V nadaljevanju »Prirojene malformacije« opisujejo bolezni, ki so v to kategorijo uvrščene v skladu z ICD-10 (Q00-Q99). ICD-10 se uporablja za Mednarodno statistično klasifikacijo bolezni in sorodnih bolezni Zdravje Težave in je priznana po vsem svetu.
Prirojene malformacije, deformacije in kromosomske nepravilnosti
Prirojene malformacije so nepravilnosti organa ali organskega sistema, ki so se pojavile pred rojstvom (pred rojstvom) ali so že ugotovljene. Lahko so genetske, pojavijo se spontano ali pa jih povzročajo zunanji vplivi okolja. 2-3% novorojenčkov v Nemčiji ima genetske posebnosti ali malformacije. Prizadeta so lahko naslednja območja:
- Živčni sistem (MKB-10: Q00-Q07).
- Oči, ušesa, obraz in vratu (MKB-10: Q10-Q18).
- Krvožilni sistem (ICD-10: Q20-Q28)
- Dihalni sistem (ICD-10: Q30-Q34)
- Razcep ustnic, čeljust in nebo (ICD-10: Q35-Q37).
- Prebavni sistem (ICD-10: Q38-Q45).
- Genitalni organi (ICD-10: Q50-Q56)
- Sečni sistem (ICD-10: Q60-Q64)
- Mišično-skeletni sistem (ICD-10: Q65-Q79)
- Druge prirojene malformacije (ICD-10: Q80-Q89).
- Kromosomske anomalije (ICD-10: Q90-Q99).
Malformacije so lahko tako hude, da je prizadeta oseba sposobna preživeti. Za razvoj malformacije je ključnega pomena čas, ko je otrokov razvoj v maternici moten. Ker se otrokovi organi oblikujejo do 12. tedna nosečnost (SSW), je treba paziti, da se izognemo škodljivim vplivom, zlasti v tem obdobju. Previdno in odgovorno obnašanje matere bi se seveda moralo nadaljevati do konca obdobja nosečnost. Razvoj možganov še posebej lahko vplivamo po 12. tednu nosečnosti. Če je očitno odstopanje od norme mogoče opaziti v obliki telesa ali delov telesa, govorimo o deformacijah, ki jih je mogoče razložiti pred rojstvom (pred rojstvom). Vplivajo na mišično-skeletni sistem. Primeri vključujejo deformacije kolka, noge, Glava, obraz, hrbtenica in prsni koš (v prsih). Ko se med popravilom DNA med seboj povežejo napačne verige DNA, pride do kromosomske nepravilnosti, kot je trisomija 21, imenovana tudi kromosomska mutacija. To so očitno mikroskopske strukturne spremembe kromosoma (strukturne kromosomske aberacije), kot so delecija (izguba zaporedja DNA), vstavitev (nov dobiček nukleinske baze znotraj zaporedja DNA), podvajanje (podvojitev določenega zaporedja) ali celo translokacijo (sprememba lokacije kromosomskega segmenta). Kromosomske nepravilnosti lahko povzročijo dedne bolezni oz tumorske bolezni. Številčne kromosomske anomalije je treba ločiti od kromosomskih mutacij. To so jasno mikroskopsko vidne številčne spremembe kromosoma. Izhajajo iz okvar mejoza (delitev zorenja). Primeri numeričnih kromosomskih nepravilnosti so aneuploidija, npr. Monosomija (enkratna prisotnost kromosoma, ki dejansko obstaja dvakrat) ali trisomija. Poliploidija (npr. Triploidija) je tudi številčna kromosomska nenormalnost. Primer monosomije je Turnerjev sindrom (sinonim: Ullrich-Turnerjev sindrom): deklice / ženske s to posebnostjo imajo namesto običajnih dveh samo en funkcionalni X-kromosom. Trisomija je dodatna kopija kromosoma, ki je običajno prisoten v dvojniku. Pogostejše trisomije so Klinefelterjev sindrom (XXY) in Downov sindrom (kromosom 21 presežen). Pri triploidiji trije kompleti haploidov kromosomi (69 kromosomov namesto 46). Triploidija običajno povzroči Splav (splav).
Pogoste prirojene malformacije, deformacije in kromosomske nepravilnosti
- Deformacije stopal (palice).
- Srčne motnje (okvare srčnih zaklopk)
- Displazija kolkov (napačne lege in motnje v okostenelost (okostenelost) kolčni sklep).
- Nizka rast
- Klinefelterjev sindrom - številčna kromosomska aberacija (tukaj: aneuploidija) spola kromosomi, ki se pojavlja le pri dečkih ali moških, kar se kaže predvsem z visoke postave in hipoplazija mod (testisi premajhen) - ki ga povzroča hipogonadotropni hipogonadizem (hipofunkcija spolnih žlez).
- Razcep ustnic in nebu (LKG špranje).
- Maldescensus testis (nespuščeni testis)
- Malformacije rok in nog - presežni, manjkajoči ali zrasli prsti na rokah ali nogah.
- Nevus (benigna koža/ malformacije sluznice; "Krt"/"rojstni znak").
- Spina bifida (okvara nevralne cevi; "odprt hrbet").
- Trisomija 21 (Downov sindrom)
- Turnerjev sindrom (sopomenka: Ullrich-Turnerjev sindrom).
- Cistična ledvična bolezen - pojav številnih cist (votline, napolnjene s tekočino).
Glavni dejavniki tveganja za prirojene malformacije, deformacije in kromosomske nepravilnosti
Biografski vzroki
- Genetsko breme staršev, starih staršev.
- Genetske bolezni
- Kromosomske nepravilnosti
Vedenjski vzroki
- Prehrana
- Podhranjenost med nosečnostjo
- Pomanjkanje mikrohranil - folna kislina (spina bifida, srčno oškodovanje /srce napake), vitamin B12 (kri motnja tvorbe), joda (hipotiroidizem/ premalo delujoča ščitnica).
- Poraba poživil
- Alkohol med nosečnostjo
- Kajenje med nosečnostjo
- Uporaba drog med nosečnostjo
Vzroki, povezani z boleznijo
- Povečana kri glukoze (kri sladkorja) nosečnic med razvojem organov v 1. trimesečju (tretje trimesečje).
- Nalezljive bolezni med nosečnost - rubela, norice, toksoplazmoza.
Jemanje zdravil - šele po zdravniškem posvetu.
- Antibiotiki
- Antiepileptična zdravila
- Antikoagulanti (sredstva za redčenje krvi)
- Nevroleptiki - benzodiazepini (droge ki imajo lajšanje tesnobe, osrednjo sprostitev mišic, pomirjevaloin hipnotični (učinki, ki povzročajo spanje).
- Spolni hormoni
- Citostatska zdravila (aktivne snovi v onkologiji /rak terapija).
Onesnaževanje okolja - zastrupitve (zastrupitve).
- Rentgen med nosečnostjo
- Noxae, nadaljnje ni določeno
Upoštevajte, da je naštevanje le izvleček možnega dejavniki tveganja. Druge vzroke lahko najdemo pri posamezni bolezni.
Glavni diagnostični prenatalni (antenatalni) ukrepi za prirojene malformacije, deformacije in kromosomske nepravilnosti
Vse nosečnice so upravičene do treh osnovnih ultrazvočnih pregledov:
- Med 8. in 11. tednom nosečnosti (SSW).
- Med 18. in 21. jugovzhodno
- Med 28. in 31. jugovzhodno
Ultrazvok že lahko zazna nekatere malformacije, kot so skeletne motnje, spina bifida, srčni vitiji (srce okvare), cistične spremembe ledvice in razširjene možganske prekate. Vendar te ultrazvok pregledi ne zadoščajo za natančnejšo diagnozo malformacij. Na zahtevo ali če obstaja utemeljen sum, so v okviru diagnoze malformacij na voljo naslednji pregledi:
- Merjenje prosojnosti Nuhalne gube s sonografijo (ultrazvok pregled) - izvedeno optimalno med 11. in 14. tednom nosečnosti.
- Če lobanja je večja od 45 mm, to lahko kaže na naslednje druge kromosomske motnje Downov sindrom: Trisomija 10, trisomija 13 (Pätauov sindrom), trisomija 15, trisomija 16, trisomija 18 (Edwardsov sindrom), trisomija 22, triplo-X sindrom (trisomija X), monosomija X (Turnerjev sindrom), Klinefelterjev sindrom.
- Za odkrivanje fizičnih nepravilnosti (mehki markerji) kot indikator kromosomskih aberacij (odstopanj):
- 3D ultrazvok (tridimenzionalno slikanje plod/ nerojeni otrok) - idealno med 12. in 16. tednom nosečnosti.
- Fini ultrazvok (ultrazvok organov) - idealno med 19. in 20. tednom nosečnosti.
- Presejalni testi v okviru prenatalna diagnostika (PND; prenatalna diagnostika): neinvazivni molekularno-genetski prenatalni diagnostični testi za določitev kromosomskih napak.
- Amniocenteza (amniocenteza; čas: 15-17 SSW).
Kateri zdravnik vam bo pomagal?
Prenatalna diagnostika izvaja ginekolog v sodelovanju z zdravniki laboratorijske medicine in človeka genetika.