Profilaksa | Pomanjkanje alfa-1-antitripsina

Profilaksa

Prave preventive ni, ker je bolezen podedovana. Prizadeti ne smejo kaditi, saj to otežuje in še bolj obremenjuje pljuča. Tudi alkoholu se je treba izogibati zaradi obremenitve jetra.

Ali je pomanjkanje alfa-1-antitripsina dedno?

Pomanjkanje alfa-1-antitripsina je podedovana. Ustrezno gensko zaporedje tega encima se nahaja na 14. kromosomu. Če gensko zaporedje vsebuje mutacijo, zaporedja ni več mogoče pravilno prebrati in encim je nepravilno tvorjen.

Resnost bolezni je torej različna. Mutacija je podedovana, tj. Prenesena od matere ali očeta. Pacient ima celoten izraz bolezni, kadar je napaka podedovana po očetovi in ​​materini strani. Obseg prizadetih pacientov je torej odvisen od genetike, a tudi od zunanjih vplivov, kot so kajenje. - Desna pljuča

  • Sapnik (sapnik)
  • Bifurkacija sapnika (karina)
  • Leva pljuča

Povzetek

Pomanjkanje alfa-1-antitripsina je dedna presnovna motnja, ki v glavnem povzroča spremembe v pljuč tkivo. Bolezen se pojavlja s frekvenco 1: 2000. Zaradi pomanjkanja tega encima zaviralni učinek na razgradnjo beljakovin encimi odsoten

Zaradi te pomanjkljivosti lastne pljuč tkivo razgradi ali prebavi. To vodi do pljučni emfizem (tudi kašelj in težko dihanje) in, z dodatnimi jetra okužba (10-20%), do hepatitis (zlatenica). Diagnozo postavimo s pomočjo kri analiza.

Zdravljenje poteka s pomočjo nadomestne terapije, tj alfa-1-antitripsin daje umetno. Manjkajoči protein se daje intravensko (skozi Vena). Profilaksa ni.