Kratek pregled
- Simptomi: bruhanje in slabost, zmedenost, nemir, razdražljivost, zaspanost; epileptični napadi do kome
- Vzroki: nejasno, virusne okužbe verjetno igrajo vlogo
- Dejavniki tveganja: Zdravila, kot je acetilsalicilna kislina, verjetno spodbujajo razvoj
- Diagnoza: anamneza, tipični simptomi, fizični pregled, spremenjene laboratorijske vrednosti
- Zdravljenje: Lajšanje simptomov, zagotavljanje otrokovega preživetja, predvsem zdravljenje možganskega edema, podpora delovanju jeter.
- Potek in prognoza: Pogosto hud potek, pogosto ostane nevrološka okvara; približno 50 odstotkov prizadetih umre
- Preventiva: Acetilsalicilne kisline ne uporabljajte pri otrocih, mlajših od 15 let, oziroma le s posebno previdnostjo.
Kaj je Reyev sindrom?
Reyev sindrom je redka, huda in potencialno smrtno nevarna bolezen možganov in jeter (»jetrna encefalopatija«). Običajno prizadene otroke od petega leta starosti in mladostnike do 15. leta starosti. Še posebej pogosto se pojavi po virusni okužbi in jemanju acetilsalicilne kisline (ASK). Natančna povezava je še vedno nejasna.
Reyev sindrom so odkrili v Avstraliji v sedemdesetih letih prejšnjega stoletja. Kmalu zatem so zdravniki v Ameriki številne primere hudih bolezni jeter in možganov povezali z Reyevim sindromom. Vendar pa je trajalo še nekaj let, preden so se pojavili prvi sumi o povezavi z virusnimi obolenji ter protibolečinskim in antipiretikom acetilsalicilno kislino.
Posledica je bila široka objava v medijih, da se acetilsalicilne kisline ne sme dajati otrokom. Čeprav se je Reyev sindrom od takrat dejansko pojavljal veliko manj pogosto, povezava med virusom, ASA in Reyevim sindromom ni bila nikoli jasno ugotovljena.
Simptomi
Reyev sindrom se pogosto pojavi pri otrocih, ko starši dejansko mislijo, da je virusna okužba prebolela. V nekaterih primerih traja do tri tedne po okrevanju, preden se pojavijo simptomi Reyevega sindroma. Sprva se pojavi povečano bruhanje brez slabosti. Prizadeti otroci so videti letargični, brezvoljni in zaspani.
Z napredovanjem bolezni se otroci pogosto komaj odzivajo na govor in druge okoljske dražljaje (omama). So dezorientirani in so lahko videti razdražljivi, nemirni in zmedeni. Pulz in frekvenca dihanja sta pogosto povečana. Nekateri otroci z Reyevim sindromom dobijo napade ali padejo v komo, nekateri pa prenehajo dihati.
Reyev sindrom vodi tudi do poškodbe in maščobne degeneracije jeter. Njegovo delovanje je močno omejeno, kar vodi do različnih presnovnih motenj z različnimi simptomi. Poleg nevrotoksina amoniaka vstopi v kri povečan bilirubin, kar lahko privede do rumene barve kože.
Na splošno je videti, da je otrok resno bolan in zahteva nujno intenzivno medicinsko oskrbo.
Vzroki in dejavniki tveganja
Natančni vzroki Reyevega sindroma niso znani. Vendar pa strokovnjaki vedo, da je Reyev sindrom posledica poškodbe mitohondrijev. Mitohondriji se pogosto imenujejo elektrarne celic, ker so bistveni za proizvodnjo energije. Motnje v delovanju mitohondrijev pri Reyevem sindromu se kažejo predvsem v celicah jeter in možganov, pa tudi na primer v mišicah.
Okvara mitohondrijev v jetrih povzroči, da v krvni obtok vstopi več odpadnih snovi, ki jih jetra običajno razgradijo, vključno z amoniakom. Strokovnjaki sumijo, da je povišana raven amoniaka povezana z razvojem možganskega edema.
Poleg virusnih okužb, salicilatov in starosti lahko obstaja genetsko tveganje za bolezen. Nekateri ljudje so očitno bolj dovzetni za Reyev sindrom kot drugi. Vendar natančni genetski vzroki še vedno niso jasni.
Pregledi in diagnoza
Zdravnik najprej zbere anamnezo. Za to otrokove starše na primer vpraša, ali je otrok pred kratkim prebolel virusno okužbo in/ali je jemal salicilate. Pomembno je tudi opisati simptome, kot so bruhanje, možni epileptični napadi ter naraščajoča zmedenost in nemir. To so možni znaki prizadetosti možganov.
Odvisno od razširjenosti bolezni so lahko pri Reyevem sindromu povečana jetra, kar zdravnik ugotovi s palpacijo trebuha. Krvni test prav tako dokazuje prizadetost jeter.
Krvni test
Ko so jetra poškodovana, pridejo v kri povečane ravni jetrnih encimov (transaminaz) in odpadne snovi, kot je amoniak, ki ga jetra dejansko filtrirajo iz krvi in razgradijo. Pri Reyevem sindromu to povzroči zvišanje jetrnih encimov in ravni amoniaka.
Ker so jetra odgovorna tudi za raven glukoze v krvi, lahko preprost test glukoze v krvi hitro pridobi informacije o delovanju jeter – pri Reyevem sindromu je lahko prisotna hipoglikemija.
Vzorec tkiva
Za potrditev diagnoze lahko zdravnik vzame vzorec tkiva (biopsija) jeter, če obstaja sum na Reyev sindrom, in ga pregleda za poškodbe celic. Tu je še posebej opazna poškodba mitohondrijev. Poleg tega je za Reyev sindrom značilno povečano kopičenje maščobe v celicah. To je znak, da jetra ne zmorejo več ustrezno predelovati maščobe.
Drugi pregledi
Ultrazvočni pregled daje tudi podatke o stanju jeter. Če zdravnik sumi na povečan intrakranialni tlak, bo to preveril z računalniško tomografijo (CT).
Reyejevega sindroma ni enostavno razlikovati od drugih kliničnih slik, ki jih spremljajo podobni simptomi. Sem spadajo bolezni, ki so veliko pogostejše od redkega Reyevega sindroma. Zato zdravnik pogosto opravi dodatne diagnostične preiskave, da na primer izključi meningitis, zastrupitev krvi ali resno črevesno bolezen.
zdravljenje
Reyevega sindroma ni mogoče zdraviti vzročno. Cilj zdravljenja je torej ublažiti simptome in zagotoviti preživetje prizadetega otroka. To zahteva intenzivno medicinsko zdravljenje.
Delo vseh telesnih organov je medsebojno povezano. Zlasti ledvice in jetra tvorijo dobro uigrano ekipo. Pri nenadni okvari jeter torej obstaja nevarnost odpovedi ledvic (hepatorenalni sindrom). Zdravstvena ekipa uporablja zdravila za vzdrževanje izločanja urina preko ledvic.
Natančno se spremlja tudi delovanje srca in pljuč, saj poškodba možganov včasih zahteva ukrepe, kot je umetno dihanje.
Potek bolezni in prognoza
Reyev sindrom je zelo redek, vendar običajno poteka hitro in hudo. Približno 50 odstotkov prizadetih otrok umre. Mnogi preživeli utrpijo trajno škodo. Po preživetem Reyevem sindromu pogosto ostanejo možganske poškodbe, ki se kažejo na primer v paralizi ali motnjah govora.
Preprečevanje
Ker vzroki niso dokončno pojasnjeni, Reyevega sindroma ni mogoče preprečiti. Vendar pa je pomembno, da se acetilsalicilni kislini pri otrocih, mlajših od 15 let, izogibate, če je le mogoče, oziroma da jo uporabljate posebej previdno.