Prirojena hiperekpleksija je prirojena stanje ki se zgodi zelo redko. The stanje je v nekaterih primerih znan tudi kot sindrom togega otroka. V okviru bolezni obstaja posebna genetska motnja. Prirojena hiperekpleksija se podeduje bodisi avtosomno dominantno bodisi recesivno. Motnja je povezana s številnimi različnimi nevrološkimi težavami.
Kaj je prirojena hiperekpleksija?
Prirojena hiperekpleksija se pojavi pri zelo majhnem številu ljudi. Gre predvsem za genetsko bolezen, ki povzroča predvsem nevrološke simptome. Na primer prizadeti bolniki trpijo zaradi hipertenzivnih mišic. Te Napetosti pojavijo bodisi med napadi bodisi dlje časa. Poleg tega nekatere prizadete posameznike prizadenejo tudi občasni napadi. Otroci v prvi vrsti trpijo zaradi prirojene hiperekpleksije. Zlasti je pomembno, da bolezen diagnosticiramo hitro, tako da je ustrezna terapija je mogoče hitro začeti. Na ta način lahko pozitivno vplivamo na prognozo prirojene hiperekpleksije. Bolezen je bila prvič opisana leta 1958. Za motnjo je značilen zlasti nepravilen odziv na dražljaje. To so predvsem dražljaji akustične ali otipne narave. Strah pred zapleti prirojene hiperekpleksije je nenadna smrt dojenčkov sindrom. Iz tega razloga je hitra diagnoza izredno pomembna za življenje prizadetega bolnika. V zvezi s tem je treba tudi opozoriti, da je treba razlikovati od prirojene hiperekpleksije epilepsija.
Vzroki
V bistvu je prirojena hiperekpleksija motnja, katere vzrok leži predvsem v genih. V večini primerov se bolezen deduje avtosomno prevladujoče. Zanj je značilna tudi specifična mutacija. Ta mutacija se nahaja na receptorju za glicin. Mutacija vpliva na alfa in beta podenote ustreznega receptorja. Poleg tega obstajajo tudi druge potencialne možnosti za mutacije, ki povzročijo razvoj prirojene hiperekpleksije. Prirojena hiperekpleksija se od drugih dednih motenj razlikuje na en poseben način. To je zato, ker se motnja v nekaterih primerih podeduje tudi avtosomno recesivno. Genetske spremembe se pojavijo predvsem na zaporedjih 5q32-35 in 4q31-3.
Simptomi, pritožbe in znaki
Za prirojeno hiperekpleksijo je značilnih več značilnih pritožb in simptomov, ki kažejo na bolezen. Izraz in resnost teh znakov se razlikujeta od osebe do osebe. Tipična kombinacija pritožb pa jasno kaže na prisotnost prirojene hiperekpleksije. Prvič stanje običajno postane opazen že ob rojstvu. Takoj po rojstvu postanejo skeletne mišice prizadetega otroka napete. Ta napetost se kaže po vsem telesu in se imenuje tudi hipertonija. Hkrati se znatno okrepi tako imenovani Moro refleks. Različni dražljaji, kot so zvočni, otipni ali mehanski, povzročajo hude krče. V določenih okoliščinah to vodi do življenjsko nevarnih zapletov. Zlasti dihalna stiska, ki se v nekaterih primerih razvije kot utesnjenost mišic, predstavlja veliko tveganje za življenje prizadetega bolnika. V določenih okoliščinah gre hipertonija muskulature tako daleč, da je celo telo zamrznjeno. Iz tega razloga je bolezen dobila vzdevek sindrom trdega otroka. Praviloma so simptomi šibkejši, starejši kot je prizadeti otrok. Vendar je možno, da tudi pri domnevno ozdravljenih odraslih nenadoma pride do tipičnega krčenja mišic, na primer, ko je prizadeti prestrašen. V tem primeru pacienti običajno ostanejo pri zavesti.
Diagnoza in potek bolezni
Za diagnozo prirojene hiperekpleksije obstajajo različne metode preiskave. V prvem koraku je bistvenega pomena izvedba temeljite zgodovine. Ker so bolniki običajno zelo mladi, zdravnik med drugim z otrokovimi starši razpravlja o družinskih naravnanostih. Najpomembnejši namig o prisotnosti prirojene hiperekpleksije običajno daje tipična klinična predstavitev bolezni. Če so značilni simptomi, lahko enostavno postavimo okvirno diagnozo. Sum na prisotnost prirojene hiperekpleksije v sodobnem času potrjujejo genetske analize v laboratoriju. Po diagnozi primerno terapija se običajno začne takoj za izboljšanje prognoze bolezni.
Zapleti
Pri tej bolezni se običajno pojavijo številne različne nevrološke pritožbe in simptomi. Vendar se lahko resnost in izražanje teh simptomov pri mnogih ljudeh razlikuje. Prizadeti trpijo zaradi hude mišične napetosti. Lahko tudi različni dražljaji, ki prihajajo od zunaj vodi do teh Napetosti. Kakovost življenja bolnika je zaradi te bolezni precej omejena. Poleg tega lahko tudi vodi na primer težko zasoplost, ki je lahko prizadeti osebi življenjsko nevarna, zato je nujno potrebno zdravljenje. V večini primerov se simptomi in pritožbe zmanjšujejo s starostjo otroka. Vendar ni izključeno, da se simptomi v odrasli dobi še vedno lahko pojavijo nenadoma. Zdravljenje te bolezni običajno poteka s pomočjo zdravil. Ti lahko omejijo simptome in ne vodijo do nadaljnjih zapletov. Vendar ni mogoče splošno predvideti, ali bo potek bolezni popolnoma pozitiven. Pričakovana življenjska doba bolnika praviloma ni manjša. Poleg tega niso redki primeri, ko starši otroka zahtevajo psihološko zdravljenje.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Prirojena hiperekpleksija se običajno diagnosticira takoj po rojstvu. Ali je treba sprejeti nadaljnje zdravstvene ukrepe, je odvisno od resnosti stanja. Če so simptomi resni, na primer zasoplost ali mišični krči, morajo starši otroka predstaviti strokovnjaku. Zdravnik bo najprej razjasnil znake bolezni in nato začel zdravljenje. Med zdravljenjem je treba otroka natančno spremljati, običajno v specializirani kliniki za genetske bolezni. Posamezne simptome je običajno treba zdraviti skozi življenje prizadete osebe. Kasneje v življenju se simptomi zmanjšajo, vendar zdravje težave se lahko še vedno pojavijo spontano leta pozneje. Osebe, ki v odrasli dobi nenadoma opazijo nenavadne simptome, se morajo posvetovati z zdravnikom. Poleg družinskega zdravnika se je mogoče posvetovati z internistom ali ortopedom. Če so simptomi resni, se je treba vedno posvetovati s specialistično kliniko. Odgovorni zdravnik se običajno posvetuje s terapevtom ali prizadete in njihove svojce napoti v skupino za samopomoč.
Zdravljenje in terapija
Kot del zdravljenja konatalne hiperekpleksije so na voljo različni pristopi. Predvsem aktivna sestavina klonazepam se uporablja. V nasprotju s tem pa običajni antiepileptična zdravila običajno vodijo do poslabšanja simptomov. Pravočasno diagnosticiranje motnje je osrednjega pomena za začetek terapija kakor hitro se da.
Obeti in napovedi
Napoved prirojene hiperekpleksije je neugodna. Bolezen temelji na mutaciji pri človeku genetika. Zdravniki in zdravniki zaradi trenutnega pravnega stanja ne smejo spreminjati genskega materiala. Iz tega razloga se lahko uporabljajo samo simptomatske metode zdravljenja. V skladu s tem za to bolezen ni zdravila. Prej ko je postavljena diagnoza, boljše so možnosti za lajšanje obstoječih simptomov. Poleg tega lahko dobro zasnovan načrt zdravljenja prepreči nadaljnje nepravilnosti. Pri napovedovanju je treba upoštevati individualno izražanje simptomov. Čeprav je genetska okvara prisotna pri vseh prizadetih posameznikih, sta resnost in obseg motnje pri vsakem bolniku različni. Ker se kakovost življenja zaradi bolezni znatno zmanjša, se kljub intenzivnim prizadevanjem lahko pojavijo stanja čustvene stiske. Ti povečajo tveganje za sekundarne motnje in duševna bolezen.To okoliščino je treba upoštevati pri splošni napovedi, saj dodatno poslabša splošno stanje zdravje. Izboljšave se pojavijo, ko bolnik poleg iskanja zdravniške oskrbe samostojno sprejme ukrepe za podporo lastni vitalnosti. Ciljne vaje za krepitev mišične mase lahko znatno prispevajo k lajšanju simptomov in znatno izboljšajo kakovost življenja.
Preprečevanje
Prirojene hiperekpleksije trenutno ni mogoče preprečiti, ker gre za dedno genetsko bolezen. Če novorojenčki kažejo značilne simptome bolezni, je treba čim prej postaviti diagnozo. To je zato, ker ustrezne metode zdravljenja običajno znatno izboljšajo možnosti preživetja prizadetih bolnikov.
Spremljanje
Večina bolnikov nima dostopa do nobenega posebnega ukrepe naknadne oskrbe za to bolezen. Vendar je treba zdravnika poklicati že zelo zgodaj, da se preprečijo nadaljnji zapleti ali nadaljnje poslabšanje simptomov. Ker gre za genetsko bolezen, je ni mogoče popolnoma pozdraviti. Če pacient želi imeti otroke, genetsko svetovanje in testiranje je lahko koristno za preprečevanje ponovitve bolezni pri potomcih. Samo zdravljenje običajno poteka s pomočjo različnih zdravil. Tu je treba vedno upoštevati pravilen odmerek in tudi reden vnos, pri čemer je treba upoštevati predvsem zdravnikova navodila. V primeru dvoumnosti ali vprašanj se je treba najprej posvetovati z zdravnikom. V primeru epileptični napad, je treba takoj obiskati bolnišnico ali pa takoj poklicati nujnega zdravnika. V najslabšem primeru lahko tak napad povzroči smrt prizadete osebe. Zato je pri tej bolezni glavni poudarek zgodnja diagnoza, da bi to preprečili. Ali bo bolezen povzročila zmanjšano pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe, ni mogoče splošno predvideti.
Tukaj lahko naredite sami
Zdravljenje konnatalne hiperekpleksije z zdravili lahko močno zmanjša simptome. Tipični napadi bolezni se lahko še vedno pojavijo in vodijo do nesreč in padcev. Zato mora biti pacient pod stalnim nadzorom družinskega člana, prijatelja ali negovalca, ki lahko pokliče nujne službe in zagotovi Prva pomoč v nujnih primerih. Bolniki morajo vedno imeti pri sebi mobilni telefon, zdravniški potni list in različna nujna zdravila. Ukrepi kot fizioterapija in fizioterapija stabilizirajo mišice in tako lahko zmanjšajo pogostost napadov. Izogibanje sprožanju mehanskih ali zvočnih dražljajev lahko zanesljivo prepreči nadaljnje krče. V ta namen bodo morda potrebne prilagoditve doma in v vsakdanjem življenju. Prizadeti naj se obrnejo na svojega zdravnika, ki bo lahko svetoval o možnih ukrepih za spremembo in ali bodo stroške krili sami zdravje zavarovanje. Psihološke težave, povezane s hudim stanjem, kot je prirojena hiperekpleksija, zahtevajo terapevtsko zdravljenje. Skupaj s tem se lahko bolniki pridružijo skupinam za samopomoč ali izmenjujejo informacije z drugimi bolniki na internetnih forumih. Športne aktivnosti in izpolnjevanje hobijev prispevajo k izboljšanju kakovosti življenja in dobrega počutja.
