Standard reakcije: funkcija, naloge, vloga in bolezni

Norma reakcije ustreza gensko zasnovanemu območju možnih variacij dveh fenotipov istega genskega materiala. Končni izraz lastnosti znotraj te vnaprej določene pasovne širine je v vsakem primeru odvisen od zunanjih vplivov okolja. Obseg sprememb ima vlogo tudi v kontekstu genetske nagnjenosti k boleznim, ki pa jih ni treba samodejno vodi do dejanske bolezni.

Kakšna je reakcijska norma?

Obseg zmožnosti spreminjanja je kot reakcijska norma v samih genih. Norma genetske reakcije je torej specifično območje variacij fenotipa z istim genotipom. Genotip je dedna podoba organizma in velja za genetsko sestavo in s tem za okvir fenotipa. Tako genotip določa možen obseg izražanja morfoloških fizioloških lastnosti v fenotipu. Zaradi načela fenotipske variacije pa lahko kljub isti pripadnosti vrstam pride do pomembnih razlik v posameznih lastnostih. Fenotipska variacija je osnova za evolucijske spremembe. Tudi pri popolnoma istem genotipu fenotipska variacija ni izključena. Tako lahko enojajčni dvojčki s 100-odstotno enakim genskim materialom do neke mere ustrezajo različnim fenotipom. Fenotipske spremembe istega genotipa je treba razumeti kot odziv na vplive okolja. Gensko enaki organizmi razvijejo veliko različnih lastnosti, kadar so izpostavljeni različnim vrstam okoljskih dražljajev in se tako razlikujejo po videzu. Spremembe fenotipa, ki jih povzročajo izključno vplivi okolja in s tem tudi brez gen razlike, so prilagodljivi odzivi, znani tudi kot modifikacija. Obseg modifikacijske sposobnosti je kot reakcijska norma v samih genih. Norma genetske reakcije je torej specifično območje variacij fenotipa za isti genotip. Izraz reakcijska norma sega do Richarda Wolterecka, ki ga je prvič uporabil v začetku 20. stoletja. Izraz širina modifikacije velja za sopomenko.

Funkcija in naloga

Kljub temu, da imata popolnoma enak genski material, se lahko enojajčni dvojčki med seboj v večji ali manjši meri razlikujejo rastejo v različnih okoljih. Obseg teh razlik je opredeljen v reakcijski normi. Na primer, posamezniki istega genotipa ne smejo biti popolnoma enake velikosti. Njihova reakcijska norma določa spekter, znotraj katerega se lahko njihova velikost giblje. Na primer, ta spekter lahko zagotavlja najmanj 1.60 metra in največ 1.90 metra. Kakšne velikosti posamezniki dejansko razvijejo, je odvisno od njihovega okolja. Ta reakcija na okoljske razmere je torej genetsko neločljivo povezana z obsegom sprememb. Tako načelo naravne selekcije vpliva na reakcijsko normo. V primeru izredno spremenljivih okoljskih razmer je potrebna večja variabilnost. Tako v okolju z veliko variabilnostjo razmeroma široka reakcijska norma obljublja večjo preživetje. V nišah z razmeroma nespremenljivo okoljski dejavniki, lahko za posameznike z isto pričakujemo le ozko določeno reakcijsko normo genetika, saj se velika variabilnost za preživetje, ko okoljski dejavniki ostajajo stalne. Rastline istega genotipa lahko na primer razvijejo različne oblike listov, odvisno od njihove lege. Na soncu razvijejo trše in manjše sončne liste. V senci pa razvijejo tanjše senčne liste. Mnogo živali lahko na enak način spremeni barvo dlake glede na sezono. Za ljudi to pomeni tudi, da jim njihovi geni ponujajo različne možnosti za svoje fizično. Katere od teh možnosti bodo na koncu pridobljene, je močno odvisno od izkušenj, ki jim je izpostavljen ali bo izpostavljen vsak posameznik. Norma odziva je na koncu odvisna od ekološke niše. To pomeni, da milje in spremenljivost okolja določata, kako širok mora biti fenotipski izraz posameznikov, da imajo evolucijsko prednost. Dejansko izražanje se določi le ob prisotnosti ali odsotnosti določenega vpliva na okolje.

Bolezni in motnje

V bistvu je treba modifikacije ločiti od mutacij. Fenotipske spremembe se pojavljajo znotraj norme genetskega odziva, vendar se ne podedujejo samodejno ali fiksirajo. Če na primer zajec pozimi spremeni barvo dlake v belo, ne bo rodil čisto belih zajčkov. Njegovi potomci lahko v podedovanem obsegu sprememb znova spremenijo barvo dlake, odvisno od vplivov okolja. Norma reakcije se prilagaja spreminjajočim se okoljem na genetski osnovi, kolikor se sčasoma lahko oži ali širi, odvisno od spremembe spremenljivosti določene okoljske niše. V primeru trajne odsotnosti snega skozi desetletja ali celo stoletja, zajec ne bo več imel koristi od modifikacije obsega barve dlake za preživetje v dani niši. Tako se lahko reakcijska norma genetsko zoži. Klinično je reakcijska norma najpomembnejša v kontekstu genetske dispozicije. Posameznik z genetsko naravnanostjo za določeno bolezen predstavlja večje tveganje za pojav bolezni, kar je značilno za njegove gene. Vendar povečano tveganje ni nujno vodi do dejanske bolezni. Na primer, če imata dva enojajčna dvojčka isto genetsko nagnjenost k rak, oba posameznika v življenju ne bosta nujno razvila raka. Ob predpostavki, da bi sledila popolnoma enakemu življenjskemu slogu, bi oba bodisi zbolela bodisi ne. Če pa sledijo drugačnemu načinu življenja z različno izpostavljenostjo dražljajem, lahko to povzroči bolezen enega od posameznikov. V povezavi z zunanjimi vplivi na bolezni medicina govori o eksogenih dejavnikih. Genetska nagnjenost k bolezni je endogeni dejavnik. Kljub endogeni naravnanosti lahko usmerjeno izogibanje eksogenim dejavnikom, ki povzročajo bolezni, v določenih okoliščinah prepreči gensko nagnjene bolezni. Te korelacije so na koncu rezultat odzivne norme ali pasu spreminjanja. Če ne bi obstajali, bi začetek bolezni določali izključno endogeni dejavniki in bi bilo zato genetsko gotovo, da bi bili vnaprej programirani.