Pri progresivni bulbarni paralizi jedra motornih lobanjskih živcev trigeminalnega, obraznega, glosofaringealnega, vagusnega in hipoglosnega živci umreti. Ta atrofija povzroči paralizo obraza in požiralnika. Podobna simptomatologija je značilna za ALS, zato progresivno bulbarno paralizo včasih imenujemo tudi podtip ALS.
Kaj je progresivna bulbarna paraliza?
Progresivna bulbarna paraliza je sistemska progresivna atrofija, povezana z izgubo tkiva v jedrih motornih lobanjskih živcev. Atrofija tkiva ima središče podolgovate možgane in se od tam širi. Poleg oblike bolezni pri odraslih obstaja še infantilna različica z otroško starostjo manifestacije. Obe obliki bolezni spadata med nevrološke bolezni in prizadeneta predvsem motorične nevrone. Progresivna bulbarna paraliza je razvrščena kot a mišična atrofija hrbtenice povezana s točno določeno distribucija vzorec. Z nastopom bolezni v otroštvo, bolezen včasih imenujemo Fazio-Londejev sindrom. Nekateri viri omenjajo progresivno bulbarno paralizo pri odraslih kot posebno obliko degenerativne bolezni ALS. Kadar je progresivna bulbarna paraliza povezana s simptomi gluhosti, se imenuje tudi Brown-Vialetto-van Laerejev sindrom.
Vzroki
Natančni vzroki za vsako obliko progresivne bulbarne paralize še niso znani. V nekaterih primerih so znanstveniki lahko zaznali mutacijo snovi, imenovane Cu-Zn superoksid dismutaza. Ta snov je encim, ki izvaja transformacijske procese v telesu in katalizira reakcije z izdelkom vodik peroksid. Na povezavo z degenerativno boleznijo ALS se sumi predvsem zaradi odkrite mutacije v SOD gen, ki kodira opisani encim. Tako lahko to mutacijo zaznamo ne le v mnogih primerih progresivne bulbarne paralize. Glede na najnovejše rezultate raziskav so pomanjkljivosti v SOD gen je mogoče zaznati tudi pri ljudeh z dedno družinsko obliko ALS. Posledica napake so citotoksični učinki nestabiliziranega SOD. Mutacija podpira visoko tendenco kopičenja ustreznih beljakovin, ki so odgovorne za celično smrt. Samo jedrske lezije jeder lobanjskih živcev povzročajo bulbarno paralizo. Nasprotno pa supranuklearna lezija povzroči psevdobulbarno paralizo.
Simptomi, pritožbe in znaki
Progresivna bulbarna paraliza povzroča, da tkiva motoričnih jeder postopoma propadajo. Bolniki trpijo zaradi vedno večjih težav z vsakdanjimi in vitalnimi gibi, kot so žvečenje, požiranje ali govor. Gag refleks najbolj prizadetih oseb se v zelo kratkem času znatno zmanjša. Zanje so še vedno mogoči le šibki gibi v predelu obraza. Za razliko od ALS degenerativne spremembe ne vplivajo na celotno območje jedra motorja. Namesto tega se bolezen osredotoča predvsem na lobanjsko živci V, VII, IX, X in XII, pa tudi kortikobulbarni trakti inerviranih mišic. Tako bolezen prizadene pretežno motorične nevrone v jedrih trigeminalnega, obraznega, glosofaringealnega, vagusnega in hipoglosala živci. Zato za razliko od bolnikov z ALS bolniki običajno ne trpijo zaradi spastične ali mlitave paralize udov. Pljuča in srce prav tako niso prizadeti. Progresivna bulbarna paraliza se simptomatsko osredotoča na obraz in ohranja jedra očesnih mišic.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnoza progresivne bulbarne paralize se postavi s pomočjo slikovnih tehnik. MRI ali CT prikazuje jedrske lezije na ustreznih jedrskih območjih. Bolezen je treba razlikovati od diagnoze ALS. Zaradi postopoma naraščajoče disfagije imajo vse oblike bolezni neugodno prognozo. Pogost zaplet je aspiracija delcev hrane oz slina, kar pogosto povzroča pljučnica in pogosto vodi do pacientove smrti v enem ali treh letih. V večini primerov bolezen hitro napreduje. Hitro napredovanje poslabša prognozo.
Zapleti
Progresivna bulbarna paraliza ima zelo slabo prognozo. Čisto simptomatsko zdravljenje se uporablja za zmanjšanje tveganja za pojav zapletov. Glavni simptom progresivne bulbarne paralize je naraščajoča disfagija. Zaradi oviranja procesa požiranja bolnik ne more več jemati hrane in bi brez umetne prehrane umrl od lakote. Poleg tega pa vedno obstaja nevarnost aspiracije hrane, kar lahko vodi do usodnih zapletov. Težnja je nenamerna vdihavanje hrane, tekočin ali tujkov, ki nato vstopijo v bronhije. Tam lahko vodi do hudih okužb, ker samo telo ne more odstraniti tujkov iz bronhialnih cevi. Hude pljučnice (pljuč okužbe) se pogosto razvijejo kot posledica teh želja po hrani oz slina. Pri infantilni progresivni bulbarni paralizi so ti zapleti pogosto vodi do prvega in tretjega leta življenja. V odrasli dobi se pogosto pojavlja progresivna bulbarna paraliza amiotrofične lateralne skleroze (ALS). Tu paraliza požiralnih mišic že predstavlja poseben zaplet ALS in je odgovorna za slabo prognozo te bolezni. Najboljšo prognozo ima progresivna bulbarna paraliza z gluhostjo (Brown-Vialetto-van Laerejev sindrom). Poleg hitro napredujočih tečajev bolezni, ki vodijo do smrti, lahko pri tretjini bolnikov tečaj vsaj začasno ustavijo.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Omejitve pri požiranju, težave z žvečenjem in motnje vida na obrazu ter vratu območje je treba predstaviti zdravniku. Če je zavrnjen vnos hrane, pride do izgube teže ali premajhne količine organizma, prizadeta oseba potrebuje zdravniško pomoč. Motnje gag refleksa ali nepravilnosti v dihalni dejavnosti je treba preučiti in zdraviti. Če se počasno povečanje simptomov pokaže v nekaj tednih ali mesecih, se je treba posvetovati z zdravnikom. V hujših primerih hrane zaradi okvar ni več mogoče zaužiti. Posledica tega je življenjsko nevarna stanje za prizadeto osebo. Da bi lahko diagnozo postavili v zgodnji fazi, je treba obiskati zdravnika ob prvih znakih. Če se prizadeta oseba večkrat zaduši ali se pojavi strah pred zadušitvijo, se je treba posvetovati z zdravnikom. hiperventilacija, izguba mišic moč, in znake paralize je treba čim prej predstaviti zdravniku. Če se govor osebe spremeni, če se pokaže odtegnjeno ali če se njegova zmogljivost zmanjša, oseba potrebuje pomoč. Nerazločen govor ali zavrnitev govora pri otrocih je treba obravnavati kot opozorilna znaka. Če kljub razumljivemu okolju ni sprememb, je potreben zdravnik. Če pride do pomanjkanja, notranje suhosti ali težav pri čiščenju zob, se je treba posvetovati z zdravnikom.
Zdravljenje in terapija
Vzročna terapija za bolnike z progresivno bulbarno paralizo še ni na voljo kot za bolnike z ALS. Iz tega razloga je zdravljenje zgolj simptomatsko, predvsem v aspiracijski profilaksi in slina zmanjšanje. Prehrana je zagotovljena s hranilnimi cevmi, da se izključi aspiracija sestavin hrane. Večina bolnikov trpi zaradi hipersalivacije. Ko simptomi napredujejo, ne morejo več pogoltniti sline in se zadušiti. Konservativni terapija od te simptomatologije je v uprava antiholinergikov droge, Kot je amitriptilin or metionin. Lahko pa si injiciramo tudi botoks, da ohromimo žleze slinavke. Ker mnogi bolniki trpijo zaradi tesnobe, uprava hitro delujočega benzodiazepini se lahko šteje tudi za del terapija. V večini primerov to droge dajejo v obliki kapljic, ker bolniki ne morejo pogoltniti. Ena najpomembnejših sestavin zdravljenja je psihološka podpora pacientom in njihovim svojcem. Ker morajo zlasti tisti, ki jih prizadene odrasla oblika, napredovanje bolezni doživeti v popolni zavesti, psihoterapija je namenjen bolnikom, da bolje obdelujejo in obvladujejo bolezen. Od leta 1996 je glutamat antagonist riluzol je bil odobren za zamudo pri ALS. Ali to zdravilo lahko tudi upočasni napredovanje progresivne bulbarne paralize, ni pojasnjeno. ALS se zdaj zdravi tudi v ZDA z uporabo terapije z matičnimi celicami. Ta terapija v Nemčiji ni odobrena, poleg tega pa se učinkovitost terapije pri progresivni bulbarni paralizi ne šteje za potrjeno.
Preprečevanje
Progresivne bulbarne paralize trenutno ni mogoče preprečiti, ker vzroki bolezni še niso dokončno določeni.
Spremljanje
Progresivna bulbarna paraliza je trenutno neozdravljiva bolezen, zato je nadaljnja oskrba zelo omejena. Tu je glavna skrb zmanjšati simptome s pomočjo simptomatskega spremljanja. Ker je pri tej bolezni tveganje za progresivno disfagijo (motnjo požiranja) veliko, jo je pomembno spremljati. Obstaja tudi veliko tveganje za vdihavanje hrane in morebitno zadušitev oz vnetje dihalnih poti. V tem primeru se bolnik hrani profilaktično, običajno po ceveh. Poleg tega poskušajo zmanjšati hipersalivacijo, povečano tvorbo sline. To se običajno opravi z dajanjem droge kot amitriptilin or metionin. Botoks injekcije v žleze slinavke so tudi druga alternativa. Pomembna je tudi psihološka oskrba, saj prizadeti posamezniki pogosto trpijo za njo depresija ali tesnoba. V nekaterih primerih so potrebna tudi dodatna zdravila. Po bolezni z progresivno bulbarno paralizo so priporočljivi redni pregledi za spremljanje napredovanja bolezni in po potrebi prilagoditev zdravil. Progresivna bulbarna paraliza ima slabo prognozo. Hitro napredovanje bolezni do smrti lahko upočasni le tretjina bolnikov. Na voljo je že več terapevtskih pristopov, na primer terapija z matičnimi celicami, vendar so še v fazi testiranja.
Tukaj lahko naredite sami
Možnosti samopomoči so pri progresivni bulbarni paralizi zelo omejene. Bolezen ima neugodno prognozo in težaven potek. V vsakdanjem življenju je pomembno, da bolnik tesno sodeluje z medicinsko in negovalno ekipo. Takoj po diagnozi mora bolnik pridobiti izčrpne informacije o bolezni in njenem nadaljnjem razvoju. Prestrukturiranje vsakdanjega življenja in organizacija ustrezne oskrbe sta bistvenega pomena. Narediti jih je treba pravočasno, da se izognemo dodatnim zapletom. Da bi se lahko dobro spoprijeli z neprijetnostmi bolezni, je nujno, da pride do duševne krepitve. Poleg uporabe različnih sprostitev metod, pa tudi mentalnih tehnik, priporočljiva psihoterapevtska podpora. Spodbujati je treba veselje do življenja in dobro počutje. Obvladovanja bolezni se je treba naučiti. Poleg tega je treba preprečiti duševne bolezni. Izmenjava z drugimi prizadetimi osebami je lahko koristna in koristna. Skupine za samopomoč ali zaprti internetni forumi ponujajo priložnost za komunikacijo z drugimi bolniki. Tam živi medsebojna pomoč za samopomoč. Ker je progresivna bulbarna paraliza veliko breme za svojce, jih je treba tudi pravočasno izčrpno obvestiti o nadaljnjem razvoju. Kohezija znotraj družine je pomembna za ohranjanje pacientove kohezije zdravje in ga je treba gojiti.
