Refsumov sindrom zdravniki razumejo kot dedno in ponavljajočo se presnovno motnjo. Simptomi vplivajo na notranjih organov, osrednja živčni sistem, periferni živčni sistem in okostje, pa tudi koža. Bolezen je večinoma aretirana z nizko vsebnostjo fitanske kisline prehrana in plazmafereza.
Kaj je refsumov sindrom?
Refsumov sindrom ali Refsum-Kahlkejeva bolezen je a stanje znan kot heredoataksija. The stanje je znana tudi kot Refsum-Thiébautova bolezen, heredopathia atactica polyneuritiformis ali Refsumova bolezen. Heredoataksije so genetske bolezni osrednjega živčni sistem. Vodilni simptomi teh bolezni so ataksije, torej motnje mišično-skeletnega sistema. Refsumov sindrom povzroča peroksisomska presnovna motnja. Peroksisomi služijo razgradnji metabolitov v telesu. Pri Refsumovi bolezni je ta razgradnja motena. Fitanska kislina se torej kopiči in vodi zlasti do ataksičnih posledic. Norvežan Sigvald Refsum je bolezen prvič dokumentiral v 20. stoletju in postal njen soimenjak. Refsumov snydrome pogosto imenujemo tudi dedna in motorično občutljiva nevropatija.
Vzroki
Biokemijski vzrok bolezni Refsum je kopičenje fitanske kisline. To je nasičena in razvejana maščobna kislina, ki jo ljudje zaužijemo s hrano. Za razgradnjo te maščobne kisline služi peroksisomska α-oksidacija. Ta postopek uravnava encim fitanoil-CoA hidroksilaza. Okvara tega presnovnega encima se kaže kot Refsumov sindrom. Vendar pa so napake transportnega proteina peroksin-7 lahko tudi vzrok za Refsumovo bolezen. Beljakovina peroksin-7 je odgovoren za transport fitanol-CoA hidroksilaze, kar najprej omogoča razgradnjo fitanske kisline. Refsumska bolezen je torej genetsko heterogena bolezen. Običajno je napaka desetega kromosoma povezana z okvaro transportnega proteina ali presnovnega encima. Bolezen se prenaša pri avtosomno recesivnem dedovanju. Se pravi, oba homologna kromosomi mora imeti napako za nastanek.
Simptomi, pritožbe in znaki
Tako čutilo vida kot osrednje živčni sistem, skeletni sistem in sistem organov se lahko pojavijo simptomi pri bolezni Refsum. Noč slepota je najpogostejši zgodnji simptom. Najpogosteje bolniki trpijo zaradi progresivne pigmentoze mrežnice. To pomeni, da se njihove mrežnične celice degenerirajo. To degeneracijo spremlja izguba vidnega polja in kasneje delna slepota. Lahko se pojavijo tudi nenadzorovani gibi oči in nenadna motnost leč. Bolnikov koža pogosto trpi zaradi motenj keratinizacije. Nekateri bolniki tudi izgubijo občutek Vonj, trpijo zaradi nestabilne hoje ali izgubijo občutek za prostorsko orientacijo. Namen tremor in izguba sluha včasih spremljajo zgornje simptome. Enako tipične manifestacije presnovne motnje so odpovedi tetive refleks ali poškodbe perifernega živčnega sistema. Na skeletni sistem včasih vplivajo deformacije, kot so deformacije prstov na nogi ali patološko izrazite ukrivljenosti stopal. Poleg tega srčne aritmije or mehurja lahko pride do napak.
Diagnoza in potek bolezni
Zdravniki diagnosticirajo Refsumov sindrom z odkrivanjem fitanske kisline v urinu in plazmi. Bolezen se ponavlja. Epizodi lahko sledi obdobje relativne odsotnosti simptomov. Praviloma pa simptomi ne izginejo popolnoma. Možne so le delne remisije. Akutno poslabšanje bolezni se pojavi na primer v okviru presnove stres. Izjemno poslabšanje se lahko pojavi tudi med okužbami, v obdobjih zmanjšanega vnosa kalorij ali med nosečnost.
Zapleti
Med boleznijo Refsum se pojavijo različni zapleti in pozni učinki. Degeneracija mrežničnih celic je povezana z izgubo vidnega polja, motnjami vida in je kasneje pogosto popolna slepota. V območju se lahko pojavijo motnje roženice koža. Nekateri bolniki trpijo zaradi nestabilnosti hoje in usklajevanje motnje - obe lahko povzročita nesreče in padce. Poleg tega izguba občutka Vonj in izguba sluha lahko pojavijo. V nadaljnjem poteku presnovna motnja povzroča poškodbe perifernega živčnega sistema in odpovedi tetive refleks.V hudih primerih se pojavijo deformacije kostnega sistema. Nato prizadeta oseba trpi na primer zaradi patološko izrazitih ukrivljenosti stopal ali deformacij prsta. Srčne aritmije in mehurja napake so tudi tipični zapleti. Terapija refsumovega sindroma vključuje tveganje za neželene učinke in interakcije zaradi danih droge. Če je treba bolnika zdraviti prek kri pranje, to lahko spremljajo okužbe, poškodbe plovila in srce bolezen. Ledvice tudi škode ni mogoče izključiti. Če presnovno motnjo zdravimo kirurško, kar je še posebej potrebno v primeru malformacij, vnetje, lahko pride do krvavitve, sekundarne krvavitve in poškodbe živca. Po operaciji celjenje ran lahko se razvijejo motnje oz brazgotine lahko oblikujejo.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Refsumov sindrom mora vedno zdraviti zdravnik. Pri tej bolezni ni samozdravljenja in v večini primerov tudi poslabšanja splošnega stanja stanje prizadete osebe, če se zdravljenje ne začne. Tudi sredstva za samopomoč so v tem primeru razmeroma omejena. Če ima prizadeta oseba različne okvare vidnega polja, se je treba posvetovati z zdravnikom zaradi refsumskega sindroma. V najslabšem primeru lahko tudi to vodi do slepote. Izguba sluha je lahko tudi znak sindroma in ga mora zdravnik pregledati, če se pojavi dlje časa in ne izgine sam od sebe. Ker je sindrom refsum povezan tudi z srce težave, bi morala prizadeta oseba imeti redne preglede. Diagnozo in zdravljenje Refsumovega sindroma lahko opravi splošni zdravnik ali zdravnik oftalmologa. Posebni zapleti se običajno ne pojavijo.
Zdravljenje in terapija
V akutni fazi se refsumov sindrom običajno zdravi s plazmaferezo. V tem postopku je stroj, podoben a dializo stroj filtrira nenormalne snovi iz kri in nato pacientu vrne lastno pacientovo kri. Če trenutno ni recidiva, nizka fitanska kislina prehrana služi za odložitev ponovitve. V večini primerov to prehrana bolezen dejansko ustavi. Ljudje dnevno zaužijemo v povprečju 100 miligramov fitanske kisline. V skladu s prehrano bolniki Refsumovega sindroma dnevno zaužijejo le približno deset miligramov fitanske kisline. Mlečni izdelki in meso prežvekovalcev se običajno izločijo v celoti, saj vsebujejo največ fitanske kisline. Za blokiranje mobilizacije iz maščobnega tkiva je pomemben uravnotežen vnos kalorij. Pogosto je posebna prehrana bolnikov kombinirana z uprava of vitamini A, C in E. Običajno to ukrepe omogočajo kožne spremembe zdraviti in nevopatije delno ali v celoti nazadovati. Spremembe v občutku vida in Vonj zaradi prehrane morda ne bodo izginili. Po drugi strani pa pogosto ne napredujejo s prehrano ukrepe. Zdravnik redno preverja fitansko kislino koncentracija v kri. Če koncentracija ni mogoče zmanjšati z zgornjim ukrepe, včasih je lahko indicirana plazmafereza tudi v neakutnih fazah. Refsum sindrom še ni ozdravljiv, saj ni na voljo vzročne, temveč le simptomatske terapije. Glede na simptome lahko zdravnik izvede dodatne terapevtske ukrepe. V primeru kožne lezijedenimo lahko dermatološke izdelke uporabimo za lajšanje simptomov.
Preprečevanje
Refsumske bolezni do danes ni mogoče preprečiti. Ali oseba nosi genetsko napako ali pa je ne. Vendar pa ne sme vsaka napaka povzročiti izbruha bolezni. Vsaj hude epizode Refsumove bolezni je mogoče preprečiti. Na primer, nosilci napake se morajo izogibati presnovi stres.
Porodna oskrba
Prizadeti posamezniki s Refsumovim sindromom imajo navadno na voljo zelo malo in tudi zelo omejene ukrepe neposrednega naknadnega varstva, zato je v idealnem primeru treba že zgodaj posvetovati z zdravnikom in začeti zdravljenje te bolezni. Ker gre za genetsko bolezen, ni neodvisnega zdravila. V primeru ponovne želje po rojstvu otrok je treba opraviti tudi genski pregled in posvetovanje, da se prepreči ponovitev Refsumovega sindroma pri potomcih. Zdravljenje Refsumovega sindroma večinoma poteka po ukrepih a fizioterapija ali fizioterapijo. Bolniki lahko veliko vaj ponovijo tudi doma in tako pospešijo proces zdravljenja. Večina bolnikov, ki jih prizadene Refsumov sindrom, je odvisna od jemanja zdravil. Upoštevati je treba vsa zdravnikova navodila. Upoštevati je treba tudi predpisani odmerek in reden vnos. V mnogih primerih bolezen znatno zmanjša tudi pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe.
To lahko storite sami
Najprej in najpomembnejše je, da se pri refsumovem sindromu drži dosledne prehrane z malo fitanične kisline. Prizadeti posamezniki ne bi smeli zaužiti več kot 10 miligramov fitanske kisline na dan. To lahko dosežemo tako, da sledimo prehrani z malo govedine in mlečnih izdelkov, namesto tega pa vključuje hrano, bogato z vitamini in vlaknin. Hkrati je treba paziti, da zagotovimo ustrezen kalorični vnos. To preprečuje nenadzorovano mobilizacijo fitanske kisline v maščobnih celicah. Poleg tega veljajo splošni ukrepi, kot sta zadostna vadba in izogibanje stres prijaviti. Prizadeti ljudje morajo biti pozorni na fizične opozorilne signale. Če se kljub prehrani pojavijo nenavadni simptomi, je priporočljiv obisk zdravnika. Ker je refsumov sindrom presnovna bolezen, je nadzorovana prehrana najboljši način zdravljenja bolezni. Vedno pa je treba jemati tudi zdravila. Zdravnika je treba obvestiti o vseh neželenih učinkih predpisanega droge. Po plazmaferezi velja počitek in počitek v postelji. Izmenjava krvne plazme močno obremenjuje telo in zato zahteva dobro oskrbo. Lahko se zatečejo tudi bolniki z blagimi simptomi homeopatska zdravila če je potrebno.
