Rettov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Leta 1966 je zdravnik prof. Dr. Andreas Rett odkril redko in prej neznano motnjo, ki prizadene skoraj izključno deklice. Po njem so bolezen, ki povzroča hude duševne in telesne okvare, poimenovali Rettov sindrom.

Kaj je Rettov sindrom?

Rettov sindrom je genetska okvara X-kromosoma. Bolezen lahko poteka zelo različno, od zelo blage do zelo hude. Bolezen se sprva kaže kot razvojne motnje zgodaj otroštvo. Po normalno normalnem nosečnost in rojstvo, so prvi meseci življenja normalni. Razvijajo se enako kot drugi otroci, ki ne trpijo za boleznijo. Med sedmim mesecem življenja in drugim letom življenja otroci s Rettovim sindromom sprva kažejo popoln razvojni zastoj. Po tej fazi se že naučene sposobnosti, kot so govor ali gibi rok, spet razvijejo nazaj. Prizadeti začnejo kazati simptome avtizem in kažejo različne motnje gibanja. Spremljevalni duševni zaostalost, lahko opazimo epileptične napade in stereotipe gibanja. Gibalne stereotipe Rettovega sindroma so večinoma ponavljajoči se gibi rok, ki spominjajo na gibe umivanja rok.

Vzroki

Vzroki za Rettov sindrom ležijo v genih. Napaka se nahaja na kromosomu X in se sprva pojavi pri moških in ženskih zarodkih na Oblikovanje. Vendar moški zarodki skoraj vedno umrejo, zato se napaka skoraj pojavi le pri dekletih. Napaka se skoraj vedno prenaša z očeta na otroka. Vsako leto se v Nemčiji rodi približno petdeset deklet z Rettovim sindromom. Okvara gen je leta 1983 odkrila nevrogenetičarka dr. Huda Zoghi z univerze Stanford v ZDA. Šele od takrat je sploh mogoče ugotoviti vzrok bolezni z genetskim testom in ne samo s simptomi.

Simptomi, pritožbe in znaki

Rettov sidrom je bolezen, ki se pojavi zgodaj otroštvo. Običajno prizadene dekleta. Bolezen se šteje po Downov sindrom, najpogostejša invalidnost pri deklicah. Do približno šestih mesecev po rojstvu je razvoj povsem normalen. Od šestega meseca dalje se zdi, da razvoj na začetku ustavi. Po tem razvoj nazaduje. Že pridobljene motorične sposobnosti so izgubljene. Otroci na primer ne znajo več uporabljati rok. Ker otroci izgubijo čustveno navezanost na starše, Rettov sindrom kaže na velike podobnosti s avtizem. Jezikovni razvoj se upočasni ali se popolnoma ustavi. Pogosto pa je možna artikulacija posameznih besed. Vsa prizadeta dekleta se ne naučijo hoditi. Gibanje je običajno mogoče le z zunanjo pomočjo in je videti nestabilno in širokonogo. Približno od tretjega leta starosti se avtistične lastnosti umikajo in znova se začne čustveno zanimanje. Otroci poskušajo komunicirati. Med potekom bolezni so se pojavile masivne skeletne napake, krči in prebavne težave pojavijo. Epileptični napadi se pojavijo do četrtega leta starosti. Prizadeti posamezniki ostanejo hudi invalidi vse življenje in potrebujejo XNUMX-urno oskrbo.

Diagnoza in potek

Diagnoza Rettovega sindroma je pogosto težavna, ker se otroci sprva normalno razvijajo. Če ni posebnega suma na genetsko napako, se ne opravi gensko testiranje, kar je edini način za zgodnje odkrivanje Rettovega sindroma. Če z genskim testom bolezni ne diagnosticiramo, je to mogoče na podlagi simptomov. Regresija že naučenih veščin se začne od sedmega meseca življenja. Poleg že opisanih simptomov se zmanjša lobanja rast lahko opazimo med potekom bolezni, ki se lahko začne med petim mesecem življenja in četrtim letom življenja. Obstaja tudi visoka stopnja kognitivnih motenj in bodisi nezmožnost samostojne hoje bodisi široka noga in nestabilna hoja. Diagnoza na podlagi simptomov se pogosto pojavi šele med dvema in petimi leti. Dodatni simptomi lahko vključujejo motnje spanja, skolioza (deformacije hrbtenice), epileptični napadi, težave s krvnim obtokom in zmanjšana rast.Pacienti trpijo zaradi močnega poslabšanja motoričnih sposobnosti približno od desetega leta dalje, tako da so odvisni od invalidskega vozička.

Zapleti

Pri Rettovem sindromu imajo prizadeti otroci zelo hude razvojne omejitve in motnje. Praviloma je tudi rast motena v tem primeru, tako da trpijo tudi prizadete osebe nizke rasti. Poleg tega je hudo duševno zaostalost. Zlasti pri otrocih se lahko zgodi draženje ali ustrahovanje, tako da bolniki trpijo tudi zaradi psiholoških težav. V vsakdanjem življenju so pogosto odvisni od pomoči drugih ljudi in se z njo ne morejo spoprijeti sami. Govorne motnje so tudi med simptomi Rettovega sindroma in jih spremljajo motnje v usklajevanje in koncentracija. Poleg tega pogosto trpijo tudi bolniki motnje hoje. Simptome Rettovega sindroma lahko prizadenejo tudi starše in sorodnike, tako da trpijo tudi zaradi psiholoških motenj in razpoloženja. Ker vzroka ni terapija za sindrom se zdravijo samo simptomi. Posebni zapleti se ne pojavijo. Splošno ni mogoče napovedati, ali je zaradi Rettovega sindroma pričakovana življenjska doba manjša. Žal sindroma ni mogoče preprečiti.

Kdaj bi morali k zdravniku?

Ker pri Rettovem sindromu ni samozdravljenja, to stanje mora v vsakem primeru zdraviti zdravnik. Vendar je mogoče izvesti le povsem simptomatsko zdravljenje, saj je Rettov sindrom genetska bolezen. Če prizadeta oseba kaže znake, se je treba posvetovati z zdravnikom Downov sindrom. Če prizadeta oseba kaže znake, se je treba posvetovati z zdravnikom avtizem. Poleg tega je treba poiskati zdravniško pomoč tudi, če ima prizadeta oseba krče ali trpi zaradi hudih prebavnih težav. Diagnozo Rettovega sindroma lahko postavi pediater ali splošni zdravnik. Poleg tega je za zdravljenje simptomov Rettovega sindroma potrebno zdravljenje različnih strokovnjakov.

Zdravljenje in terapija

Zdravljenje Rettovega sindroma je simptomatsko. To pomeni, da obstaja le možnost zdravljenja posameznih pritožb, povezanih z boleznijo. Za samo bolezen zaenkrat še ni zdravila, ker gre za genetsko napako. Ker se simptomi lahko zelo razlikujejo po svoji naravi in ​​resnosti, ne vsi terapija je primeren za vsakega bolnika. The terapija se opravi po posvetovanju z lečečim zdravnikom. Naslednje možnosti zdravljenja so pogoste pri Rettovem sindromu, vendar so v posameznih primerih lahko popolnoma neprimerne. Fizioterapija lahko pomaga vsaj delno nadomestiti gibalni primanjkljaj. Vadba gibalnih vzorcev in krepitev mišic lahko pomagata čim dlje ohranjati gibljivost. Hipoterapija je druga beseda za terapevtsko jahanje. Po eni strani jahanje krepi samozavest kot tudi zaupanje v druge. Poleg tega lahko bližina živali že sama po sebi pozitivno vpliva na ljudi s primanjkljajem. Poleg tega terapija krepi občutek za ravnovesje, ki je pri bolnikih z Rettovim sindromom pogosto moten. Poleg tega naj bi imela hipoterapija sproščujoč učinek. V Delovna terapija, motorične sposobnosti so usposobljene za zagotavljanje večje neodvisnosti v vsakdanjem življenju, na primer med jedjo. Obstajajo še druge terapije, ki so lahko zelo koristne pri Rettovem sindromu. O njih se je treba vedno pogovoriti z lečečim zdravnikom.

Preprečevanje

Preprečevanje Rettovega sindroma je komaj mogoče. Pred tem samo genetski test staršev nosečnost ali prenatalni test otroka (genetski test v maternici) lahko zagotovi informacije o tem, ali lahko otrok razvije Rettov sindrom. Vendar se mutacije na kromosomu X pojavijo tudi, kadar prizadeti posamezniki sploh ne kažejo simptomov. To pomeni, da niti genetski test staršev niti prenatalni pregled ne moreta z gotovostjo zagotoviti informacij o tem, ali bo otrok dejansko razvil Rettov sindrom. Tudi pri otroku, ki že ima bolezen, je malo tveganja ponovitve.

Spremljanje

Rettov sindrom je velik izziv za prizadete družine. Za otroke z Rettovim sindromom je treba zagotoviti trajno oskrbo, saj imajo hude telesne in duševne omejitve. Okolje mora biti zasnovano tako, da ustreza potrebam invalidov. To vključuje ustrezne sanitarije, dvigala za stopnice in vse ukrepe ki jim olajšajo vsakdanje življenje bolan otrok. To tudi zmanjšuje povečano tveganje za nesreče. Ker je socialno vedenje otrok s Rettovim sindromom včasih močno omejeno, je umestitev v posebno vrtec je priporočljivo. V določeni starosti je lahko zelo koristno tudi obiskovanje skupine za samopomoč. Redno in ciljno usmerjeno fizioterapija izboljša omejeno mobilnost. Slabo razvito govorno sposobnost lahko spodbujamo s podpornimi vajami. Terapevtska podpora staršem tudi razbremeni in pomaga olajšati zdravljenje bolan otrok. Hkrati je vedno potreben zdravniški nadzor. Da bi zagotovili optimalno terapijo, je priporočljivo, da starši ustvarijo dnevnik, v katerem bodo napredovali in se pojavljale nove pritožbe bolan otrok se zabeležijo. Tudi odrasli s Rettovim sindromom še naprej potrebujejo optimalno oskrbo. Združenje Rettov sindrom v Nemčiji prizadetim družinam ponuja možnost izmenjave informacij in spoznavanja trenutnih možnosti zdravljenja.

Kaj lahko storite sami

Otroci, ki trpijo zaradi Rettovega sindroma, imajo hude telesne in duševne okvare. Starši morajo zagotoviti stalno oskrbo otroka. Doma je treba namestiti stranišča, dostopna invalidom, namestiti dvigala za stopnice in drugo ukrepe je treba otroku omogočiti normalno vsakdanje življenje. Ustrezne prilagoditve bodo tudi zmanjšale tveganje za nesreče. Otroci s Rettovim sindromom bi morali iti na posebno vrtec v zgodnji mladosti, v idealnem primeru z drugimi prizadetimi otroki, tako da je mogoče omejeno socialno vedenje učinkovito nadomestiti. Poleg tega je dobro obiskati skupino za samopomoč. Omejene fizične gibalne sposobnosti lahko spodbujajo posamezniki fizioterapija. Pomanjkanje govora spodbuja komunikacija s pomočjo. Rettov sindrom je velik izziv za vse prizadete. Terapevtska podpora je potrebna za razbremenitev staršev in izboljšanje ravnanja z bolnim otrokom. Vedno je potreben tudi spremljevalni zdravstveni nadzor. Najbolje je, da starši vodijo dnevnik, v katerem beležijo napredek in morebitne pritožbe. Na podlagi teh informacij je terapijo mogoče optimizirati. Odrasli s Rettovim sindromom še vedno potrebujejo oskrbo in bi si morali izmenjati informacije z drugimi prizadetimi, če je le mogoče. Združenje Rett Syndrom Deutschland eV ponuja različne projekte za prizadete družine in informacije o trenutnih možnostih zdravljenja.