Rahitis (grško Rhachis, hrbtenica) je bolezen rastoče kosti z moteno mineralizacijo kosti in neorganiziranost rasti spoji pri otrocih. Vzrok je motnja kalcij-fosfatna presnova, ki jo običajno povzroči prenizek vnos ali presnovna motnja. V odrasli dobi se rahitis imenuje osteomalacija.
Rahit ni bolezen, ki jo je treba prijaviti in jo je zato težko količinsko opredeliti. Statistično pa je opaziti, da so zlasti afroameriški otroci prizadeti pogosteje kot drugi. Pojav tipičnih simptomov pa je zelo redek.
Večina otrok pokaže samo laboratorijsko kemikalijo vitamin D pomanjkanje. To je zelo pogosto in ga najdemo tudi v visoko razvitih državah. Ameriška študija je pokazala, da je skoraj polovica vseh deklet imela znatno nižjo stopnjo vitamin D ravni v njihovi kri konec zime.
Poleg tega je v državah z visoko izpostavljenostjo soncu Vitamin D pomanjkanje se pojavlja epidemiološko, saj so ženske v teh državah iz verskih razlogov pogosto močno zakrite. V evropskih državah zlasti dojenčki in otroci, ki prejemajo makrobiotik prehrana kažejo simptome rahitisa. The ravnovesje med kalcij in fosfat v telesu uravnava hormoni kalcitriol (vitamin D), parathormone in kalcitonin.
Koncentracija obeh snovi je tesno povezana in je natančno regulirana. Največja količina kalcij in fosfat je shranjen v kosti v obliki hidroksiapatita. Če telo zazna preveč ali premalo fosfata ali kalcija, se sprosti parathormone.
To sprošča kalcij iz kosti ali ga vgradi v kosti. Presežek fosfata se izloči skozi ledvice ali pa se v primeru pomanjkanja fosfata vse bolj absorbira iz urina. Kalcij se lahko absorbira le s pomočjo vitamina D3, ki se v koži proizvaja s pomočjo ultravijoličnega sevanja sončne svetlobe.
Vitamin D3 se nato pretvori v jetra in ledvice prek različnih predhodnih sestavin (25-hidroksi-holekalciferol) do dejansko učinkovitega kalcitriol (1,25-dihidroksi-holekalciferol) in omogoča absorpcijo kalcija v kosti. Če manjka vitamin D3, postane kost vse bolj krhka, saj mineralizacija ne more potekati in se pojavijo tipični simptomi rahitisa. V bistvu ločimo dve obliki rahitisa: pogostejša oblika je rahitis s pomanjkanjem kalija.
Vzrok za to je pomanjkanje vitamina D. Običajno je to posledica kombinacije premajhnega vnosa vitamina D iz hrane in premajhne izpostavljenosti sončni svetlobi. V redkih primerih je za to odgovorna encimska napaka pomanjkanje vitamina D. To je znano kot rahitis tipa 1 in tipa, odvisen od vitamina D.
Poleg tega lahko druge črevesne bolezni preprečijo zadostno absorpcijo vitamina D iz črevesja (celiakija, cistična fibroza). Nekatera zdravila, kot so fenitoin in fenobarbital za epilepsija terapija tudi zmanjša absorpcijo v črevesju in poveča razgradnjo vitamina D3. Redkejši rahitis s pomanjkanjem fosfata povzroči povečano izgubo fosfata skozi ledvice in tako moti presnovo in regulacijo hormonov v telesu.
Fofati sladkorna bolezen je prirojena oblika izgube fosfatov in je znana kot družinski hipofosfatemični rahitis. Druge bolezni lahko poškodujejo ledvične tubule in povzročijo prekomerno izgubo fosfatov. Izjema pri teh boleznih je relativno pomanjkanje fosfatov pri nedonošenčkih.
V tem primeru lahko pride do preveč dohitevanja glede na nizko zalogo fosfatov. Že v drugem do tretjem mesecu življenja se pojavijo prvi simptomi rahitisa. Otroci trpijo zaradi večje nervoze, nemira, močnega znojenja in srbečice kožni izpuščaj (miliaria) kot rezultat.
Otroci od približno 4. meseca starosti razvijejo žabji trebuh in trpijo zaradi njih zaprtje in prvo mehčanje kosti lobanja (kraniotabe). Poleg tega pomanjkanje kalcija vodi do hiperekscitabilnosti muskulature do mišic krči. lobanja postaja vse bolj sploščena in razširitev kostnih šivov v naslednjem mesecu povzroči obliko kvadratne lobanje.
Tudi zapestja in gležnji postajajo vse širši (Marfanov znak). Ob rasti spoji od rebra prsnega koša se pojavijo biserni podaljški, ki jih imenujemo rožni venec. V povprečju zobje izrastejo pozneje in kažejo emajl napake. Ker je prsni koš nenavadno mehak, mišični vlek membrana vodi do umikov (Harrisonova brazda).
Poleg tega noga pojavijo se ukrivljenosti, zlasti premčnih nog. Ti tipični znaki najdemo le v otroštvo. V primeru na novo pridobljenega rahitisa v odrasli dobi, znanega kot osteomalacija, ne pride do tipičnih kostnih deformacij.
Tukaj, dolgočasno bolečine v kosteh in patološki zlomi so običajno znani. Tipični znaki rahitisa vključujejo nemir, potenje in izpuščaj, ki ga povzroča znoj, pa tudi povečano presenečenje že v prvih treh mesecih življenja. Med potekom bolezni pojav mišične oslabelosti povzroči vidno napihnjen trebuh (žabji trebuh), ki ga povzroča ohlapnost trebušne mišice, napenjanje in težnja k zaprtje.
Poleg tega obstajajo prvi znaki mehčanja kosti (kraniotabi), kar vodi do izravnave hrbtne strani Glava in sčasoma do povečanega širjenja lobanja šivi z oblikovanjem kvadratne lobanje. Mišična hiperekscitabilnost in nagnjenost k krči se lahko doda zaradi pomanjkanja kalcija. Kot šivi v lobanjihrustanec meje rasti spoji tudi odnesli iz rebra (rožni venec), kar ima za posledico razširitev deformacije zapestja in gležnjev.
Drug znak kostnih deformacij je ukrivljenost nog (lok nog), tudi preboj zoba se lahko odloži in emajl lahko okvarjena. Diagnozo postavljajo tipične spremembe kosti v x-ray slike. Ker pa ni mogoče razlikovati med rahitisom s pomanjkanjem kalcija in rahitisom s pomanjkanjem fosfata, je treba določiti parathormone.
Ta je povišana v primeru pomanjkanja kalcija in v normalnem območju pri pomanjkanju fosfata. Poleg tega se posamezni predhodniki vitamina D določijo v laboratoriju. Tako je mogoče ugotoviti, ali je klasika pomanjkanje vitamina D rahitisa ali prisotne oblike rahitisa, odvisne od vitamina D.
Da bi lahko diagnosticirali rahitis, pacientov zdravstvena zgodovina V klinični pregled so vključeni tudi tipični laboratorijski izvidi (povišanje alkalne fosfataze in obščitničnega hormona, nizka raven vitamina D) in radiološko slikanje. Ker so splošno pomanjkanje kalcija v kosteh in razširitev rastnih sklepov ter deformacije sklepov in kosti tipični znaki rahitisa, to lahko najbolje potrdimo z običajnimi rentgenskimi žarki. zapestje (še posebej v pomanjkanje vitamina D rahitis) oz kolenski sklep (zlasti pri rahitisu s pomanjkanjem fosfata). Kostni konci (epifize) so videti razširjeni v Rentgen, kostne gredi (diafize) vsebujejo malo kalcija in imajo psevdofrakture in resorpcijska območja.
Prehodna območja kostnega konca in kostne gredi (metafize) se prav tako širijo in so videti zamegljeno omejena. Sistem gobastih kostnih kroglic kosti (substantia spongiosa) se zdi vse bolj porozen. Terapija v osnovi temelji na obliki rahitisa.
Otroci s klasičnim rahitisom s pomanjkanjem vitamina D 3 tedne dobivajo vitamin D in kalcij v velikih odmerkih. Nato se odmerek v naslednjih 3 tednih znatno zmanjša. Po tem je običajno dovolj, da preidemo na kalcija bogatega prehrana in zadostna izpostavljenost soncu.
Če je rahitis tipa 1 odvisen od vitamina D, to ne zadostuje. V tem primeru se pretvorba predhodnih sestavin moti tako, da kalcitriol je treba dati poleg visokih odmerkov kalcija, da se kalcij lahko vgradi v kost. Če je kost napolnjena s kalcijem, zadostuje vseživljenjsko zdravljenje s kalcitriolom, da se ohrani raven kalcija v telesu.
Terapija rahitisa, odvisnega od vitamina D, je veliko težja. Tu peroralna zaloga kalcija in manjkajočega predhodnika vitamina D (dihidroksi holekalciferol) pogosto ne zadošča. Zato je treba na začetku zdravljenja kalcij pogosto dovajati v velikih odmerkih z infuzijo.
Če je telo nato nasičeno z zadostno količino kalcija, ga je treba še naprej zaužiti v zelo velikih odmerkih skozi celo življenje, da se ohrani raven kalcija. V primeru rahitisa s pomanjkanjem fosfata je treba poleg kalcitriola dajati tudi fosfat. Če je vzrok pomanjkanja fosfatov prirojena encimska motnja, je nadomestitev vseživljenjska.
V primeru a ledvice Če je mogoče, je treba prednostno zdraviti, da se telesu povrne lastna absorpcija fosfatov. Kostne deformacije se običajno pozdravijo brez nadaljnjega zdravljenja, pod pogojem, da je na voljo dovolj kalcija in vitamina D. V primeru hudih deformacij ali rahitisa s pomanjkanjem fosfata je pogosto potrebna operacija, da se vzpostavi pravilen položaj kosti (repozicioniranje osteotomije). Če se rahitis prepozna pravočasno in se zdravljenje začne zgodaj z diagnozo, večina malpozicij in deformacij kosti nazaduje, vendar osnovne bolezni ali hormonske disregulacije za bolezni ni mogoče popolnoma pozdraviti. Vendar pa lahko simptome rahitisa vseeno obdrži začasno ali celo doživljenjsko nadomeščanje vitamina D ali kalcitriola, možna nadomestitev fosfatov in poznejša profilaksa v obliki zadostnega vnosa hrane, ki vsebuje kalcij, in izpostavljenosti sončni svetlobi. V najhujših primerih rahitisa pa lahko še vedno ostanejo deformacije nog (premčnih nog), tako da bo med terapijo morda treba oranženje z ortozami ali celo pretvorbena osteosinteza.
