Pikododizostoza: vzroki, simptomi in zdravljenje

Pikododizostoza je bolezen skupine osteopetroznih oblik. Zanj je značilno nenehno kopičenje kostnega materiala brez razgradnje starih kostnih komponent. Vendar pa bolezen ostaja omejena na kosti, za razliko od drugih sindromov te oblike kroga.

Kaj je piknodisostoza?

Pikododizostoza je bila prvič opisana leta 1962. Gre za zelo redko dedno bolezen kosti, za katero je značilno nenehno povečanje kosti masa. Podatkov o natančni razširjenosti te bolezni ni. Še vedno pa naj bi bila incidenca manjša od enega na milijon. Na splošno so do danes opazili le nekaj sto primerov te bolezni. Vodilni simptom je povečana krhkost kosti, ker nezmožnost delovanja osteoklastov pomeni, da v kosti ne morejo potekati nobeni preoblikovalni procesi. The kosti se zato nenehno gradijo, ne da bi se stara kostna snov razgradila. Kot rezultat, zelo visoko kostna gostota razvija. Vendar je to povezano z izjemno krhkostjo kosti. Pikododizostoza tako spada v skupino osteopetroz. V nasprotju s klasičnimi osteopetrozami, ki so bile v preteklih stoletjih vedno znova opisane, piknodisostoza običajno ne kaže anemija ali lobanjski poškodbe živcev. Zato ga je mogoče zlahka ločiti od drugih osteopetroz. V preteklosti so imenovali tudi bolezni skupine osteopetroze bolezen marmornatih kosti. To ime nakazuje, da so kosti zelo goste in močne, hkrati pa tudi izredno krhke in krhke. Razlog za to stanje je pomanjkanje procesov razgradnje osteoklastov. Tako se stari snovi nenehno dodaja nova snov brez postopka preoblikovanja, kar povzroči izgubo elastičnosti kosti.

Vzroki

Vzrok za piknodisostozo je posledica gen mutacija gena na kromosomu 1. To je gen CTSK, ki je odgovoren za kodiranje encima katepsin K. Katepsin K stimulira kostne resorpcijske celice (osteoklaste), da razgradijo kostno snov kot del procesa preoblikovanja. Zaradi pomanjkanja katepsina K tukaj tega postopka ni mogoče izvesti. Nenehno se kopičijo le nove kostne snovi. Bolezen je avtosomno recesivno dedna.

Simptomi, pritožbe in znaki

Pikododizostoza se kaže predvsem kot osteoskleroza. Za razliko od osteoporoza, za osteosklerozo je značilno nenehno tvorjenje kosti, kar ima za posledico visoko kostna gostota. Kosti pa so krhke in nagnjene k spontanim zlomom. Hkrati pacienti kažejo zmerno nizke rasti. Višina lahko doseže do 1.50 metra. Na končnih falangah se nepojasnjeno pojavi akroosteoliza. To pomeni, da so končne falange prst kosti in prsti kažejo znake raztapljanja. Poleg tega je ključnica videti displastična. Poleg tega značilno lobanja pojavijo se anomalije, ki se kažejo s povečano lobanjo Obseg, preklapljanje kosti med posameznimi ploščami lobanje in obstojnost velikega fontanela. Poleg tega so lahko okvarjeni in nenormalno oblikovani zobje (koničasti in stožčasti), ki so tudi slabo nameščeni. Izbruh zob je pogosto odložen. Krhka in nepravilne oblike žeblji včasih se pojavijo. Anemija in lobanjski poškodbe živcev običajno niso del simptomatskega kompleksa piknodisostoze. Vendar v zelo redkih primerih anemija, povečana jetra, apnea spanja, lahko se pojavijo težave z dihali in splošne hematološke motnje. Duševni razvoj je normalen.

Diagnoza in potek bolezni

Pikododizostoza je redka bolezen, ki pa jo je tudi zlahka ločiti od drugih osteopetroz. Genetska napaka je opredeljena kot mutacija v gen CTSK na kromosomu 1. Družinska anamneza lahko razjasni, ali so se primeri te bolezni pojavili v ožji družini. V bistvu je treba pikododizostozo razlikovati od drugih osteopetroz, osteoporoza, kleidokranialna displazija in idiopatska akroosteoliza. Piknodisostozo lahko potrdimo z radiografskimi študijami lobanja in okostje. Genetsko testiranje mora zagotoviti popolno gotovost.

Zapleti

Zaradi piknodisostoze so prizadeti posamezniki sorazmerno visoki kostna gostota. Kljub povečani kosti Gostota, kosti so krhke in se zlahka lomijo, zato bolniki zaradi piknodisostoze pogosteje trpijo zaradi zlomov in drugih poškodb. Zato se bolniki običajno zanašajo na povečane previdnostne ukrepe, da preprečijo resne poškodbe. Vendar niso redke tudi majhne rasti. V nekaterih primerih lahko piknodisostoza negativno vpliva tudi na zobe, zaradi česar se zlahka zlomijo ali imajo nenaravno obliko. Tudi najbolj prizadeti posamezniki trpijo zaradi krhkosti žeblji zaradi bolezni, ki imajo tudi nepravilno obliko. Nekateri notranjih organov se lahko zaradi bolezni poveča in ni nič nenavadnega dihanje težave. Vendar piknodisostoza ne vpliva negativno na bolnikov duševni razvoj. Vzročno zdravljenje piknodisostoze običajno ni mogoče. Prizadeta oseba je odvisna od rednih pregledov in pregledov, da prepreči stiskanje živci. V najslabšem primeru to lahko vodi do paralize celotnega telesa. Na pacientovo pričakovano življenjsko dobo pikododizostoza običajno ne vpliva.

Kdaj bi morali k zdravniku?

Pycnodysostosis mora vedno zdraviti zdravnik. Tega ni mogoče zdraviti stanje s sredstvi za samopomoč. Če ima prizadeta oseba različne težave s kostmi, se je treba posvetovati z zdravnikom glede piknodisostoze. To lahko vključuje nizke rasti ali deformacije. Tu morajo predvsem starši opazovati otroka in po potrebi obvestiti zdravnika. Nadalje, deformacije zob oz žeblji lahko kaže na piknodisostozo in ga mora pregledati tudi zdravnik. Le tako se lahko izognemo nadaljnjim zapletom. Piknodisostozo diagnosticira in zdravi pediater ali splošni zdravnik. Posebni zapleti se ne pojavijo. Ker pa bolezen lahko prizadene tudi notranjih organov, jih je treba redno pregledovati.

Zdravljenje in terapija

Zaradi dedne narave bolezni, vzročne terapija ni mogoča. Zdravljenje je lahko le simptomatsko. To zahteva interdisciplinarno sodelovanje med zdravniki. Stalna ortopedska spremljanje bolnika je pomembno. Zlome kosti, ki jih je zelo težko zaceliti, je treba vedno znova zdraviti. Vendar koncept zdravljenja vključuje tudi konstanto spremljanje statike hrbtenice. Hrbtenica se nagiba k razvoju Spondilolisteza. Spondilolisteza je nestabilnost hrbtenice, za katero je značilno, da lahko njen zgornji del zdrsne naprej z zdrsnjenim vretencem. Tega pa ni mogoče zlahka zaznati, saj ta sprememba ni takoj vidna in poleg tega ni nujno neprijetna. Vendar obstaja nevarnost zamašitve živca, kar lahko sčasoma povzroči hudo bolečina in paraliza. Napoved piknodisostoze je ugodna. Ni ozdravljiv, vendar tudi ni progresivnega poslabšanja poteka bolezni.

Preprečevanje

Pikododizostoza je dedna bolezen z avtosomno recesivnim načinom dedovanja. V prizadetih družinah genetsko svetovanje lahko prepreči prenos tega stanje na potomce. Najprej je treba opraviti genetsko testiranje. Če oba starša nosita ta gen, obstaja 25-odstotna verjetnost, da bodo potomci podedovali to bolezen. Za ljudi, ki že imajo bolezen, je preventiva pred nadaljnjimi zlomi kosti in spremembami hrbtenice v glavnem v stalnem zdravljenju spremljanje.

Porodna oskrba

Ker je zdravljenje piknodisostoze lahko le simptomatsko in je bolezen neozdravljiva, ni nobenega naknadnega zdravljenja za bolezen v strogem smislu. Kljub temu so redni obiski zdravnika in spremljanje nekaterih zdravljenj neizogibni. Zlomi, ki jih povzroči pikododizostoza, zahtevajo redno zdravniško spremljanje. Ker bolezen otežuje celjenje zlomov in verjetnost zapletov, bi moralo biti to bolj intenzivno kot pri običajnih zlomih. Redno spremljanje za Spondilolisteza je pomemben, ker je pogostejši pri bolnikih s piknodisostozo. Če je bolnik že imel takšno spondilolistezo, je treba tudi temu nadaljevati. Ortopedska rehabilitacija ukrepe v spremstvu zdravnika ali ortopeda so na voljo po uspešnem zdravljenju spondilolisteze in osvoboditvi od bolečina bolnika. Običajno jih lahko uporabimo po približno dvanajstih tednih. Te ukrepe običajno sestavljeni iz fizioterapevtske vaje, sprostitev vaje in športna aktivnost, ki jo lahko kombiniramo tudi z drugimi ukrepe kot psihoterapija. Ti ukrepi so namenjeni krepitvi trebušnih in hrbtnih mišic. Prav tako je potreben splošni ortopedski nadzor bolnika, saj piknodisostoza ni progresivna bolezen in jo je na splošno mogoče dobro zdraviti, vendar se lahko vedno pojavijo sočasni simptomi.