Progresivna psevdorevmatoidna artropatija je zelo redka revmatoidno podobna bolezen, ki se začne v otroštvo. Vendar revmatičnih vnetnih dejavnikov ne najdemo. Bolezen je posledica oslabljene rasti hrustanec telesa.
Kaj je progresivna psevdorevmatoidna artropatija?
Obstaja več drugih alternativnih imen za progresivno psevdorevmatoidno artropatijo. Progresivna psevdorevmatoidna artropatija se začne leta otroštvo. Prvi simptomi se lahko pojavijo med dvema in enajstimi leti. Za bolezen je značilna kombinacija progresivne artropatije s spondiloepifizno displazijo (nizke rasti). Gre za prirojeno genetsko motnjo hrustanec rast. Izven območja ni organskih sprememb spoji. Bolezen je zelo redka in se pojavlja predvsem na Bližnjem vzhodu in v Magrebu. Medicinska literatura poroča o pogostosti od enega do devet na milijon. Dedovanje je avtosomno recesivno. Vendar progresivne psevdorevmatoidne artropatije ne smemo zamenjevati z juvenilno revmatoidno artritis. Izrazi spondiloepifizna displazija (SED) s progresivno artropatijo, displazija spondiloepifizarija tarda s progresivno artropatijo ali progresivna psevdorevmatoidna hondrodisplazija se uporabljajo sinonimno. Še posebej zadnje ime že nakazuje hrustanec sprememba.
Vzroki
Vzrok za progresivno psevdorevmatoidno artropatijo naj bi bila genetska napaka. To je mutacija v WISP3 gen. To gen se nahaja na šest kromosomu in kodira regulator rasti. The beljakovin kodirano s tem gen so bogati z cisteina. Imajo pomembno vlogo pri diferenciaciji in rasti celic. Gen zavira poti prenosa signala in zavira signalne kaskade. Izguba signalne kaskadne inhibicije povzroči oslabljeno rast hrustanca. Še posebej so prizadeta telesa vretenc. Videti so sploščene in jih zato imenujemo tudi ploska vretenca. Posledično je rast teles vretenc nepravilna. Medtem ko se gnezda hondrocitov (hrustančne celice) kopičijo v mirujočem vretencu, skorajda nobena tvorba celic ne poteka v smeri rastnega območja. Tako nastanejo ravna telesa vretenc, ki povzročajo nizke rasti (spondiloepifizna displazija) prizadete osebe. Zaradi nepravilno oblikovanih teles vretenc se razvije tudi naraščajoča artropatija (progresivna artropatija). The spoji se stalno obrabljajo. Kot rezultat, osteoporoza, ki ne temelji na biokemičnih razgradnih procesih, in pride do metaplazije, ki tvori hrustanec. Pri metaplaziji, ki tvori hrustanec, se hrustančno tkivo spremeni v nepravilen hrustanec masa. Za razvoj bolezni pa mora ta mutacija vplivati na gene WISP3 obeh staršev. To je avtosomno recesivno dedovanje. Če sta oba starša zdrava in ima vsak mutiran gen WISP3, obstaja 25-odstotna verjetnost, da bodo njihovi otroci imeli to dedno bolezen. Če enega od staršev ta bolezen že prizadene, drugi pa ima mutiran gen, obstaja že 50-odstotna verjetnost za prenos progresivne psevdorevmatoidne artropatije na svoje potomce ==
Simptomi, pritožbe in znaki
Prvi simptomi pri progresivni psevdorevmatoidni artropatiji se začnejo med dvema in enajstimi leti. Sprva otekanje sklepov se zgodi okoli prst spoji. Kostni konci (epifize) so razširjeni. Poleg tega pride do zoženja sklepnega prostora, izravnave teles vretenc in vse večjega uničenja sklepov. To je povezano z oslabitvijo mišic in povečanjem gibalnih omejitev. Poleg tega se razvijejo ukrivljenosti hrbtenice in malpozicije kolena. Kot rezultat, oteklina, togost in bolečina se razvijejo v več sklepih. Koleno, kolk, prst, še posebej so prizadeti sklepi rok in komolcev. Vendar na prizadetih sklepih ni ogrevanja ali pordelosti, kar izključuje vnetne procese. Bolniki trpijo zaradi nizke rasti zaradi sploščenih teles vretenc. V medenici se včasih tvorijo velike asimetrične votline. Ko bolezen napreduje, hrustanec masa se vedno bolj zmanjšuje.Mehanski stres povzroča tudi kosti na teh območjih vedno bolj razgrajevati. Pri tem se omejitve gibanja povečujejo. Sčasoma bo morda potrebna zamenjava sklepov.
Diagnoza in napredovanje bolezni
Progresivna psevdorevmatoidna artropatija je zelo podobna juvenilni revmatoidni bolezni artritis. Beseda »psevdorevmatoidni« nakazuje na to. Pomeni "očitno revmatoidni." Zato je treba za diagnozo progresivne psevdorevmatoidne artropatije najprej izključiti revmatično bolezen. Če je kri število kaže normalno sedimentacijo, brez levkocitoze, normalnega CRP in brez negativnih revmatoidnih dejavnikov, juvenilni revmatoidni artritis je mogoče izključiti kot a diferencialna diagnoza. Poleg tega se opravijo radiografske preiskave. Pri progresivni psevdorevmatoidni artropatiji radiografije odkrivajo sploščena telesa vretenc, degeneracijo sosednje kosti in povečano nepravilno nastanek hrustanca okoli prizadetih sklepov. Histološki pregled razkrije gnezdo podobne zbirke hondrocitov (hrustančnih celic) v hrustancu, ki raste in počiva. Hkrati se izgubi običajna stebrasta razporeditev hondrocitov v rastnem območju. To dejstvo kaže, da ta bolezen prizadene predvsem sklepni hrustanec. Protirevmatično droge pogosto dajejo pred dejansko diagnozo. Vendar ti ne delujejo. To je tudi že pokazatelj, da ta bolezen ne spada v revmatično skupino oblik in zahteva druge preiskave.
Zapleti
Ker se ta bolezen v večini primerov pojavi v otroštvo, razvoj in rast otroka s tem bistveno omejuje. Tako tudi v odrasli dobi v mnogih primerih obstajajo omejitve in nelagodje. V nekaterih primerih so tudi prizadete osebe v vsakdanjem življenju odvisne od pomoči drugih. V večini primerov to povzroči mišično oslabelost in otekanje sklepov. Omejitve gibanja in bolečina lahko tudi pojavijo. V večini primerov pa bolečina se pojavlja pod stres. To otroku preprečuje udeležbo v igrah ali športnih aktivnostih. Utrjevanje ali napačno nameščanje kolena se lahko pojavi tudi kot posledica bolezni in bistveno zmanjša kakovost življenja prizadete osebe. Poleg tega nekateri prizadeti posamezniki trpijo tudi zaradi nizke rasti, kar lahko vodi do draženja ali ustrahovanja, zlasti med otroki. Te bolezni žal ni mogoče zdraviti. Prizadeti so tako odvisni od različnih terapij, ki lahko omejijo simptome. Za zdravljenje simptomov pa so pogosto potrebni kirurški posegi. Pričakovana življenjska doba bolnika se pri tej bolezni običajno ne zmanjša.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Nepravilnosti v procesu rasti in razvoja otroka so zaskrbljujoče. Če se pojavi otekanje sklepov, obstajajo napačne lege, omejitve gibanja ali neskladja v naravnih gibalnih vzorcih, je potreben zdravnik. V primeru bolečine, vidnih sprememb kostnega sistema in zoženega sklepa je treba obiskati zdravnika. Če postane očitna nizka rast ali če pride do nepravilnosti fizično pojavijo v neposredni primerjavi z otroki iste starosti, se je treba posvetovati z zdravnikom. Šibke mišice moč, apatijo ali odtegnitveno vedenje je treba preučiti in zdraviti. Če običajnih in starosti primernih prostočasnih dejavnosti ni mogoče izvajati ali če pri izvajanju športnih dejavnosti obstajajo nedoslednosti, je potreben zdravnik. Če so omejitve gibanja vodi čustvenim težavam priporočljiv tudi obisk zdravnika. Objokovanje, agresivno vedenje ali močan občutek nezadovoljstva je treba predstaviti zdravniku. Če prizadeta oseba trpi zaradi motnje spanja, koncentracija in pomanjkanje pozornosti, pa tudi splošno funkcionalne motnje, je treba pojasniti pritožbe. O pomanjkanju motivacije, zavrnitvi jesti ali zmanjšanju dobrega počutja se je treba pogovoriti z zdravnikom. Pri progresivni psevdorevmatoidni artropatiji se simptomi običajno stalno povečujejo. Potreba po posvetovanju z zdravnikom se zato počasi pojavlja v nekaj tednih ali mesecih.
Zdravljenje in terapija
Progresivna psevdorevmatoidna artropatija je zelo redka dedna bolezen. Zato vzročno zdravljenje ni mogoče. Samo simptomatsko terapija je podan. Uničenje sklepov pogosto povzroči hude bolečine, ki jih je treba zmanjšati z proti bolečinam. Pogosto je treba uničene sklepe kirurško nadomestiti z umetnimi.
Preprečevanje
Ker je progresivna psevdorevmatoidna artropatija dedna bolezen, je ni mogoče preprečiti.
Spremljanje
Ker še ne obstaja nobeno zdravljenje, ki bi omogočilo popolno okrevanje, nadaljnja oskrba ne pride v poštev. Kljub temu so dodatna zdravljenja koristna med simptomom ali po njem terapija. Poseben program vadbe lahko zmanjša trpljenje. Mišic in sklepov ne smemo izpostavljati pretirano stres. Kljub temu lahkotne športne aktivnosti pozitivno vplivajo. Priporočljivo je psihoterapevtsko zdravljenje, saj lahko progresivna psevdorevmatoidna artropatija vodi do resnih omejitev in posledično depresija. Odprte in razsvetljene razprave pomagajo prizadetim v psiholoških kriznih situacijah. V primeru naraščajočih pritožb bi bilo potrebno redno posvetovanje z zdravnikom. Poleg tega je treba opraviti preiskave umetnih sklepov. Bivanje v rehabilitacijski kliniki pogosto sledi operaciji, da se povrne čim večja svoboda pred bolečino in gibanjem. Praviloma se prvi nadaljnji pregled opravi eno leto kasneje. Vsi nadaljnji pregledi potekajo v intervalih po pet let. Mišičaste in usklajevanje preučijo se slabosti. Fizična terapija potem je treba razmisliti, pa tudi Delovna terapija. Progresivna psevdorevmatoidna artropatija obremenjuje posameznike skozi celo življenje. Tudi po uspešni operaciji bolnik ne velja za ozdravljenega. Sistematično oslabitev mišic in uničenje sklepov se lahko pojavita kjer koli v življenju.
Tukaj lahko naredite sami
Progresivna psevdorevmatoidna artropatija pri otrocih vpliva na telesni razvoj in pogosto povzroča nelagodje in omejitve tudi pri terapija. Zato je treba z bolniki ravnati potrpežljivo in previdno. Tudi v odrasli dobi pogosto potrebujejo pomoč drugih ljudi. To je posledica mišične oslabelosti in tipičnega otekanja sklepov. Mišic in sklepov ne smemo preveč obremenjevati. To pomeni, da se otroci ne morejo ukvarjati s športom in naj bodo tudi previdni pri igranju. Kakovost življenja močno trpi. Poleg tega v nekaterih primerih obstaja pritlikavost, ki je vzrok za draženje vrtec ali šola. V tem primeru, psihoterapija je priporočljivo za otroka. Bolniki se pogosto navadijo na svojo relativno nepremičnost in nizko odpornost. Kljub temu pogosto težko dobijo pomoč. V odprtem pogovoru lahko starši pogovor o situaciji skupaj z otrokom in zdravnikom. To je nežen način za boj proti agresiji in depresivnim razpoloženjem. Ker kurativne terapije ni, je zelo pomembno, da smo pošteni in otroku ne dajemo lažnega upanja. Na ta način se lahko razvije v relativno neodvisen, individualen značaj v okviru svojih zmožnosti.
