče umetna oploditev, je treba obiskati specializirano kliniko. Osebe, ki trpijo za genitalno cistično fibrozo, bolezen podedujejo svojim otrokom. Zgodnji pregled otroka razkrije možne napake in staršem omogoči organizacijo zdravniških sestankov in nadaljnje zdravljenje ukrepe v zgodnji fazi.

Zdravljenje in terapija

Načeloma prirojene dvostranske aplazije semenovoda ni mogoče zdraviti ali pozdraviti s kirurškim posegom. Vendar imajo prizadeti moški možnost, da s pomočjo uresničijo morebitno željo po otroku umetna oploditev. V tem primeru je sperme se injicira intracitoplazmično. Načeloma je zdravljenje prirojene dvostranske aplazije semenovoda potrebno le v primerih, ko obstaja želja po rojstvu otrok. Vendar je treba upoštevati, da so potomci bolnikov še posebej nagnjeni k cistični fibrozi.

Obeti in napovedi

Redka enostranska ali pogostejša prirojena obojestranska aplazija semenovoda se lahko pojavi kot posledica genitalne cistične fibroze ali brez prepoznavnega vzroka. Posledica genetske odsotnosti ali cistične spremembe obeh semenovodov je neplodnost. Moški spermatozoidi se običajno tvorijo v testisi. Vendar brez semenovoda pridejo le do epididimis. Dandanes neplodnost zdravljenje lahko izboljša prognozo moških, ki jih prizadene prirojena dvostranska aplazija semenovoda. To vključuje intracitoplazemska injekcija sperme po testisu biopsijo je bila izvedena. Druga možnost je, da se iz ejakulata odvzame posamezna sperma, da se ugotovi resnost aplazije. V primerih popolne degeneracije semenovoda je napoved slaba iz dveh razlogov. Prvič, moških s prirojeno dvostransko aplazijo semenovodov po običajnih metodah ni mogoče roditi, tehnično bi bilo mogoče odstraniti popolnoma nedelujoči semenovod in presaditi novega. Vendar se ta operacija izvaja le zelo redko. Drugič, bolezen je dedna. Zato se lahko prenaša tudi na moške potomce. V zvezi s tem je vprašljivo, ali je sploh treba upoštevati potomstvo, kadar pride do prirojene dvostranske aplazije semenovodov.

Preprečevanje

Po trenutnih spoznanjih je prirojena dvostranska aplazija semenovoda posledica genetskih mutacij, zlasti tistih na genu CFTR. Iz tega razloga semenovoda ni niti pri novorojenčkih. Možnosti za preprečevanje prirojene dvostranske aplazije semenovoda niso na voljo. Vendar pa medicinski raziskovalci trenutno delajo na načinih zdravljenja različnih genetsko povzročenih bolezni.

Spremljanje

Ker je ta bolezen prirojena bolezen, je običajno ni mogoče popolnoma pozdraviti, zato je prizadeta oseba v tem primeru vedno odvisna od zdravniškega pregleda in zdravljenja, tako da ne pride do nadaljnjih zapletov in tudi ne do nadaljnjega poslabšanja simptomov. Če prizadeta oseba ali starši želijo imeti otroke, lahko genetsko testiranje in svetovanje zagotovi informacije, ki preprečujejo, da bi se bolezen ponovila pri potomcih. Zgodnja diagnoza praviloma vedno pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni. V večini primerov se simptomi lahko rešijo s pomočjo kirurškega posega. V vsakem primeru mora prizadeta oseba po takšni operaciji počivati ​​in ne sme izvajati nobenih fizičnih ali stresnih dejavnosti. Za uresničitev želje po otroku lahko uporabimo umetno oploditev. V tem primeru pa je treba opraviti genetski pregled, preden se zasledi želja po otroku. Praviloma ne več ukrepe nadaljnje oskrbe. V večini primerov bolezen tudi ne zmanjša ali omeji pričakovane življenjske dobe prizadete osebe.

Kaj lahko storite sami

Prirojena dvostranska aplazija semenovoda običajno ne povzroča nobenih telesnih simptomov. Terapija pa tudi kakršno koli samopomoč ukrepe osredotočite se na sprejemanje neplodnosti in zmanjšanje učinkov na bolnikovo psiho. To se doseže z terapija seje, skupine za samopomoč in svetovalne seje v specializirani kliniki. Moški, ki so neplodni, pogosto prihajajo tudi v konflikt s svojim zakoncem. Zakonsko svetovanje lahko pomaga pri posredovanju konfliktov in prizadetim posameznikom pokaže možnosti za uresničitev želje po otroku. Uspešno posvojitev ali primerljive možnosti zelo pomagajo pri lajšanju psihološkega nelagodja, ki prizadene ne samo moške, temveč tudi njihove partnerje. Če želja po otroku kljub vsem sprejetim ukrepom ostane neizpolnjena, so prizadeti običajno depresivni in razočarani. O kakršnih koli psiholoških težavah se je vsekakor treba pogovoriti in jih rešiti s terapevtom. Terapevtsko zdravljenje bi morali iskati tudi prizadeti, ki imajo zaradi nepravilnosti komplekse manjvrednosti in druge psihološke težave. O tem, kateri ukrepi in koraki so podrobno koristni, se najbolje pogovorite s psihologom ali družinskim zdravnikom.