Retinoblastom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Retinoblastom je maligni tumor mrežnice, povezan z mutacijo, ki se pojavlja predvsem pri majhnih otrocih in z enako pogostnostjo prizadene oba spola. Če diagnosticiramo zgodaj in terapija se je začelo, retinoblastom je v večini primerov ozdravljiva (približno 97 odstotkov).

Kaj je retinoblastom?

Retinoblastom (tudi gliomi mrežnice, nevroblastom retinae) je maligni (maligni) tumor mrežnice, ki se običajno pojavi v otroštvo in manj pogosto v mladosti in je posledica genetske ali spontane somatske mutacije nezrelih mrežničnih celic. Retinoblastom se običajno kaže s tako imenovanim amaurotičnim mačjim očesom, za katerega je značilen a učenec ki ob določenih svetlobnih pogojih zasveti belo, saj tumor že zapolni večino območja za lečo. Poleg tega enostranski ali dvostranski strabizem (mežikanje), pseudobuftalmus (povečanje očesnega jabolka) in povišan očesni tlak vnetje so v nekaterih primerih značilni simptomi retinoblastoma. Z napredovanjem lahko retinoblastoma rastejo v optični živec (optični živec) in meninge (možganske ovojnice) ali vzrok odstranitev mrežnice, ki lahko vodi do izgube vida (slepota).

Vzroki

Retinoblastom je vzročno posledica spontanih somatskih ali genetskih mutacij obeh alelov tako imenovanega retinoblastoma gen ali tumor supresorski gen RB1 na kromosomu 13. Tumorski supresorski geni nosijo genetske informacije za uravnavanje rasti celic. Če je tak gen je poškodovan z mutacijskimi procesi, izgubi sposobnost uravnavanja in lahko pride do nenadzorovane rasti celic, kot so mrežnične celice v retinoblastomu. Podedovan je običajno poškodovan alel in s tem nagnjenost (predispozicija) za retinoblastom. Za izklop regulativne sposobnosti sta potrebna oba alela supresorja tumorja gen mora biti moten, torej mora tudi drugi alel spontano mutirati. Ker so v tem primeru prizadete vse somatske celice, retinoblastom v tej družinski obliki običajno nastopi obojestransko. Nasprotno pa morata pri povsem somatskem retinoblastomu oba alela v celici hkrati spontano mutirati, da se bolezen pokaže. Zato se retinoblastom tukaj običajno pojavi enostransko.

Simptomi, pritožbe in znaki

Manjši retinoblastomi običajno ne povzročajo določenih simptomov. Možen začetni simptom je bela lisa okoli učenec. Ta tako imenovani sindrom mačjega očesa kaže na obsežno rast tumorja v očesu. Običajno gre za belkasto rumeno obarvanje, ki se pojavi na eni ali obeh zenicah. Zaradi povečanega očesnega tlaka lahko prizadeto oko postane oteklo, rdeče in boleče. Ko tumor raste in se širi na druga področja očesa, se lahko pojavijo težave z vidom. Oboleli nato vidijo dvojne slike, imajo zamegljeno zaznavanje okolice ali izgubo vidnega polja. V skrajnih primerih slepota se lahko pojavi na enem ali obeh očesih. Vsak četrti bolnik poleg oslabljene ostrine vida trpi tudi za strabizmom. Z nadaljnjim podaljšanjem retinoblastoma, dolgotrajno očesno vnetje lahko pojavijo. Poleg zvišanja očesnega tlaka je takšen vnetje povzroča tudi hudo bolečina in drugi znaki vnetja (kot npr povišana telesna temperatura in slabo počutje). Napreden retinoblastom lahko vodi do odklopa mrežnice in s tem do izgube vida. Če tumor na očesu zdravimo pravočasno, je možno popolno okrevanje. V večini primerov je vid mogoče ohraniti in znaki vnetja se po nekaj tednih zmanjšajo. Retinoblastom, ki se ne zdravi, je lahko usoden.

Diagnoza in napredovanje

Retinoblastom se običajno diagnosticira v otroštvu na podlagi amaurotskega mačjega očesa in med oftalmoskopija (odraz zadnji del očesa). Slikovne tehnike (sonografija, slikanje z magnetno resonanco, računalniška tomografija) se lahko uporablja za določanje obsega retinoblastoma v okoliške tkivne strukture. Za določitev družinske oblike retinoblastoma kri opravijo se analize prizadetega otroka in njegovih družinskih članov (starši, bratje in sestre). Če je diagnoza in zdravljenje zgodaj, je napoved retinoblastoma dobra in prizadeto oko se običajno popolnoma pozdravi in ​​ohrani vid. Če retinoblastoma ne zdravimo, ima smrtonosen potek. V družinski obliki se pojavijo dodatni retinoblastomi in različni tipi sekundarnih tumorjev (zlasti kostni tumorji) se lahko pojavijo po uspešnem terapija.

Zapleti

V večini primerov je retinoblastom mogoče pozdraviti. Še posebej, če je diagnoza in zdravljenje zgodaj, ima večina primerov pozitiven potek bolezni in brez posebnih zapletov. Pri tej bolezni prizadeto osebo v glavnem muči bel pokončni del učenec. To vodi do precejšnjih vizualnih pritožb in tudi do omejitev v vsakdanjem življenju prizadete osebe. Strabizem lahko spodbuja tudi bolezen, ki pa lahko vodi ustrahovanju ali draženju pri mladih. Nadalje, če retinoblastoma ne zdravimo, povzroči vnetje očesa in v najslabšem primeru popolno izgubo vida. Zlasti pri mladih lahko izguba vida povzroči resno psihološko nelagodje ali celo depresija. Tem pritožbam se lahko enostavno izognemo z rednimi pregledi oči. Retinoblastom lahko običajno odstranimo razmeroma enostavno. Zapletov ni in vid je ohranjen. V hujših primerih pa je treba odstraniti celotno zrklo in ga nadomestiti s protezo. Na pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe retinoblastom običajno ne vpliva negativno.

Kdaj bi morali k zdravniku?

Ker je retinoblastom tumor, ga mora zdravnik vedno pregledati in zdraviti. Sam se ne pozdravi in ​​v najslabšem primeru se tumor lahko razširi po telesu. Vendar pa lahko retinoblastom relativno dobro zdravimo, če ga diagnosticiramo zgodaj. Če prizadeta oseba trpi zaradi otekanja očesa, se je treba posvetovati z zdravnikom. V tem primeru se znatno poveča tudi notranji očesni tlak, tako da lahko pride do vizualnih pritožb. V tem primeru prizadeta oseba trpi zaradi dvojnega vida ali tančice. Nekateri bolniki imajo tudi strabizem. Ker retinoblastom prizadene tudi celotno telo, lahko ta bolezen povzroči povišana telesna temperatura ali celo bolečina v oko. Če se ti simptomi pojavijo dlje časa in ne izginejo sami, se je v vsakem primeru treba posvetovati z zdravnikom. Retinoblastom se običajno zdravi z oftalmologa.

Zdravljenje in terapija

Specifični terapevtski ukrepe za retinoblastom odvisni od stopnje tumorske bolezni. Manjše retinoblastome lahko na primer zdravimo z obsevanjem terapija z uporabo radioaktivnih snovi joda ali rutenij neposredno na tumorske celice med kirurškim posegom, da jih posebej ubije. Laserska terapija uniči plovila oskrbe s tumorjem, zaradi česar tumor umre. Poleg tega je termo- ali krioterapevtska ukrepe se uporabljajo za ubijanje tumorskih celic majhnega retinoblastoma zaradi vročine ali zaledenitve. Z omenjenim terapevtskim ukrepe, vid je običajno mogoče ohraniti. Če je retinoblastom že v napredni fazi rasti in je prizadeto oko poškodovano, je za preprečevanje metastaz potrebna enukleacija (odstranitev očesnega jabolka). Odstranjeno zrklo se po kirurškem posegu nadomesti z očesno protezo. Če gre za obe očesi, se običajno poskuša ohraniti vid enega očesa z izvedbo enukleacije v očesu, ki je prizadet z večjim tumorjem, drugo oko pa se zdravi z laserjem, sevanjem krioterapija. Če optični živec (optični živec) je že prizadet in / ali je mogoče zaznati metastaze, za retinoblastom se uporabljajo dodatni kemoterapevtski ukrepi.

Preprečevanje

Retinoblastoma ni mogoče posebej preprečiti, ker sprožitve spontanih mutacij ni mogoče nadzorovati. Če obstaja očesna družinska anamneza rak in simptomatske znake, naj otroka pregleda zdravnik oftalmologa za zgodnje diagnosticiranje in zdravljenje potencialnega retinoblastoma. Poleg tega je treba za zgodnje odkrivanje retinoblastoma uporabiti presejalne preglede otrok.

Porodna oskrba

Po začetnem zdravljenju retinoblastoma se v rednih časovnih presledkih izvajajo nadaljnji pregledi. V ta namen mora bolnik obiskovati kliniko. Udeležba na nadaljnjih pregledih je nadvse pomembna. Obstaja tveganje, da se retinoblastom ponovi in ​​ga je treba ustrezno zdraviti. Morda bo treba zdraviti tudi možne sekundarne in sočasne bolezni. Najpomembnejši cilj nadaljnjega spremljanja retinoblastoma je zgodnje odkrivanje ponovitve. Prej ko je nov tumor diagnosticiran, bolje ga je mogoče zdraviti. Enako velja za sočasne ali sekundarne simptome, ki se lahko pojavijo zaradi bolezni. Če zaradi retinoblastoma obstajajo psihološke ali socialne težave, zanje skrbi tudi servisna služba. V okviru nadaljnjih pregledov se prizadetemu otroku redno pregledujejo oči in očesne duplje. To vključuje oftalmoskopski pregled pod anestezija. Koliko nadaljnjih pregledov bo na koncu treba opraviti, je odvisno od vrste terapije, starosti otroka in genetskih ugotovitev. Če ima retinoblastom dedne vzroke, se redno izvajajo nadaljnji pregledi v trimesečnih presledkih po kirurškem posegu, dokler otrok ne dopolni 5 let. Ti pregledi potekajo v posebnem centru. Če kemoterapija z drugimi oblikami zdravljenja, kot so kirurgija, kiroterapija, laserska terapija or radioterapijo mora opraviti, pregled se običajno opravi vsake štiri tedne. Ta postopek običajno omogoča zgodnje odkrivanje novotvorb retinoblastoma.

Kaj lahko storite sami

Retinoblastom na začetku zahteva natančno medicinsko zdravljenje. Spremljajoč to so na voljo različni ukrepi za samopomoč, ki podpirajo medicinsko terapijo. V osnovi je retinoblastom a stanje ki zahteva zdravljenje. Ukrepi za samopomoč se osredotočajo na to, da ostanemo telesno aktivni in nežni prehrana. Otrok potrebuje tudi pomoč pri vsakodnevnem življenju. Zaradi slabega vida številne dejavnosti brez pomoči niso več možne. Po operacija oči, pacient ne sme izpostavljati očesa neposredni sončni svetlobi ali drugim dražljajem. Navodila zdravnika glede oskrba rane dosledno upoštevati, da ne pride do okužb. Ker je to resno rak, prizadeti otroci in mladostniki pogosto trpijo tudi čustveno. Starši bi morali preživeti čim več časa z bolan otrok in pridobiti otrokom prijazne informacije o bolezni. Pogovori s strokovnjaki pomagajo otroku, da bolje razume stanje. Terapevtsko svetovanje je lahko koristno tudi za starše. Če je potek bolezni pozitiven, je treba dolgoročno ohranjati zdrav in aktiven življenjski slog. Poleg tega otrok običajno potrebuje vizualni pripomoček, ki naj bo organiziran v zgodnji fazi. Morebitne zunanje spremembe lahko zdravimo z ličili ali protezami. Otroški rak Fundacija daje smernice prizadetim družinam.