Prirojene hipotiroidizem je oblika hipotiroidizma. Povzroča ga motnja med embrionalnim razvojem.
Kaj je prirojeni hipotiroidizem?
Prirojene hipotiroidizem je oblika hipotiroidizma. V medicini prirojena hipotiroidizem se imenuje tudi prirojeni hipotiroidizem ali prirojeni hipotiroidizem. Gre za posebno obliko hipotiroidizma. Mi pogovor o hipotiroidizmu, ko Ščitnica proizvede premalo hormoni. Zaradi pomanjkanja hormoni, se vsi presnovni procesi v telesu upočasnijo, kar posledično negativno vpliva na delovanje prizadetih. Poleg tega ščitnica hormoni T3 in T4 sta pomembna za človekov razvoj in spodbujata rast. Če je hipotiroza pri dojenčkih že prisotna, ker je prirojena, obstajajo pomembne razvojne omejitve. Sem spada negativna oslabitev možganov zorenje, kar posledično povzroči nevrološke poškodbe. Tudi rast kosti se upočasni in prizadeti otroci trpijo zaradi upočasnjenega refleks in reagirajo apatično. Prirojeni hipotiroidizem opazimo pri enem od 5000 novorojenih otrok. Zaradi tega je ena najpogostejših presnovnih bolezni, ki so že prirojene. Pri dekletih je prirojeni hipotiroidizem dvakrat pogostejši kot pri moškem spolu.
Vzroki
Prirojeni hipotiroidizem se pojavi zaradi okvarjenega razvoja Ščitnica. Tako se med embrionalnim razvojem oblikuje premalo ali celo nič ščitničnega tkiva, ki je funkcionalno. Vzroka za te nepravilnosti še ni bilo mogoče ugotoviti. V nekaterih posameznih primerih je bilo mogoče dokazati obstoj gen mutacije. V teh primerih so geni imeli izjemno pomembno vlogo pri razvoju Ščitnica. Pri drugih prizadetih posameznikih ščitnica ni v običajnem anatomskem položaju, kar ima za posledico omejitve njenih funkcij. Redki vzrok prirojenega hipotiroidizma je napačna proizvodnja ščitnični hormoni. Poleg tega lahko pride do neobčutljivosti celic na hormone. Zaradi tega se nepravilno odzovejo na hormonske signale. Včasih prirojeni hipotiroidizem traja le začasno. V takih primerih se sproži s prenosom droge dano materi ali blokiranje protitelesa. Razlogi vključujejo pomanjkanje joda ali prevelik odmerek joda.
Simptomi, pritožbe in znaki
Kljub izjemno pomembni vlogi ščitnični hormoni pri razvoju človeških organov prirojeni hipotiroidizem sprva ne kaže opaznih simptomov. Šele kasneje se razvijejo nespecifični simptomi. Na primer, prizadeti otroci pogosto trpijo zaradi zlatenica, ki traja približno dva tedna. Poleg tega dojenčki slabo pijejo in kažejo le šibek sesalni refleks. Njihov refleks so tudi oslabljeni. Očitna značilnost je povečana jezik, ki se imenuje makroglosija. Drug simptom prirojenega hipotiroidizma je zaprtje. Ko prizadet otrok doseže malčka, je opazna njegova zmanjšana višina. Starost kosti in zob ne ustreza starosti otroka in je nerazvita. Poleg tega se otroci duševno počasi odzivajo in kažejo zmanjšano inteligenco. Druge možne posledice prirojenega hipotiroidizma lahko vključujejo izguba sluha in govorne motnje. Če prirojeni hipotiroidizem ostane nezdravljen, je zaradi pomanjkanja otroka v nevarnosti kretenizem ščitnični hormoni. Posledica tega je nepopravljiva škoda na centralni živčni sistem. Zaradi tega prizadeti otroci trpijo za skeletnimi deformacijami, kratkimi prsti, gluhostjo ali odprtimi fontanelami.
Diagnoza in potek
Zgodnja diagnoza prirojenega hipotiroidizma je ključnega pomena za nadaljnji razvoj prizadetih otrok. V večini držav diagnoza poteka med presejalnimi pregledi v novorojenčku. V Nemčiji zdravniki določajo raven hormona tirotropin (TSH) v ta namen med zakonsko predpisanim presejanjem hipotiroidizma. V primeru pomanjkljive proizvodnje ščitničnega hormona ta hormon močno naraste. Pregled poteka med 36. in 72. uro življenja. Nekaj kapljic kri so vzeti s pete. V primeru prirojenega hipotiroidizma se vrednosti T3 in T4 znižata, ker hormoni ne nastajajo v zadostni količini. Če v prvih dveh tednih življenja odkrijemo prirojeni hipotiroidizem, ga lahko zdravimo odlično in ima pozitiven potek. V poznejših letih lahko v primerjavi z zdravimi otroki opazimo le manjše razlike v inteligenci, šolski uspešnosti in nevrofizioloških testih. Če zdravljenje poteka pozneje, obstaja nevarnost omejitev inteligence kljub normalnemu fizičnemu razvoju.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če ima novorojenček prirojeni hipotiroidizem, se mu po rojstvu pojavijo različni nenavadni simptomi. Na podlagi teh lahko strokovni pediater sklepa na stanje. Nadaljnji pregledi običajno potrdijo prvotno diagnozo. Mama otroku do rojstva zagotavlja ščitnične hormone. Brez rutinskega presejanja ščitnice, ki se izvaja od leta 1978, zdravniki ne bi nujno takoj opazili prirojenega hipotiroidizma. Prirojeni hipotiroidizem zahteva vseživljenjsko zdravljenje. Na začetku je obisk zdravnika nujen tedensko ali štirinajst dni. Pozneje je dovolj, da vsako četrtletje določite rutinski zdravniški obisk, ker je ta okvara potencialno nevarna. Pomanjkanje ščitničnih hormonov je treba nadomestiti. Če se to ne naredi, je pričakovati nadaljnje posledice. V nekaterih primerih je disfunkcija ščitnice le začasno opazna. V večini primerov prirojenega hipotiroidizma disfunkcija traja vse življenje. Zaradi njegovih daljnosežnih posledic za organizem je treba hipotiroidizem zdraviti z dajanjem manjkajočega ščitničnega hormona. S pravilnim odmerjanjem je otrok popolnoma sposoben za razvoj. Kriz ni pričakovati. Lahko pa se pojavijo - na primer, če se ščitnični hormon izloči z drisko, preden se absorbira v organizem. Zato je obisk zdravnika priporočljiv pri vseh boleznih, ki jih lahko vodi do takšnih rezultatov.
Zdravljenje in terapija
Terapija za prirojeni hipotiroidizem je treba začeti čim prej, ker je okvara živčni sistem morda ni reverzibilna. Tudi čakanje na rezultate testa lahko povzroči nepotrebno zamudo. Iz tega razloga se mora zdravljenje začeti takoj po kri vzorec se vzame, če so rezultati presejanja pozitivni. Najpomembnejši del terapija prirojenega hipotiroidizma je nadomestitev hormona T4 (tiroksin) Z L-tiroksin. uprava se začne z nizkim Odmerek, ki ga lahko postopoma povečujemo v nadaljnjem poteku zdravljenja. Ko bolnik doseže določen hormon koncentracija, se sčasoma ohrani. Zdravljenje prirojenega hipotiroidizma je namenjeno normalizaciji TSH ravni znotraj kri in doseči osvoboditev od simptomov. Pomemben del terapija je konstanta spremljanje ravni hormonov. V tem procesu zdravnik preveri normalno funkcionalno stanje ščitnice.
Obeti in napovedi
V mnogih primerih to bolezen odkrijejo razmeroma pozno, zato se zdravljenje lahko začne tudi pozno. Bolniki lahko trpijo zaradi zlatenica v postopku. Prav tako se pri dojenčkih izrazito zmanjša vnos tekočine, kar lahko zelo negativno vpliva na bolnikov razvoj in splošno zdravje. Poleg tega refleks prizadetih je v večini primerov oslabljenih. Neredko trpijo tudi prizadeti zaprtje in s tem bistveno zmanjšana kakovost življenja. Predvsem za starše ta bolezen predstavlja močno psihološko breme, tako da so odvisni tudi od zdravljenja. Tudi ta bolezen bistveno zmanjša inteligenco prizadetih, tako da so prizadeti v življenju odvisni od pomoči drugih ljudi. Poleg tega govorne motnje in izguba sluha se tudi pojavijo. V najslabšem primeru se pri bolniku pojavi tudi popolna gluhost. Vzročno zdravljenje te bolezni običajno ni mogoče. Nekatere simptome je mogoče zmanjšati, vendar ni popolnega zdravljenja. Ali se pričakovana življenjska doba zaradi bolezni zmanjšuje, na splošno ni mogoče napovedati.
Preprečevanje
Natančni vzroki prirojenega hipotiroidizma niso znani. Iz tega razloga ni učinkovitih preventivnih ukrepov ukrepe.
Spremljanje
Prirojenega hipotiroidizma ni mogoče popolnoma pozdraviti, zato se nadaljnja nega osredotoča na vsakodnevno podporo in preprečevanje zapletov. V kolikšni meri bo potrebno nadaljnje zdravstveno spremljanje, je odvisno od obsega simptomov. Načeloma lahko trdimo, da zgodnje zdravljenje povzroči razmeroma malo simptomov. Presejanje novorojenčkov že v zgodnji fazi kaže na nedelujočo ščitnico. Število hormonov lahko jasno določimo z krvni test. To se tudi v prihodnjem obdobju stalno spremlja. Zdravniki lahko iz tega izpeljejo jasno terapijo z zdravili. Zadnja je sestavljena iz dajanja hormona T4. Posledične bolezni je mogoče na ta način preprečiti. Starši in ožji sorodniki igrajo pomembno vlogo v prvih letih življenja. Spodbujati je treba otrokovo nagnjenost k ukrepanju. Športne aktivnosti, sprehodi in dnevne ure na sončni svetlobi izboljšajo počutje. Na žalost se prirojenega hipotiroidizma ne zdravi vedno zgodaj. Posledica tega so dobro znani zapleti. Ti skoraj onemogočajo normalno življenje. Med drugim so čutila in umske sposobnosti premalo razvite. Bolniki so do konca življenja redko nameščeni v domove za ostarele in potrebujejo oskrbo. Visoka stopnja invalidnosti pogosto poudari starše, ki nato poiščejo pomoč psihoterapija.
Tukaj lahko naredite sami
Ko pride do prirojenega hipotiroidizma, je neizogibno obiskati zdravnika in prejeti hormonski pripravek za stimulacijo ščitnice, saj lahko ignoriranje te bolezni povzroči hude duševne ali živčne posledice. Zlasti v določenih fazah rasti je manjkajoči hormon zelo pomemben za razvoj. Vse, kar pozitivno vpliva tudi na počutje, podpira: dolgi sprehodi po svežem zraku, vpijanje sončne svetlobe, gibanje in zdrava prehrana prehrana. Zaradi premajhne aktivnosti ščitnice postanete brezvoljni, zato je pomembno, da nadaljujete z aktivnostmi. Nič nenavadnega je, da hipotiroidizem vodi do depresija, zato je dobro počutje zelo pomembno pri hipotiroidizmu. Prav tako je treba preveriti, če v telesu primanjkuje vitamini, Ker Pomanjkanje vitamina pogosto se pojavi tudi pri ljudeh s težavami s presnovo. Raven ščitnice se preverja med preiskavami krvi in jo je treba redno spremljati, tako da ta hormon uprava se lahko popolnoma prilagodi telesu. Prav tako je priporočljivo imeti ultrazvok z internistom preveriti, ali obstajajo nepravilnosti v ščitnici. Prej ko je diagnosticiran hipotiroidizem, manj posledic pusti pri prizadeti osebi in zdravljenje se lahko začne.
