Profilaksa
Preprečevanje trisomije 21 Morbus Down ni mogoče, saj v 95% primerov ni dedna bolezen, vendar se pojavi nova kombinacija. Že v maternici je kromosomi od plod lahko analiziramo. Tako lahko v a. Določimo morebitno obstoječo trisomijo 21 tveganje nosečnosti od 35. leta življenja matere. Zakon dovoljuje Splav do 12. tedna nosečnost. Za trisomijo 21 lahko veljajo posebni predpisi.
Prognoza
Danes je zdravstvena oskrba zelo dobra. Zato ljudje z Downov sindrom, ki v preteklosti običajno niso preživeli pubertete, lahko zdaj živijo do 60. leta in več. V ta namen so možne hude malformacije (npr srce napake) odkrijejo in operirajo v zgodnji fazi.
Trisomija 21, imenovana tudi Downov sindrom, je napačna distribucija staršev kromosomi svojemu otroku. Bolna oseba ima namesto dveh tri kromosomi števila 21. Pri novorojenčkih je trisomija 21 najpogostejša kromosomska aberacija.
Vsak 700. novorojeni otrok v Nemčiji se rodi s tem sindromom. V redkih primerih (približno 5%) pride do dedovanja.
Običajno se pojavijo nove kromosomske kombinacije. Ta verjetnost narašča s starostjo matere. Fizične značilnosti ljudi s trisomijo 21 so lahko nekoliko široke nos, poševne oči, globoko postavljena ušesa, kratka vratu in visoko nebo.
Tako imenovani štiri-prst brazda se pogosto pojavi na rokah. Srce napake in druge okvare drugih notranjih organov so možni tudi v Downov sindrom. Zanesljivo diagnozo plodov v maternici lahko postavimo samo s kromosomsko analizo. Pričakovana življenjska doba osebe z Downovim sindromom je danes približno 60 let ali več, saj je mogoče zlasti zgodaj odkriti in zdraviti malformacije organov.
