Progresivna zunanja oftalmoplegija je znana tudi kot oftalmoplegija progressiva externa in je ena od nevrooftalmoloških motenj. Posebna oblika motnje je oftalmoplegija plus (CPEO plus).
Kaj je progresivna zunanja oftalmoplegija?
Progresivno zunanjo oftalmoplegijo povzroča motnja mitohondriji. Ta mitohondriopatija povzroča počasi progresivno paralizo zunanjih očesnih mišic. The vek dvigalo vpliva tudi na paralizo. Če se pojavijo nadaljnji simptomi, je prisoten CPEO plus. Zdravila za bolezen ni. Čeprav je bolezen podedovana, lahko izbruhne v kateri koli starosti. Velja naslednje: Prej ko se pojavijo prvi simptomi, hujši je potek bolezni. Zdravljenje je torej zgolj simptomatsko.
Vzroki
Vzrok za progresivno zunanjo oftalmoplegijo je mitohondriopatija. Mitohondriopatije so bolezni, ki jih povzročajo poškodbe ali okvare mitohondriji. mitohondriji so celični organeli, ki zagotavljajo energijo v obliki ATP. Brez ATP celice niso več oskrbovane z zadostno energijo. Podedovane mitohondriopatije so posledica gen mutacije. The encimi vplivajo na presnovne poti celične organele. Različne mutacije in izgube segmentov DNA (delecije) na položaju 3243 mtDNA so bile ugotovljene kot vzrok za progresivno zunanjo oftalmoplegijo. Te napake mitohondrijske DNA povzročajo motnje v dihalni verigi mitohondrijev. V CPEOplus najdemo v polovici primerov dve do osem kb izbrisov. Zelo redko opazimo tudi podvajanje mitohondrijske DNA. V redkih primerih avtosomno recesivni primeri z jedrom gen pride do sprememb. V teh primerih pride do večkratnih izbrisov mtDNA.
Simptomi, pritožbe in znaki
Značilen znak bolezni je povešanje vek. V medicinski terminologiji je ta pojav znan tudi kot ptoza. Ptoza posledica paralize mišice levator palpebrae superioris. Običajno ta paraliza prizadene obe očesi. Zaradi paralize zunanjih očesnih mišic je gibljivost oči močno omejena. V nasprotju z boleznimi, povezanimi s paralizo osrednjega pogleda, pri progresivni zunanji oftalmoplegiji vsi premikajo oči možgansko deblo funkcije, kot so optokinetika, vestibulo-očesni refleks in sakade, so nedotaknjene. Zaradi hude ohromelosti očesnih mišic pa jih ni mogoče izvesti tako hitro. Pri CPEOplus simptome dopolnjujejo še druge mišične slabosti. To je še posebej očitno pri okončinah, obrazu in požiralnih mišicah. Prizadeti bolniki trpijo zaradi težav s požiranjem in mišične oslabelosti v rokah in nogah. Prevajanje srce je moten, kar ima za posledico srčne aritmije. Kardiomiopatije s angina pectoris, omedlevica ali embolije so lahko tudi simptomi CPEOplus. Razvijajo se tudi endokrinopatije, ki se lahko kažejo v obliki sladkorna bolezen mellitus, zapoznela puberteta ali kot nizke rasti. Prizadeti bolniki trpijo tudi zaradi senzoričnih motenj, periferne paralize ali sprememb v koža. Demenca ali motnje v gibanju usklajevanje so tudi možne posledice CPEOplus. Prehod na Kearns-Sayrejev sindrom, CPEO z degenerativnimi spremembami mrežnice, je tekoč. Če je osrednja živčni sistem prizadene bolezen, lahko pride do senzorinevralne izguba sluha, duševno zaostalost, ali tako imenovana cerebelarna ataksija.
Diagnoza in potek bolezni
Vodilna ugotovitev pri progresivni zunanji oftalmoplegiji je mlečna kislina preobremenitev. To stanje je znan tudi kot mlečni acidoza. V presnovni diagnostiki je urinsko organsko kisline in kri Serum aminokisline so določene poleg mlečna kislina ravni. Kreatin kinaza, laktat dehidrogenaza, mirovalni laktat in piruvat meriti tudi v kri. Nevrološki pregledi, elektromiografijain mišico biopsijo potrdite diagnozo. Zelo priporočljivo je tudi določanje statusa ščitničnega hormona in protiteles elektronevrografija. Pogosto pa so klinični znaki progresivne zunanje oftalmoplegije tako jasni, da je na podlagi simptomov že mogoče postaviti relativno določeno diagnozo. diferencialna diagnoza izključiti miastenijo, paralizo pogleda, možgansko deblo lezije, senilne ptoza, sindrom fibroze in pareza okulomotornega živca.
Zapleti
Zaradi bolezni prizadeti posamezniki trpijo zaradi različnih ohromitev in motenj občutljivosti. Paraliza vpliva zlasti na veke, tako da jih ni več mogoče enostavno premikati. Prav tako lahko paraliza prizadene tudi same oči, tako da prizadeti ne more več premikati oči v različne smeri. Bolnikova kakovost življenja znatno omejuje in zmanjšuje kakovost življenja. Prav tako mišična oslabelost in tudi srce težave. Prizadeta oseba še naprej trpi zaradi motenj požiranja, tako da pri jemanju tekočin in hrane nastane znatno nelagodje. Sladkorna bolezen or nizke rasti lahko tudi pojavijo. Razvoj otrok močno upočasni in bolezen moti, tako da se tudi v odrasli dobi običajno pojavijo hudi zapleti ali nelagodje. Poleg tega se pogosto zakasni tudi puberteta prizadetih posameznikov. Ker v mnogih primerih tudi bolniki trpijo zaradi povečane zaostalost, so pogosto odvisni od pomoči drugih ljudi v vsakdanjem življenju. Verjetno ima ta bolezen tudi bistveno zmanjšano pričakovano življenjsko dobo bolnika.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Prvi in najbolj značilen znak progresivne zunanje oftalmoplegije je povešanje vek pri trpečih. Če se ta vizualna značilnost razvije, je treba takoj začeti obisk zdravnika. Zaskrbljujoče so omejitve vida, motnje gibanja oči in paralitičen videz. Čim prej naj jih pregleda in zdravi zdravnik. Če se padec poveča, tveganje za nesreče in poslabšanje vida se je treba posvetovati z zdravnikom. Če prizadeta oseba trpi zaradi šibkosti mišic moč, nizko telesno zmogljivost ali zmanjšanje običajne odpornosti, se je treba posvetovati z zdravnikom. Pritožbe zaradi dejanja požiranja, zavrnitve prehranjevanja ali premajhne preskrbe z organizmom mora razjasniti zdravnik. Disfunkcija, rast zaostalost ali zapoznelem nastopu pubertete se je treba pogovoriti z zdravnikom. V primeru nenormalnosti naravnih gibov, zmanjšane duševne sposobnosti in motenj spomin dejavnost zdravnika. Motnje občutljivosti, spremembe običajnega koža videz in ataksijo mora zdravnik pregledati in zdraviti. Zlasti nenormalnosti v usklajevanje gibanja je treba razumeti kot opozorilni signal organizma. Motnje srce preučiti je treba tudi ritem in zavest. V hujših primerih je treba opozoriti reševalce.
Zdravljenje in terapija
Progresivne zunanje oftalmoplegije ni mogoče pozdraviti. Povešena veka se običajno zdravi kirurško. V večini primerov se izvede kirurška čelna suspenzija s silikonom. Kirurški zdravljenje ptoze se ne izvaja samo iz estetskih razlogov. Če veka ni zaprta ali je nepopolna, se lahko roženica izsuši. Rezultat bi bila izpostavljenost keratopatiji. Če imajo bolniki dvojni vid, prizmo očala lahko pomagam. V hujših primerih pa bo morda potrebna operacija strabizma. Ker pa je pri večini bolnikov paraliza prizadeta obe očesi, je strabizem simptom, ki ga redko srečamo. Pri nekaterih bolnikih s progresivno zunanjo oftalmoplegijo je primarno pomanjkanje koencim Q10 je bilo dokazano. V tem primeru, terapija s 50 do 300 miligrami koencim Q10 na dan je lahko obetaven. Namen tega zdravljenja je obiti napake v dihalni verigi, tako da je kljub napakam možna zadostna tvorba ATP. Priprave, kot so riboflavina, L-karnitin, idebenon ali kreatin monohidrat se uporablja tudi za zdravljenje stanje.
Preprečevanje
Progresivna zunanja oftalmoplegija je dedna bolezen. Tako je ni mogoče preprečiti. Vendar nekatere študije kažejo, da se osnovna mitohondriopatija razvije in / ali poslabša prednostno, kadar je organizem pod stresom zaradi okoljski dejavniki.Škodljivi dejavniki, kot so kajenje Zato se je treba izogibati izpostavljenosti onesnaževalcem v primerih znane mitohondriopatije.
Spremljanje
Bolezen lahko okrepimo s pozitivnim razpoloženjem in čustveno stabilnostjo prizadete osebe. Zlasti v slabih primerih se morajo prizadeti vedno truditi, da bi ohranili vznemirjeno razpoloženje. Stvari, ki so jih uživali pred boleznijo, je treba načrtovati in se jih lotevati z družbenim okoljem. Prizadete osebe naj vedno vzdržujejo stike z družinskimi člani. Na ta način lahko po potrebi vedno zaprosite za pomoč pri sorodnikih. Osebe, ki se prizadenejo, se morajo udeležiti redno načrtovanih pregledov, tako da stanje v državi zdravje lahko določi zdravnik. Bolezen lahko prizadene tudi prehrana. Iz tega razloga je pomembno, da so prizadeti pozorni na a vitamin-bogate in uravnotežene prehrana. Da ne bi poslabšali bolezni, se morajo prizadete osebe izogibati snovi, ki jih vsebujejo alkohol in nikotin. Da bi se oboleli naučili, kako se pravilno spoprijeti z boleznijo, je priporočljivo dolgoročno psihološko svetovanje. Korist je tudi obisk skupine za samopomoč. Na ta način lahko oboleli izmenjujejo ideje z drugimi, ki prav tako trpijo za boleznijo, in najdejo druge načine za spopadanje z njo. To povečuje kakovost življenja prizadetih, ki jo je bolezen močno zmanjšala.
Kaj lahko storite sami
Progresivni zunanji oftalmoplegiji je v vsakdanjem življenju mogoče preprečiti predvsem pozitiven odnos do življenja. To še posebej velja za hujše primere, ki vključujejo slabosti, razen očesnih mišic, kot so požiranje ali okončine. Pri bolnikih so redni diagnostični pregledi nujni za določitev zdravje stanje. Zdravnik analizira vrednosti in ugotovi, kako močno so prizadete mišice in, če je primerno, srce. V nekaterih primerih bolezen negativno vpliva na vnos hrane. Zato je še toliko bolj pomembno zagotoviti uravnoteženost prehrana da bi preprečili morebitne simptome, kot so sladkorna bolezen. Da zagotovimo, da kakovost življenja ne trpi preveč, je priporočljivo psihoterapevtsko zdravljenje. Tako otroci kot odrasli se pri svojih dejavnostih počutijo omejene. Še posebej v času pubertete, ki jo bolezen običajno upočasni, samozavest pade. Zato bi se prizadeti morali naučiti sprejemati pomoč drugih ljudi. Podpora sorodnikov in prijateljev ima velike praktične koristi, zlasti v okviru povečanega tveganja za nesreče zaradi oslabljenega vida.
