Proksimalna miotonična miopatija je dedna motnja, povezana z mišično oslabelostjo proksimalnih skeletnih mišic in težavami z očmi. Običajno se prvi simptomi pojavijo med 40. in 50. letom starosti. Trenutno je na voljo le simptomatsko zdravljenje.
Kaj je proksimalna miotonična miopatija?
Proksimalna miotonična miopatija je genetska mišična motnja, ki se običajno pokaže šele v srednjih letih življenja. Do danes ni bilo primerov prirojene bolezni. Tudi pri otrocih bolezni niso opazili. Lahko se pojavi le zelo redka mladoletna oblika. Poleg oslabelosti proksimalnih mišic se pojavijo tudi težave z očmi, ki se kažejo s okvara vida. Druga imena za to bolezen vključujejo miotonična distrofija tipa 2 ali Rickerjeva bolezen. Potek te bolezni je blažji kot pri miotonična distrofija tip 1 (Curschmann-Steinertova bolezen), ki je tudi dedna. Vendar se Rickerjeva bolezen pojavlja manj pogosto kot Curschmann-Steinertova bolezen. Tako je razširjenost ocenjena na 1 do 5 na 100,000 posameznikov. V Nemčiji in ZDA je razširjenost nekoliko večja. Razlog za to bi lahko bil prvi pojav ustrezne mutacije v Srednji Evropi. Zaradi genetskega vzroka bolezni ni mogoče zdraviti vzročno, temveč le simptomatsko.
Vzroki
Vzrok proksimalne miotonične miopatije naj bi bila napaka v ZNF9 gen na kromosomu 3. To gen kodira tako imenovano cink prst beljakovin, ki vsebujejo cink kot osrednji atom. Ustrezni protein sodeluje z DNA ali RNA in tako vpliva na gen izražanje različnih genov. Kodirani del gena se ne spremeni, vendar se zaporedno zaporedje CCTG razširi. To pomeni, da je v nekotibilno regijo gena vključeno dodatno zaporedje CCTG, kar pa vpliva na ekspresijo gena za gen ZNF9. V tem primeru ustrezna beljakovina ni gensko spremenjena, vendar ni optimalno prisotna koncentracija. V nekaterih primerih je opaziti tudi predvidevanje. Predvidevanje zaznamuje zgodnejši začetek bolezni pri potomcih. Poleg tega so simptomi pri njih takrat bolj izraziti. To je posledica bolj vgrajenih ponovitev CCTG, ki se lahko iz generacije v generacijo vedno bolj širijo. Razširitev ponovitev CCTG ali tetranukleotidnih ponovitev na splošno je tudi genetsko pogojena. Vendar predvidevanje ni vedno prisotno, ker število ponovitev CCTG ni nujno povezano s starostjo pojava bolezni. Proksimalna miotonična miopatija se podeduje avtosomno prevladujoče. V tem primeru se bolezen prenaša neposredno z ene generacije na naslednjo.
Simptomi, pritožbe in znaki
Proksimalna miotonična miopatija se lahko kaže z različnimi simptomi. Stopnja izraženosti znakov bolezni se zelo razlikuje. Ena najpomembnejših značilnosti je razvoj šibkosti proksimalnih mišic, ki je običajno odločilni dejavnik pri diagnozi bolezni. Mišice medenice in ramenski pas pogosto prizadeti. Mišično oslabelost pogosto spremljajo hude mišice bolečina (mialgije). V 75 odstotkih se pojavi povečana mišična napetost (miotonija), ki se le počasi zmanjšuje. Veliko redkeje (približno 12 odstotkov), obrazne mišice so tudi prizadeti. Tremor opazimo v tretjini primerov. The srce je pogosto prizadet. Srčne aritmije in pride do motenj v prenosu impulzov. V očeh se pojavi katarakta (katarakta), ki vodi do poslabšanja ostrine vida. Poleg tega hiperhidroza (povečano potenje), hipertermija (povečana proizvodnja toplote), zmanjšanje testisi (atrofija testisov) ali celo sladkorna bolezen se lahko razvije. Včasih motnje centralnega živca, hipogamaglobulinemija (pomanjkanje gama globulinov) ali žolč Opazimo tudi motnje odtoka. Maligna hipertermija je zaplet. To se lahko sproži med anestezija by vdihavanje narkotiki, depolarizirajoče mišične relaksante ali celo stres. Simptomi tega zapleta so palpitacije, dihalna stiska, cianoza, mišična togost, acidozaali hiperkaliemija. Končno se zgodi močan dvig temperature, kar lahko vodi do denaturacije beljakovin in odpovedi krvnega obtoka.
Diagnoza in potek bolezni
Za diagnozo proksimalne miotonične miopatije se električna mišična aktivnost meri na EMG (elektromiogram). Če se pojavijo monotoni voleji, ki spominjajo na zvok potapljanja, je prisotna mišična bolezen. Za natančnejšo diferenciacijo se neposredno opravi gensko testiranje v levkociti. Druge metode preiskave vključujejo test zapiranja pest in tolkalni test. Pri testu zapiranja pesti zapoznelo odpiranje roke po zaprti pesti kaže na miotonijo. Enako velja za mišice popadki ki trajajo nekaj sekund, ko se tapkajo prizadete mišice (tolkala).
Zapleti
V tem primeru stanje, prizadeti posamezniki običajno trpijo zaradi mišične oslabelosti. V večini primerov se simptomi pojavijo šele pozno v življenju, zato neposredno preprečevanje ali zgodnje zdravljenje tega stanje ni mogoča. Žal tudi vzročno zdravljenje ni mogoče, tako da je mogoče omejiti le simptome te bolezni. V tem primeru bolniki trpijo zaradi močno razvite mišične oslabelosti. Obstaja hudo bolečina v mišicah, kar se pojavlja predvsem pod stres. Poleg tega ta bolezen povzroča tudi atrofijo mišic, kar vodi do bistveno zmanjšane kakovosti življenja. Še posebej so prizadete mišice na obrazu, tako da jih bolnik ne more več premikati in s tem tudi ne nadzoruje več izraza obraza. Prav tako trpijo tisti, ki jih ta bolezen prizadene tremor in srce težave. V najslabšem primeru srčni zastoj lahko pojavijo. Prav tako se pojavijo pritožbe na očeh in očitno zmanjšana ostrina vida ter otežujejo vsakdanje življenje prizadetih. Med samim zdravljenjem ne pride do zapletov. Vendar pa je mogoče le simptome delno omejiti. Popolno zdravljenje običajno ni mogoče. Možno je tudi, da se pričakovana življenjska doba prizadete osebe zaradi bolezni zmanjša.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Ljudje, ki so v odrasli dobi in imajo hude težave z mišicami, bi morali na pregled pri zdravniku. Če so simptomi posledica fizične prenapornosti, običajno zadostujeta počitek in miren spanec. Sledi lajšanje simptomov ali spontano celjenje. Obisk zdravnika v teh primerih ni predviden. Če pa simptomi trajajo več dni ali se intenzivirajo, je potreben zdravnik. Zmanjšanje telesne zmogljivosti, omejitve gibljivosti in trzanje mišičnih vlaken je treba pregledati in zdraviti. Vztrajna izkušnja z stres, notranji nemir, splošen občutek bolezni, pa tudi motnje v srce ritem je treba predstaviti zdravniku. Če pride do motenj spanja, dnevnih potreb ni mogoče izpolniti ali se počutje zmanjša, je treba ukrepati. Če obstajajo omejitve vida, zmanjšanje ostrine vida in večje tveganje za nesreče in poškodbe, se je treba o opažanjih pogovoriti z zdravnikom. Zaskrbljujoče je zmanjšanje velikosti testisi, povečano potenje ali nenavaden občutek toplote v telesu. Splošna disfunkcija, nelagodje v medenici ali ramenih in nepravilnosti v obrazne mišice je treba predstaviti zdravniku. Če je mišica bolečina, ponavljajoča se napetost ali občutek slabega počutja je potreben zdravnik.
Zdravljenje in terapija
Vzročna terapija za proksimalno miotonično miopatijo trenutno ni na voljo. Zaenkrat lahko potekajo samo simptomatska zdravljenja. To vključuje predvsem fizioterapevtske ukrepe, ki lahko ohrani sposobnost hoje do 60. leta starosti. Pomembna je tudi multidisciplinarna nega in nadzor. Tukaj, še posebej spremljanje srca igra glavno vlogo, ker je srčna prizadetost pogosto ključnega pomena za prognozo bolezni. Če maligna hipertermija reševanje življenja ukrepe kot prezračevanje, uprava of dantrolena (mišični relaksant), hlajenje telesa in zdravljenje acidoza pod intenzivno medicinsko spremljanje je treba začeti takoj.
Preprečevanje
Preventivno ukrepe za preprečevanje nastanka proksimalne miotonične miopatije v prisotnosti genetske nagnjenosti trenutno ne obstajajo. Bolezen se deduje avtosomno prevladujoče. Če eden od staršev trpi za to boleznijo, obstaja 50-odstotna verjetnost, da bo prizadeto tudi potomstvo. Če je v družinski anamnezi bolezen, je priporočljivo poiskati človeka genetsko svetovanje.
Spremljanje
Trenutno je pri proksimalni miotonični miopatiji mogoče le simptomatsko spremljanje. To je namenjeno predvsem zmanjšanju bolečih sočasnih simptomov bolezni. V ta namen so primerni fizioterapevtski posegi. Ti preprečujejo napredovanje mišične atrofije in šibkosti ter pomagajo čim dlje ohranjati sposobnost hoje. Redni treningi in posebne vaje pomagajo stabilizirati telo. Prehrana igra pomembno vlogo. Zdrava prehrana telesu zagotavlja vsa pomembna hranila. Poleg tega psihološka podpora bolnikom kljub bolezni pomaga ohranjati notranji mir in bolj pozitiven odnos. Skupine za samopomoč lahko tudi pomagajo posameznikom, da se sprijaznijo z boleznijo s pomočjo drugih prizadetih. Doma, Delovna terapija z uporabo različnih pomoč kot so tuš stoli, ojačevalni sedeži ali prijemala, lahko olajšajo vsakdanje življenje pacientov. Po bolezni s proksimalno miotonično miopatijo so redni nadaljnji obiski pri zdravniku pomembni za spremljanje srčne in mišične atrofije ter pravočasno odkrivanje zmanjšanega vida. Na žalost je napoved pri proksimalni miotonični miopatiji precej negativna. Ker gre za genetsko bolezen, je popolno zdravljenje trenutno nemogoče. Še posebej progresivna atrofija mišic zmanjšuje kakovost življenja. Ta atrofija lahko tudi vodi na nižjo pričakovano življenjsko dobo.
Kaj lahko storite sami
Proksimalna miotonična miopatija je genetska stanje. Prizadeta oseba nima možnosti, da bi se pozdravila te bolezni. Z življenjskim slogom in različnimi tehnikami lahko organizem pozitivno podpremo, vendar se simptomi ne pojavijo. Muskulatura mora biti v središču ciljnega treninga. Čeprav bolezen povzroča hude okvare, je priporočljivo, da se mišični sistem pri posameznih vajah dnevno stabilizira po najboljših močeh. Treningi naj bodo prilagojeni potrebam in omejitvam telesa. Pomembno je ustvariti občutek za dosežek, saj to spodbuja motivacijo. V osnovi pozitiven odnos do življenja je v veliko pomoč pri obvladovanju vsakodnevnega nelagodja. Pozornost naj se osredotoči na prijetne izkušnje in spodbujanje občutka dobrega počutja. Uporaba sprostitev tehnike lahko uporabimo za krepitev miselne moči. Skozi meditacija, avtogeni trening or joga, obstoječi stresorji se zmanjšajo in hkrati okrepijo bolnikovo notranje življenje. To bi moralo pomagati izboljšati ravnanje z boleznijo v vsakdanjem življenju. Izogniti se je treba socialnemu umiku. Skupne aktivnosti pacienti dojemajo kot prijetne in vznemirljive. Izmenjava v skupinah za samopomoč prinaša medsebojno krepitev in podporo.
