Porfirije: Razvrstitev

Porfirije jih je mogoče razvrstiti po različnih merilih, čeprav lahko pride do prekrivanja. Na primer, v kontekstu simptomatologije in terapija, akutne oblike ločimo od kožnih, čeprav jih razlikujemo glede na različne vidike.

Glede na vzrok ločimo med primarnimi in sekundarnimi porfirijami:

Primarne porfirije

  • Akutna občasna porfirija (AIP) - ICD-10 E80.2: Drugo porfirija; avtosomno dominantno.
  • Porfirija variegata (PV) - ICD-10 E80.2: Druga porfirija; avtosomno dominantno.
  • Dedna koproporfirija (HCP) - ICD-10 E80.2: Druga porfirija; avtosomno dominantno.
  • Dossova porfirija (porfirija s pomanjkanjem ALA / porfirija s pomanjkanjem ALAD) - ICD-10 E80.2: Druga porfirija; avtosomno recesivno.
  • Porphyria cutanea tarda (PCT) - ICD-10 E80.1; najpogostejša oblika; avtosomno dominantno ali pridobljeno
    • Podobrazec: hepatoeritropoetska porfirija (HEP) - ICD-10 E80.2: druga porfirija; avtosomno recesivno; huda progresivna oblika
  • Prirojena eritropoetska porfirija (CEP) (sopomenka: Güntherjeva bolezen) - ICD-10 E80.0: dedna eritropoetska porfirija; avtosomno recesivno.
  • Eritropoetska porfirija (EPP) - ICD-10 E80.0: dedna eritropoetska porfirija; avtosomno dominantno.

Sekundarne porfirije

  • Koproporfirije (pridobljene)
  • Protoporfirinemije (pridobljene)

Porfirije lahko razdelimo v naslednji dve skupini, odvisno od tega, kje se porfirini v glavnem kopičijo:

  • Jetra porfirije (pogosti) - porfirini se kopičijo predvsem v jetra.
    • Porfirija kožna tarda (PCT).
      • Podtip: hepatoeritropoetska porfirija (HEP).
    • Akutna intermitentna porfirija (AIP).
    • Porphyria variegata (PV)
    • Dedna koproporfirija (HCP)
    • Doss porfirija (porfirija s pomanjkanjem ALA / porfirija s pomanjkanjem ALAD).
  • Eritropoetske porfirije (redke) - porfirini se kopičijo predvsem v kostnem mozgu
    • Eritropoetska porfirija (EPP).
    • Prirojena eritropoetska porfirija (CEP) (sinonim: Güntherjeva bolezen).

Druga možna klasifikacija porfirij lahko temelji na časovni manifestaciji bolezni:

Akutne porfirije

  • Akutna intermitentna porfirija (AIP).
  • Dedna koproporfirija (HCP).
  • Doss porfirija (porfirija s pomanjkanjem ALA / porfirija s pomanjkanjem ALAD).
  • Porphyria variegata (PV)

Neakutna porfirija

  • Eritropoetska porfirija (EPP)
  • Prirojena eritropoetska porfirija (CEP).
  • Porfirija kožna tarda (PCT)

Končno lahko porfirije razvrstimo glede na prisotnost manifestacij na koži, kot sledi:

Kožne porfirije

  • Eritropoetska porfirija (EPP).
  • Dedna koproporfirija (HCP).
  • Prirojena eritropoetska porfirija (CEP).
  • Porfirija kožna tarda (PCT)
  • Porphyria variegata (PV)

Nekutane porfirije

  • Akutna intermitentna porfirija (AIP).
  • Doss porfirija (porfirija s pomanjkanjem ALA / porfirija s pomanjkanjem ALAD).