Retinitis pigmentosa (RP)

Retinitis Pigmentosa (RP) je ime, ki je dano skupini dednih očesnih bolezni, med katerimi je mrežnica uničena. Postopoma celice mrežnice odmrejo: v vseh primerih palice, ki se nahajajo na obrobju mrežnice, najprej odmrejo. Stožci v središču makule sprva ostanejo nedotaknjeni.

Porazdelitev gena RP

Približno 30,000 do 40,000 ljudi v Nemčiji trpi za to boleznijo in približno 3 milijone po vsem svetu. Ocenjuje se, da ima vsak osmi "neugodno" spremenjen RP gen.

Torej tako gen nosi genetske informacije, ki lahko sprožijo razvoj te bolezni mrežnice pri nosilcih genov ali njihovih potomcih.

Prepoznajte očesne bolezni: Te slike vam bodo pomagale!

Retinitis pigmentosa: simptomi in posledice.

Prva posledica RP, ki se običajno pojavi v mladosti ali mladosti, je običajno noč slepota. Postopoma se izgubljata barvni in kontrastni vid, kasneje pa se zmanjša vidna ostrina in vidno polje zoži, dokler po nekaj letih ne ostane le majhen osrednji vidni živec. Od tod tudi izraz "tunelski vid" ali "vidno polje cevi".

V tej fazi bolnik z RP na primer vidi kozarec pred seboj na mizi, ne pa tudi steklenice, ki stoji tik ob njej. Kljub temu, da še vedno ohranja osrednjo ostrino vida, orientacija v neznanih prostorih ali na ulici zdaj ni več mogoča.

Mnogi ljudje, ki trpijo za to boleznijo, v življenju popolnoma oslepijo. Retinitis pigmentosa je najpogostejši vzrok za izgubo vida v srednjih letih.

Diagnoza pigmentnega retinitisa

Retinitis pigmentosa je dedna bolezen, ki jo povzroča spremenjena gen. Preprečiti je ni mogoče. Glavna metoda za zgodnje odkrivanje te bolezni je elektroretinografija (ERG).

S tem se testirajo vidno polje, ostrina vida, občutek barv in prilagoditev temi, merjenje krivulje mrežničnega toka in zrcaljenje zadnji del očesa.

RP: ukrepi in terapija

Do danes ni nobene poti kirurško, medicinsko ali skozi prehrana za upočasnitev ali zaustavitev procesa odmiranja fotoreceptorskih celic. Veliko upanje polagamo na molekularno genetika odkriti spremembe v genskem materialu, ki povzročajo takšne bolezni, in tako najti možen terapevtski pristop.

Že vrsto let potekajo različni raziskovalni projekti, katerih namen je ljudem, zaslepljenim z degenerativnimi boleznimi mrežnice, pomagati, da znova vidijo. Vmes so bili razviti različni mrežnični čipi, s katerimi so nekatere osebe v kliničnih študijah vsaj doživljale zaznavanje svetlobe in teme in so lahko celo prepoznale senčne obrise.

Nadaljnji razvoj bi moral vsaj omogočiti orientacijo v bližnji prihodnosti. Pri vseh drugih nalogah z očmi so ljudje, ki trpijo zaradi RP, še vedno odvisni od elektronskega vida pomoč, govorni računalniki in dodatna braillova tipkovnica v računalniku.