Prirojene ali primarne imunske pomanjkljivosti so precej redke in še vedno malo znane. Na žalost se zato diagnoza pogosto postavi zelo pozno - v najslabšem primeru s smrtnimi posledicami za prizadete. Bolniki s prirojenimi imunsko pomanjkanje nimajo pomembne sestavine lastnega obrambnega sistema telesa: proizvedejo jih premalo protitelesa ali sploh nobenega. Posledično trpijo zaradi ponavljajočih se okužb, ki znatno presegajo normalno raven. Toda še posebej v otroštvo, prehladi in podobno so vrstni red dneva, zato ni lahko prepoznati meje med tem, kar še vedno velja za normalno in tistim, kar je že patološko. Ocenjuje se, da je v Nemčiji prizadetih približno 100,000 ljudi - večinoma otrok - in le delno jih diagnosticirajo. In četudi je diagnoza na koncu postavljena, je pred njo dolgo in boleče obdobje.
Oblika bolezni imunske pomanjkljivosti
Imunodeficiencaali PID (Primarna imunska pomanjkljivost) je ena od bolezni imunske pomanjkljivosti, pri kateri imunski procesi ne delujejo dovolj učinkovito. Poleg teh redkih prirojenih (primarnih) imunskih pomanjkljivosti, ki so nato vedno vseživljenjske, lahko pridobljene (sekundarne) okvare tudi onemogočijo imunski sistem. Sem spadajo kronične bolezni, okužba s HIV (AIDS), kronična podhranjenost ali podhranjenost, ali droge, npr. kot imunosupresivne terapije v okviru nekaterih avtoimunskih oz rak bolezni. Neokrnjena imunski sistem je sestavljen iz različnih gradnikov, ki služijo za obrambo pred patogeni. Poenostavljeno: Protitelesa nastanejo v kri ki prepoznajo in uničijo virusi, bakterije in drugih škodljivih napadalcev. Če je imunsko pomanjkanje prisotno protitelo koncentracija v kri je navadno prenizka - telo se ne more več sami spopadati z ustreznimi boleznimi. Zato se prizadeti praviloma borijo, včasih že od rojstva, s pogosto ponavljajočimi se okužbami (zlasti okužbami s dihalni trakt), ki so tudi hude in trajajo dlje časa. To lahko povzroči nepopravljivo poškodbo prizadetih organov (npr. Bronhijev, pljuč). Odvisno od tega, kateri del imunski sistem je prizadeto, ločimo več kliničnih slik, ki lahko kažejo tudi različne simptome. Sama imunska pomanjkljivost še ni ozdravljiva; dolgoročno je mogoče s pomočjo programa doseči uspeh genski inženiring. Na voljo pa so vsaj različne terapije, ki preprečujejo okužbe in poškodbe organov. Na splošno velja, da prej kot se zdravi prirojena ali pridobljena imunska pomanjkljivost, bolj uspešna je ukrepe ponavadi.
Diagnoza prirojenih imunskih pomanjkljivosti
Ravno zato, ker so prirojene imunske pomanjkljivosti redke, jih pogosto prepoznamo prepozno. Pravilna diagnoza v praksi vedno povzroča težave ravno zaradi velikega števila nespecifičnih simptomov in je redko postavljena šele po več neuspešnih poskusih terapija. Obstaja pa nekaj znakov, ki kažejo na takšno motnjo. Vsak zdravnik mora biti pozoren, če se otrok ali odrasla oseba trikrat ali štirikrat okuži z isto okužbo in kljub temu slabo zaceli antibiotik terapija.Če vaš otrok kaže enega ali več naslednjih simptomov, ga morate nujno odpeljati k strokovnjaku, ki bo izključil PID.
- Več kot 2 pljučnici na leto.
- Več kot 2 hudi okužbi sinusov na leto
- Več kot 8 novih okužb ušes v enem letu
- Kostni mozeg in meningitis ali hude okužbe.
- Trajni premaz v usta po 1. letu starosti.
- Bolezni, ki jih povzročajo običajno neškodljive bakterije
- Nepojasnjena rdečica pri dojenčkih na rokah in nogah (bolezen presadka proti gostitelju).
- Ponavljajoče se globoko koža ali abscesi organov.
- Več kot 2 meseca antibiotik terapija brez učinka ali iv antibiotik terapija.
- Primarne imunske pomanjkljivosti v družini
- Bolezni, ki jih povzroči cepljenje pri otrocih in odraslih.
- Nizka rast, nizka telesna teža
Terapija prirojenih imunskih pomanjkljivosti
V večini oblik morajo prizadeti posamezniki prejeti pomanjkanje protiteles in preprečiti z njimi povezane okužbe protitelesa (imunoglobulini redno - do konca življenja. Glede na obliko kostni mozegpresaditev izvornih celic, dodatno antibiotično zdravljenje okužb in fizioterapija za pogoste okužbe dihal se uporabljajo tudi vsi. Kdor išče nasvet ali pomoč, se lahko obrne na Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e. V. (Nemška samopomoč pri prirojenih imunskih pomanjkljivostih). (DSAI). Organizacija se ponuja kot kontaktna točka in pristojni partner v mreži prizadetih oseb, strokovnjakov, organov in raziskovalnih skupin.
