Retinitis pigmentosa je genetsko pogojena degeneracija mrežnice, pri kateri fotoreceptorji oči po delcih poginejo in tako v poznem poteku bolezni običajno dokončajo slepota pojavi. Ta pojav je pogosto le eden izmed simptomov in skupaj z ustreznimi spremljajočimi simptomi tvori celoten simptomatski kompleks, kot sta Usherjev ali Alportov sindrom.
Kaj je pigmentni retinitis?
Retinitis pigmentosa je genetska bolezen mrežnice, ki povzroča degeneracijo mrežnice in je znana tudi pod imenom Patermannov sindrom ali retinopathia pigmentosa. Nizozemec Frans Donders je bolezen dokumentiral že leta 1855 in skoval izraz retinitis pigmentosa v tistem času. Ker pa izraz retinitis dejansko označuje vnetje in bolezen kot taka ni povezana z vnetnimi procesi, je oftalmologija kasneje pojav preimenovala v retinopathia pigmentosa. Kljub temu se Donderjevo prvotno poimenovanje uporablja še danes. Približno tri milijone ljudi po vsem svetu trpi za pigmentnim retinitisom, pri čemer sta adolescenca in srednja starost največja faza bolezni. V primeru genetsko pogojene degeneracije mrežnice se splošni vid v nekaj desetletjih poslabša. Pri približno polovici vseh bolnikov se razvije a katarakta v poznejši fazi, ki jo spremlja splošno zameglitev leče. Bolezen se pojavlja tudi pri živalih in ji veterinarska medicina reče progresivna atrofija mrežnice.
Vzroki
Retinitis pigmentosa je genetska napaka. Več kot 40 različnih genov lahko povzroči bolezen. Medtem medicina predpostavlja monogenetsko dedovanje za prenos genetske okvare, kar pomeni, da ni nujno, da bi moralo biti okvarjenih več genov, vendar pa lahko bolezen sproži že okvara le enega od doslej ugotovljenih. Domneva se, da se bolezen prenaša v avtosomno dominantnem, avtosomno-recesivnem in gonosomskem dedovanju. Spontana mutacija lahko poleg dednosti povzroči tudi patološko napako enega od več kot 40 identificiranih genov. V določenih okoliščinah so strupene manifestacije, ki jih povzročajo snovi, kot so klorokin lahko spremljajo enaki simptomi kot retinitis pigmentosa. V tem primeru pa ga zdravniki običajno označujejo kot psejdoretinitis ali fenokopijo.
Simptomi, pritožbe in znaki
Zgodnji simptom retinitisa pigmentoza je noč slepota. Zaradi postopnega uničenja fotoreceptorjev se oči z napredovanjem bolezni manj prilagajajo spreminjajočim se svetlobnim pogojem in postajajo vse bolj občutljive na bleščanje kot odziv na svetlobo. Pozneje sta oslabljena kontrastni vid in barvni vid. V poznem poteku bolezni večina bolnikov trpi tudi zaradi okvare vidnega polja v obliki tako imenovanega tunelskega vida. Osrednje vidno polje običajno ostane dolgo nedotaknjeno. Vendar popolno slepota se lahko pojavi v poznem poteku bolezni. Za skoraj četrtino bolnikov pigmentozni retinitis ni edini pojav, ampak ga spremljajo številni dodatni simptomi in ima tako obliko celotnega sindroma, na primer Usherjevega sindroma. V tem okviru zdravniki govorijo tudi o pridruženi retinopatiji pigmentozi, ki jo lahko spremljajo motnje sluha, paraliza ali srčne aritmije ali mišična oslabelost. Poleg Usherjevega sindroma sta sindroma Alport in Refsum med najbolj znanimi kompleksi, povezanimi s pridruženim pigmentnim retinitisom.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnozo retinopatije pigmentoze postavimo z elektroretinogramom. Ta elektroretinogram omogoča zgodnjo diagnozo otroštvo. Konec koncev, prej kot je diagnoza, bolj ugodne so možnosti za obvladovanje bolezni v poznem poteku. Napoved je močno odvisna od tega, na katerega od več kot 40 vzročnih genov napaka vpliva, čeprav bolezen trenutno velja za neozdravljivo, razen za posebno obliko refsumovega sindroma. Da bi lahko ocenili natančno lokacijo gen učinka in da bi lahko dal prognozo, zdravnik najprej analizira vse dodatne simptome in med tem dobi vtis o motnjah sluha in kri vrednosti, na primer. Šele ko natančno gen je bila ugotovljena napaka, se lahko izvede analiza DNK.
Zapleti
Retinitis pigmentosa je dedna bolezen mrežnice, ki vedno vodi v slepoto nočna slepota, zmanjšanje vidnega polja in ostrine vida. Trenutno ni št terapija ki obljublja zdravilo. Mogoče lahko smer upočasni do vitamin A. Dodatni zapleti se pojavijo pri tistih oblikah pigmentnega retinitisa, pri katerih simptomi bolezni prizadenejo tudi druge organe telesa. Tako je pri približno 25 odstotkih vseh prizadetih. Odvisno od sindroma, dodatne težave s sluhom, paraliza, mišična oslabelost, srčne aritmije ali pa se lahko pojavijo motnje v duševnem razvoju. V očeh se včasih pojavijo druge spremembe, na primer poapnenje v optični živec, ukrivljenost roženice, lečasto motnost, miopija ali vaskularne bolezni. Na primer pri Usherjevem sindromu je poleg retinitisa tudi huda okvara sluha, ki je predvsem posledica poškodbe lasje celic. Retinitis pigmentosa se pojavi tudi pri Laurence-Moon-Biedl-Bardetovem sindromu. Tu poleg retinitisa sladkorna bolezen melitus, hipertenzija, debelost, mišična oslabelost, izguba sluha, duševno zaostalostin se pojavijo motnje motorične funkcije. Zaradi tega se lahko pojavijo kardiovaskularne težave sladkorna bolezen in hipertenzija. Pri drugih pridruženih oblikah pigmentoznega retinitisa srčne aritmije lahko se tudi pojavijo, kar včasih vodi do življenjsko nevarnih zapletov. Nadaljnji zapleti so tudi posledica motenj v hoji, ki lahko pogosto povzročijo padce. Včasih nevrodegenerativne motnje, kot so demenca razvoj se pojavi tudi pri pigmentnem retinitisu.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Retinitis pigmentosa mora vedno oceniti in zdraviti zdravnik. Samozdravljenja s to boleznijo ne more biti, v najslabšem primeru pa lahko prizadeta oseba popolnoma oslepi. Prej ko bolezen odkrijemo in zdravimo, večja je verjetnost popolnega zdravljenja. Če bolnik trpi, se je treba posvetovati z zdravnikom nočna slepota. V tem primeru prizadeta oseba ponoči skoraj ničesar ne vidi in prepozna. Na vid različnih barv lahko vpliva tudi pigmentni retinitis, zato ga mora pregledati zdravnik. Prizadeti pa trpijo tudi zaradi težav s sluhom oz srce pritožbe kot posledica bolezni. Če se ti simptomi pojavijo, je nujno obiskati zdravnika. V prvi vrsti pigmentozni retinitis zdravimo z oftalmologa. Nadaljnje pritožbe lahko nato obravnava tudi kardiolog ali specialist ORL. Ali je mogoče doseči popolno ozdravitev, na splošno ni mogoče napovedati.
Zdravljenje in terapija
Napredovanja retinopatije pigmentoze pri večini oblik bolezni do danes ni mogoče ustaviti. Vendar vitamin A Poročali so, da dopolnilo upočasnjuje napredovanje v kombinaciji s hiperbarično boleznijo kisik kliničnih preskušanjih. Trenutno je v središču pozornosti obvladovanje bolezni terapija. Na primer, psihološka podpora in zgodnje uvajanje v orientacijske tehnike za slepe sta namenjena boljšemu pripravi pacientov na morebitno bližnjo izgubo vida. Refsumov sindrom je izjema, saj gre dejansko za presnovno napako, katere napredovanje lahko zaustavi poseben bolnik prehrana nizko vsebnost fitanske kisline. Za vse druge oblike trenutno potekajo eksperimenti s terapijami z izvornimi celicami in nadomeščanjem okvarjenih genov neposredno v mrežnici. Da bi popravili že obstoječe poškodbe mrežnice, medicinska skupnost trenutno preučuje tudi razvoj mrežnice vsadki za kompenzacijo izgube funkcije fotoreceptorja. Subretinalni vsadek s 1500 diod bo tako lahko v prihodnosti spet omogočil vid.
Preprečevanje
Retinitisa pigmentoze ni mogoče preprečiti, ker je bolezen genetska napaka.
Porodna oskrba
V večini primerov imajo tisti, ki jih prizadene pigmentozni retinitis, le nekaj in tudi le omejene možnosti oz ukrepe na voljo dodatna nega. V prvi vrsti se je treba posvetovati z zdravnikom že zelo zgodaj, da v nadaljnjem poteku bolezni ne bi prišlo do zapletov ali drugih pritožb, kar je ključnega pomena za nadaljnji potek bolezni, zato je treba na prvi znaki in simptomi bolezni. Zdravljenje pigmentnega retinitisa običajno poteka z jemanjem različnih zdravil, predvsem antibiotiki so uporabljeni. Vedno je treba upoštevati reden vnos s pravilnim odmerkom in antibiotiki prav tako se ne sme jemati skupaj z alkohol. V mnogih primerih je za to potrebna tudi podpora in pomoč lastne družine depresija ali se ne pojavijo psihološke motnje. Pri otrocih morajo predvsem starši poskrbeti za pravilno in redno jemanje zdravil. Splošnega poteka ni mogoče napovedati, čeprav se lahko v nekaterih primerih prizadeta oseba skrajša pričakovana življenjska doba.
Tukaj lahko naredite sami
Retinitis pigmentosa je dedna bolezen mrežnice in trenutno nima zdravila. Ko celice mrežnice odmrejo, se vidno polje prizadete osebe zoži. Prostorski vid se izgubi. Hoja s slepo palico nadomešča njegovo prostorsko orientacijo. Po drugi strani pacienti RP s tunelskim vidom pogosto še vedno lahko berejo s povečevalnim steklom. Za to so zaslužni storži, ki se nahajajo v središču mrežnice. Funkcionalne so dlje kot palice, ki omogočajo nočni in mračni vid. Če so ti umrli, je prizadeta oseba odvisna od pomoči spremljevalca. Pomembno je, da se tujci seznanijo s postopno in poslabšujočo slepoto. Nošenje značke za slepe zagotavlja jasnost. AIDS na primer Braillova pisava ali računalniki z glasovnim nadzorom olajšajo vsakdanje življenje prizadeti osebi. Visoka občutljivost na bleščanje je oslabljena s toniranim očala. Če se kontrasti zameglijo in obrisov doma ni več mogoče zaznati, prizadetemu pomagajo oznake, ki jih lahko začuti z rokami. Barvne oznake po drugi strani niso primerne, ker je tudi okvarjen barvni vid. Osebe, ki trpijo zaradi RP, so upravičene do izkaznice težke invalida. Če ima bolnik dobro razvit vizualni center, mu lahko vsadi čip, ki mu pomaga prepoznati konture predmetov.
