Progeria: Zakaj se otroci hitro starajo

So veseli otroci s povsem običajnimi otroškimi potrebami in željami - a njihova življenjska doba je zastrašujoče kratka. Kot v hitrem gibanju se postarajo, otroški ostareli; večina jih še ne dopolni 15. leta. Zahvaljujoč raziskavam človeškega genoma je bil dosežen prvi preboj v smislu vzroka in terapija. Na srečo je Hutchinson-Gilfordov sindrom (HGS), znan tudi kot progerija, zelo redka bolezen. Po svetu ocenjujejo, da je približno 50 bolnikov, v Nemčiji pa približno šest otrok.

Progeria: prezgodnje staranje

Progeria prihaja iz latinščine in grščine in pomeni "prezgodnje staranje". Prizadeti posamezniki med drugim trpijo za:

  • Motnje rasti
  • Hitro staranje kože
  • Izguba kosti
  • Arterioskleroza
  • Izpadanje las
  • Skupne spremembe.

Srce bolezni ali kapi vodi do zgodnje smrti. Raziskujejo zelo redke bolezni, kot so te, vendar so sredstva omejena, nenazadnje tudi zaradi velikega neskladja med naporom in donosom farmacevtskih podjetij. V primeru HGS se pokaže prvi kanček upanja, čeprav majhen.

HGS: Vzrok je genetska napaka

Raziskovalci so leta 2003 odkrili, da je videti, da je progerija posledica ene same mutacije laminina gen na kromosomu 1. Posledica mutacije: tkivo se ne more več regenerirati. Preprosto povedano, laminini so beljakovin. So ključnega pomena pri gradnji celičnega jedrskega ovoja. Francis S. Collins, direktor Ameriškega inštituta za raziskovanje človeškega genoma v Bethesdi v zvezni državi Maryland (ZDA), je skupaj z znanstveniki iz Progeria Research Foundation poročal, kaj se zgodi med mutacijo: Ena "pravopisna napaka" v laminatu A gen (LMNA) je odgovoren. Lamin-A je ključna sestavina membrane, ki obdaja celično jedro. Raziskovalci so ugotovili, da ima 18 od 20 otrok s progerijo enako črkovalno napako v lamin-A gen: osnovni citozin se zamenja z osnovnim timinom. Spremenjena beljakovina se imenuje progerin. Da razumemo, v DNK - na katerem so shranjene vse dedne informacije - štiri baze pojavijo se adenin, citozin, gvanin in timin in ko so pravilno "razporejeni", se celice normalno razvijajo.

Upanje ponuja zdravilo proti raku

To odkritje in poznavanje genske napake v Progeriji je pripravilo temelj za ključno odkritje, povezano z a rak droga, ki je še v preskusu. Kot je revija Science 16. februarja 2006 poročala, je zdravilo FTI (zaviralec farneziltransferaze) videti kot kandidat, ki upa na zdravljenje pri različnih vrstah raka, kot je levkemija. Vpliva na poti prenosa signala in encimske aktivnosti in preprečuje tipično stimulacijo celične delitve rak. Zdravilna učinkovina FTI je lahko učinkovita tudi pri progeriji. V laboratorijskih poskusih z miši na Univerzi v Kaliforniji v Los Angelesu (UCLA) so mali glodalci, ki trpijo zaradi progerije, dobili FTI. RTI so bili ključni za blokiranje encima - rezultat je bil okvarjen progerin molekule sploh niso bili vključeni v jedrsko membrano. Namesto tega so se kopičili v jedru, kjer so po navedbah znanstvenikov naredili veliko manj škode. Po zdravljenju z RTI je večina miši pokazala znatno izboljšanje na primer telesne mase in stabilnosti kosti v primerjavi s kontrolno skupino. Vendar bolezen ni bila popolnoma ozdravljena.

Progerija in genetske raziskave

Koraki, ki jih naredijo genetske raziskave, so majhni. Včasih traja veliko let, da dosežemo preboj. Razprava o etični odgovornosti, kaj je izvedljivo in kaj upravičeno, dobi človeško razsežnost ob takšnih boleznih, kot je progerija. Še vedno bo treba veliko izobraževanja. Toda dejstvo je: celovita analiza zaporedja DNK je namenjena razumevanju človeškega organizma. »Genetska sestava ljudi je izhodišče za prepoznavanje in zdravljenje vzrokov bolezni. Pričakuje se, da bo projekt človeškega genoma odkril genetske spremembe v kompleksu izvora približno 10,000 bolezni. " - v skladu z nemškim projektom za človeški genom. Cilj te pobude, ki jo financirata nemško zvezno ministrstvo za izobraževanje in raziskave ter nemška raziskovalna fundacija, je sistematična identifikacija in karakterizacija strukture, delovanja in regulacije človeških genov, zlasti tistih, ki so pomembni za medicino. .