Progeria Type 2 (Wernerjev sindrom): vzroki, simptomi in zdravljenje

Bolezen progerija tipa 2, imenovana tudi Wernerjev sindrom, spada med genetske okvare. Beseda progeria prihaja iz latinščine in pomeni "prezgodnje staranje". Wernerjev sindrom je leta 1904 prvič opisal kielski zdravnik CW Otto Werner.

Kaj je progerija tipa 2?

Genetska napaka v dednem materialu se pojavi zelo redko. Če človeka prizadene Wernerjev sindrom, pride do prezgodnjega staranja, pri čemer imajo pacienti pričakovano življenjsko dobo približno petdeset let. V nasprotju z bolj znano progerijo tipa 1 se vrsta 2 ne pojavlja v otroštvo vendar le v odrasli dobi. V tem primeru progerija tipa 2 ne povzroča le zgodnjih zunanjih dejavnikov procesa staranja, temveč tudi starostne bolezni in spremljajoče simptome.

Vzroki

Vzrok za prezgodnje staranje je v DNA, natančneje na kratkem kraku kromosoma 8, kjer je gen RECQL1 je mutiran. DNK, ki se nahaja kot nekakšen zaplet v celičnem jedru, ima pomanjkanje helikaze, posebne beljakovine. Za izvajanje svojih normalnih funkcij se mora DNK odviti, za kar je odgovorna DNA helikaza. Zaradi nastale motnje se DNK med replikacijo napačno pretvori, kar vodi v razvojne motnje in sočasne bolezni. DNA helikaza je odgovorna tudi za odstranjevanje napak v DNK, kar vodi do povečanega tveganja za rak če je prisotna napaka. Ta posebna beljakovina tudi ščiti telomerov od kromosomi, tj. konci DNK, zaradi prezgodnje razgradnje. Pri progeriji tipa 2 se te poslabšajo zaradi sedanje napake, zaradi česar se celica ne more več deliti. To zmanjša pogostost delitve celic in poveča staranje celic zaradi nizke delitve celic.

Simptomi, pritožbe in znaki

Simptomi te motnje se pokažejo šele v odrasli dobi. The pospešek rasti kar je običajno v puberteti, se ne pojavi. Namesto tega od tega trenutka postopoma postajajo vidni znaki prezgodnjega staranja. Do 20. leta je lasje je že postalo sivo; pogosto izgleda redko in tanko. Prizadeti so postali veliko manjši od vrstnikov. Pogosto imajo ploska stopala. Obraz je ozek, oči pa so videti razmeroma velike. Kot maščobe pod koža pokvari se, tako kot pri starejših ljudeh je koža videti tanjša in prosojnejša. Lahko je naguban ali raztegnjen čez kosti. Ko bolezen napreduje, starostne pege oblika in povečana keratinizacija koža glas se pri mnogih prizadetih spremeni. Sliši se visoko, tanko in precej šibko. Bolniki so navadno neplodni, ker je poslabšano tudi delovanje spolnih žlez. Kot sočasno s prezgodnjim staranjem se običajno razvijejo tudi druge bolezni. osteoporoza lahko se pojavi, kar je povezano s povečanimi zlomi kosti. Katarakta, sladkorna bolezen mellitus oz arterioskleroza so tudi možni. Slednji lahko vodi do kap or srce napad. Tveganje za tumorske bolezni se poveča. Melanoma je najpogostejši. Pričakovana življenjska doba prizadetih z Wernerjevim sindromom se skrajša.

Diagnoza in napredovanje

Prvi simptomi se običajno pojavijo v puberteti, kot takrat, ko so običajni pospešek rasti postanki. Otroštvo, na drugi strani pa gre brez nadaljnih znakov. Telo prizadetih se hitro spreminja, tako da so v starosti od 30 do 40 let videti že nenavadno stari. Običajno je progerija tipa 2 opazna, ker se pri pacientih razvije večinoma ptičji obraz in šibak, piskajoč glas. The koža doživlja zelo hude spremembe zaradi močno omejene delitve celic. Postane tanka in nagubana ter pogosto kaže močno pigmentacijo. Nekatera podmastna tkiva kože se umaknejo, zaradi česar koža izgubi svojo trdnost in telo izgubi pomembne maščobne blazinice. The lasje postane tudi tresoč. Hitro zasivi in ​​izgubi na naravi Gostota in debeline. Wernerjev sindrom povzroča tudi številne starostne bolezni in sočasne bolezni. Na primer, prizadeti imajo močno povečano tveganje za rak ker DNA helikaza ne popravlja več napak iz genskega materiala. Tako se pogosto pojavljajo mutacije, ki vodijo do tumorske bolezni. Pogosto trpijo tudi zaradi sladkorna bolezen mellitus, tipični starostni diabetes in očesne bolezni, kot je katarakta. Hitro postane vidna tudi napredujoča atrofija mišic. Zaradi progerije tipa 2 trpijo tudi prizadeti osteoporoza, pogosto trpijo zlomi kosti. Tudi najmanjši stres lahko vodi do zlomov zaradi naraščajoče izgube kostna gostota in naraščajoča poroznost. Arterioskleroza je zelo pogost pri Wernerjevem sindromu, kar ima za posledico povečano tveganje za kap in srce napad. Slabost Kreimovih žlez, kar lahko vodi do neplodnost, spada tudi k sočasnim boleznim. The možganov pa tudi osrednji živčni sistem bolezni ne prizadenejo, zato nobene živčne celice ne propadejo in normalno delovanje možganov ni prizadeto. Progeria tipa 2 se običajno diagnosticira na podlagi posebnih fizičnih simptomov. Za potrditev diagnoze se opravi genetsko testiranje. Znanstveniki verjamejo, da Wernerjev sindrom temelji na tako imenovanem recesivnem dedovanju. V tem primeru morata oba starša napako posredovati naprej gen. Vendar ta predpostavka še ni dovolj pojasnjena. Opazimo lahko, da se progerija tipa 2 pogosto pojavlja v sorodnih zakonskih zvezah.

Zapleti

Ljudje s progerijo 2 imajo genetsko napako, zaradi katere razvijejo tipične zaplete. Pri teh ljudeh se proces staranja začne prezgodaj in pospeši, koža postane zelo nagubana, podkožno maščobno tkivo se umakne, ponavadi imajo sivo, redčenje lasje v mladosti. Že v starosti od 30 do 40 let so videti kot starci. Njihov obraz ima ptičji videz, njihov glas pa se zdi šibak in škripav. Zaradi pospešenega procesa staranja ti bolniki že v mlajših letih trpijo za boleznimi, ki se običajno pojavijo šele v starejši starosti, kot je npr. arterioskleroza. To daje prednost srce napadi ali kapi. Poleg tega je izguba kosti pri teh bolnikih hitrejša in trpijo zaradi njih osteoporoza. Tudi manjši stresi vam lahko povzročijo kosti zlomiti. Poleg tega obstaja večje tveganje za razvoj rak. Drugi zapleti vključujejo sladkorna bolezen mellitus in sive mrene. Ljudje s progerijo tipa 2 trpijo tudi zaradi prirojene šibkosti spolnih žlez, kar vodi do neplodnost. Zaradi tipičnega poteka bolezni imajo ti ljudje zmanjšano pričakovano življenjsko dobo, ki je približno sredi petdesetih let.

Kdaj bi morali k zdravniku?

Če starši ali sorodniki opazijo, da njihovi potomci nimajo pospešek rasti med puberteto se je treba posvetovati z zdravnikom. To okoliščino je treba razumeti kot alarmni signal organizma in jo je treba spremljati. Če pride do prezgodnjega staranja prizadete osebe takoj zatem, obstaja tudi razlog za skrb. Takoj, ko se pri mladostniku razvije videz kože odrasle ali stare osebe, se je treba posvetovati z zdravnikom. Starostne pege, nenavadno gubanje in ostareli videz je treba predstaviti zdravniku. sivi lasje, redčenje las ali hudo izpadanje las kot mlada oseba velja za nenavadno. Obisk zdravnika je priporočljiv, da se lahko začne preiskava vzroka. Če neplodnost postane očitno ali pride do sprememb v glasu, je potreben zdravnik. Glas je pogosto tanek, mehak in ne preveč močan. Celoten videz prizadete osebe se ljudem v bližnjem okolju zdi šibek in zaznamovan z življenjem. Če pride do več zlomov kosti, se telesna zmogljivost hitro zmanjša ali se prizadeta oseba pritoži zaradi notranje šibkosti, je treba ukrepati. Za pripravo načrta zdravljenja se je treba posvetovati z zdravnikom. Če obstaja splošen občutek slabega počutja, občutek bolezni ali nenavadna okvara običajnega vida, se je treba posvetovati z zdravnikom.

Zdravljenje in terapija

Prizadeti posamezniki s progerijo tipa 2 so simptomatični terapija, saj ni možnosti zdravljenja genske napake. Lečeči zdravniki poskušajo ublažiti nastajajoče simptome in preprečiti morebitne zaplete. Primarni cilj je zagotoviti, da imajo bolniki čim boljšo kakovost življenja in jo čim bolj izboljšati. Simptomatsko lahko zdravniki zdravijo sladkorna bolezen tako da naučimo bolnike, da spremenijo svoje prehrana in zdravljenje z njimi insulina. Zaradi osteoporoze in posledičnega povečanega tveganja za zlome kosti je treba bivalni prostor zasnovati z mislijo na bolnika. Nevarnosti potovanja, kot so izpostavljene vrvice, je treba postaviti premišljeno, najustrezneje nasloniti na podstavke. Preproge je treba položiti in pritrditi tudi brez gubePoleg tega mora biti stanovanje dobro osvetljeno zaradi očesnih bolezni, ki jih trpijo bolniki z Wernerjevim sindromom.

Preprečevanje

Ker je progerija tipa 2 genetska napaka, jo je težko preprečiti. Znanstveniki poudarjajo, da se ta genetska napaka prenaša z recesivno dediščino. To pomeni, da morata imeti starša okvaro gen da bi bolezen prenesli na svojega otroka. Opazimo lahko, da se Wernerjev sindrom pogosto pojavi v primerih medsebojnih porok. Če obstaja sum, da ima eden od staršev okvarjen gen, lahko posebno testiranje zagotovi jasnost.

Spremljanje

Ker progerije tipa 2 ni mogoče zdraviti, v klasičnem smislu ni možnosti nadaljnje oskrbe. Vendar bi morali prizadeti bolniki redno obiskovati zdravnika, da bi ga pregledali. Med potekom Progerije tipa 2 so se sekundarne bolezni, kot so sladkorna bolezen, zameglitev oči ali nezdravo povečanje holesterol ravni. Če te simptome odkrijemo pravočasno, lahko začnemo z ustreznim zdravljenjem. Zlasti v primeru diabetesa, ki ga sproži progerija tipa 2, je pomembno, da bolnike pravilno nadziramo z zdravili. V nasprotnem primeru obstaja tveganje za bolnika kri sladkorja se bodo previsoko znižale ali spustile tako nizko, da bodo prešle v sladkor šok, kar je lahko usodno. Pomemben cilj pa je obdržati bolnike bolečina-prosto čim dlje in jim prihranite naporne ali tvegane terapije. Zato se na primer zdravniki vzdržijo začetka kemoterapija ko se odkrije rak. Tveganje, da bolniki s progerijo ne bi preživeli terapija bi bila preprosto previsoka. Zdravljenje bolečina preprečevanje možnih zapletov pa dosežemo s kombinacijo zdravil in sprememb življenjskega sloga. Poleg tega pacienti dobijo tudi psihološko oskrbo, da preprečijo nastanek čustvene stiske, kot je npr depresija.

Tukaj lahko naredite sami

Trpljenje za progerijo tipa 2 je zelo stresno. Zato je priporočljiva psihoterapevtska podpora. Poleg tega je treba progerijo zdraviti simptomatsko. To vključuje redno nego pacientove tanjše kože in zaščito pred sončno svetlobo. Kreme z visokim zaščitni faktor so primerni za ta namen. Zaradi povečanega tveganja za zlome kosti je treba dom opremiti tako, da se bolniki ne morejo spotakniti in / ali po nepotrebnem pasti. Bolnikom s progerijo tipa 2 svetujemo, da vzdržujejo zdrav življenjski slog, na primer, da kljubujejo povečanemu tveganju za raka. Po eni strani zdrav način življenja vključuje izogibanje toksinom vseh vrst, kot je npr nikotin, alkohol, ali celo onesnaževala iz okolja. Po drugi strani pa se morajo pacienti aktivno gibati, gibati in jesti zdravo prehrana. To prehrana lahko vsebuje lahko hrano, malo maščob in malo sladkorja. To lahko tudi prepreči sladkorna bolezen. Ker se osemdeset odstotkov vseh imunskih celic nahaja v črevesju, se lahko nanjo obrnejo tudi bolniki Probiotiki. To so pripravki, kot so jogurt ali prehransko dodatki ki vsebujejo žive mikroorganizme. Ti mikroorganizmi se razmnožujejo v črevesju in pomagajo vzdrževati imunski sistem tam. Če je imunski sistem je v taktu, bolezni je mogoče odvrniti ali ublažiti njihov potek.