Reyejev sindrom, poimenovano po avstralskem pediatru Ralphu Douglasu Reyeju, je akutna presnovna motnja, povezana s poškodbo možganov in jetra. Reyejev sindrom prizadene predvsem otroke.
Kaj je Reyejev sindrom?
Reyejev sindrom ponavadi se pojavi kot posledica predhodne virusne okužbe vplivajo or norice. Približno teden dni po tem, ko se dejanska bolezen umiri, je resna in pogosta bruhanje in visoko povišana telesna temperatura. Otroci so pogosto videti nemirni, včasih celo hiperaktivni in lahko razdražljivi. Blood sladkorja ravni se lahko močno znižajo. V hudih in naprednih primerih se napadi, spastičnost, zameglitev zavesti in nezavesti in celo koma lahko pojavijo. Približno dve tretjini bolnikov s hudimi tečaji ima edem možganov. Načeloma se Reyejev sindrom lahko pojavi v kateri koli starosti; vendar so najpogosteje prizadeti otroci med XNUMX. in XNUMX. letom starosti. Bolezen se pojavlja brez razlikovanja pri deklicah in dečkih. Reyejev sindrom je izjemno redka motnja, vendar ima lahko resne posledice in nujno zahteva zdravniško pomoč.
Vzroki
Pri Reyejevem sindromu pride do poškodbe mitohondriji, kar pa močno vpliva na presnovo nekaterih organov. Kot rezultat, obstaja hiperacidnost telesa in kopičenje amoniak in maščobne kisline v jetra, ki lahko vodi do odpoved jeter. Kopičenje amoniak lahko vodi do nastanka možganskega edema. Čeprav natančen vzrok Reyejevega sindroma ni znan, so ga pogosto opažali v primerih, ko so bolnike z virusnimi okužbami zdravili z acetilsalicilna kislina-vsebujejo droge. Odkar je znana ta povezava, opažamo splošno zmanjšanje Reyevega sindroma kot rezultat ustrezno prilagojenih priporočil za zdravljenje. Vendar natančno razmerje med acetilsalicilna kislina in Reyejev sindrom še ni razjasnjen; obstaja sum na genetsko naravnanost. Pri otrocih, mlajših od dveh let, ki razvijejo Reyejev sindrom, se običajno šteje za prirojeno presnovno motnjo.
Simptomi, pritožbe in znaki
Reyejev sindrom je funkcionalna motnja celičnega aparata. Bolezen se večinoma pojavlja le pri otrocih in mladostnikih. The jetra in možganov so v glavnem prizadeti. Reyejev sindrom je lahko usoden. Preiskave vzrokov še niso končane. Znanstveniki domnevajo, da patogeni of vplivajo or norice lahko odgovorni, pa tudi nekateri droge. Reyejev sindrom se pojavi v povezavi z virusnimi okužbami, ki so se umirile. Prvi znak je pogost bruhanje. Slabost, po drugi strani pa se ne zgodi. Mladi bolniki so videti nemirni in zmedeni, nemočni in komaj odzivni. Tudi napadi so značilni za bolezen. Niso redki primeri, ko bolniki padejo v a koma. Kopičenje tekočine vodi do povečanega intrakranialnega tlaka. To vpliva na pomembne živčne poti. Prav tako pride do maščobne degeneracije jeter. Spremljajoča disfunkcija lahko vodi do različnih presnovnih okvar. Ena indikacija je hipoglikemijana primer. The koža pogosto postane rumenkast. Po kri vzorec je bil odvzet, bo opazen daljši čas strjevanja krvi. Simptomatologija je podobna kri zastrupitev oz meningitis in je zato brez podrobnega pregleda težko razlikovati.
Diagnoza in potek
Ker je Reyejev sindrom izredno redek - v ZDA naj bi se letno pojavilo približno 50 primerov - pogosto ga ne prepoznajo. Tudi simptomi so razmeroma nespecifični in jih pogosto napačno razlagajo in napačno diagnosticirajo kot meningitis ali prirojene napake metabolizma. Diagnozo lahko postavimo na podlagi preiskav krvi in urina. Ti razkrijejo povišana jetra encimi, motnje strjevanja krvi, povišane ravni amoniakin pogosto nizko kri glukoze ravni. Za potrditev diagnoze, slikovne tehnike ali jetra biopsijo , ki razkrivajo spremembe v mitohondriji in maščobna degeneracija jeter. Z možganskimi valovi lahko zaznamo povišanje intrakranialnega tlaka. Poleg tega je prejšnji vnos acetilsalicilna kislina-vsebnost zdravil v primeru virusne okužbe je pomembna od a zdravstvena zgodovina stališče. Če Reyejevega sindroma ne zdravimo, je življenjsko nevarna bolezen, ki je v približno četrtini primerov usodna. Približno 30% bolnikov trpi zaradi nevroloških posledic, kot je govor oz učenje težave. Reyejev sindrom ni nalezljiv.
Zapleti
Reyejev sindrom je že sam po sebi zelo resen zaplet virusne okužbe in običajno prizadene otroke med 50. in XNUMX. letom starosti. V približno XNUMX odstotkih primerov bolniki umrejo zaradi hudih zapletov, zlasti zaradi možganov in jeter. Zdravila žal ni terapija. Zdravljenje je sestavljeno le iz lajšanja hudih simptomov, da se zagotovi preživetje prizadetih. V mnogih primerih, ko so otroci preživeli, ostanejo nevrološke motnje, ki so posledica poškodbe možganov. Tako paraliza, govorne motnje ali duševne omejitve lahko ostanejo vse življenje. Glavna značilnost Reyevega sindroma je poškodba jeter in možganov. Jetra se razvijejo v a zamaščena jetra, ki je po svoji funkciji močno omejen. Sčasoma, odpoved jeter lahko celo pojavijo, kar je v hudih primerih morda potrebno presaditev jeter. Ker so funkcije jeter in ledvic tesno povezane, ledvice lahko pride tudi do poškodb in celo odpovedi ledvic. Hkrati so prizadeti možgani. Intrakranialni tlak se poveča zaradi kopičenja tekočine (možganski edem). Edem možganov je odgovoren za najhujše zaplete Reyejevega sindroma. Pri približno 60 odstotkih prizadetih otrok se razvije popoln Reyejev sindrom, za katerega niso značilne le motnje v delovanju jeter, temveč tudi zmedenost, razdražljivost, napadi in oslabljena zavest do vključno koma. Tri četrtine tistih s popolnim Reyevim sindromom bolezni ne preživijo.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Reyejev sindrom mora vedno oceniti in zdraviti zdravnik. Pri tej bolezni običajno ni samozdravljenja. Zaradi stanje je genetska bolezen, je ni mogoče popolnoma pozdraviti. Vendar je prizadeta oseba upravičena do genetsko svetovanje zagotoviti, da se Reyejev sindrom ne prenese na naslednjo generacijo. Če je prizadeta oseba hudo, se je treba posvetovati z zdravnikom slabost ali celo bruhanje v daljšem časovnem obdobju. Bolniki so pogosto zmedeni ali komaj odzivni in ne morejo komunicirati z drugimi. Vztrajno hipoglikemija lahko kaže tudi na Reyejev sindrom in ga je treba raziskati. V najslabšem primeru, če Reyejevega sindroma ne zdravimo, lahko prizadeta oseba trpi za njo zastrupitev krvi or vnetje od meninge, kar je lahko tudi usodno. V prvi vrsti se je treba v primeru simptomov posvetovati s splošnim zdravnikom. Nadaljnje zdravljenje zagotavlja specialist.
Zdravljenje in terapija
Konkretnega vzroka ni terapija za Reyejev sindrom. Zdravljenje je omejeno na lajšanje akutnih simptomov in obvladovanje škode glede na hudo napredovanje, kot je odpoved jeter ali komo. To zahteva intenzivno bolnišnično zdravljenje pod natančnim zdravniškim nadzorom. Oskrbo s tekočino in hranili je mogoče zagotoviti s pomočjo kanile. Po potrebi se intrakranialni tlak zniža za določeno droge. V nekaterih primerih, umetno dihanje bolnika. Reyejev sindrom je nujna medicinska pomoč. Če je to stanje Če obstaja sum, je treba čim prej poiskati zdravniško pomoč, saj lahko takojšnja zdravniška intervencija prepreči napredovanje bolezni in tako zmanjša tveganje za posledice.
Preprečevanje
Da so Reyejev sindrom opazili v povezavi z uprava zdravil, ki vsebujejo acetilsalicilno kislino, ta zdravila (npr. aspirin), če je mogoče, se ne sme dajati otrokom in mladostnikom s febrilnimi boleznimi. Na voljo so tudi druga zdravila povišana telesna temperatura zmanjšanje in bolečina nadzor, ki ni povezan s tveganjem za Reyejev sindrom. Glede tega se je treba posvetovati s pediatrom.
Spremljanje
Reyejev sindrom velja za neozdravljivega. Za zmanjšanje različnih simptomov in povečanje možnosti za preživetje je mogoče le simptomatsko spremljanje. Zdravljenje z zdravili je pomembno za zmanjšanje vnetje in otekanje možganov. V tem primeru se kot podporni ukrep priporoča dvig zgornjega dela telesa. Ker poškodbe jeter omejujejo njegovo delovanje, bo v hujših primerih morda treba umetno podpirati metabolizem in strjevanje krvi. To se naredi z dajanjem natrijev benzoat za znižanje ravni amoniaka v krvi in s peritonealno dializo. V posebej hudih primerih bo morda potrebna presaditev jeter. The ledvice je treba tudi zdraviti z zdravili, da se ohrani izločanje urina in prepreči odpoved ledvic. Poleg tega je funkcija preostalih organov, kot je srce in pljuča, je treba tudi nadzorovati, kot umetno dihanje je morda potrebna zaradi poškodbe možganov. Bolezen ima različne učinke in lahko prizadene tudi druge organe ter povzroči trajno paralizo in govorne motnje. Zato priporočamo redne preglede pri zdravniku, da preverite napredek Reyejevega sindroma. Na žalost je napoved precej slaba. Več kot polovica prizadetih umre, preživeli pa imajo vseživljenjsko hude nevrološke okvare. Vendar zgodnje odkrivanje bolezni in pozneje terapija lahko poveča možnosti za preživetje.
Tukaj lahko naredite sami
Reyejev sindrom je nujna medicinska pomoč. Če se pojavijo znaki akutne presnovne motnje, takoj pokličite 911. Dokler ne pride zdravniška pomoč, je treba otroka ali mladostnika umirjati. Starši bi morali prizadeti osebi pomiriti in zagotoviti, da ne izgubi zavesti. Če je motnja prirojena, je treba o tem obvestiti zdravnika za nujne primere. Po potrebi je treba dati ustrezna nujna zdravila. Po začetnem zdravljenju je treba bolnika oskrbeti v bolnišnici. Veljajo spremljevalni počitek in varčevanje. Poleg tega je treba določiti vzroke akutne presnovne motnje. Ker je stanje se pojavlja pretežno pri otrocih, je potreben posvet s pediatrom. Zdravnik lahko izvaja ustrezne redne preglede napredka in otroku razloži bolezen na način, ki ustreza starosti. Po nujni medicinski pomoči se lahko pojavijo sekundarne poškodbe jeter in možganov. Poleg tega lahko ostanejo nevrološke motnje, ki jih skupaj z fizioterapija, je treba zdraviti z redno vadbo. Prizadeti otrok ne sme priti v stik z morebitnimi sprožilci. Starši naj pregledajo in po potrebi zamenjajo zdravila, da preprečijo vstop možnih sprožilcev, kot je acetilsalicilna kislina, v telo. V primeru prirojenih napak v presnovi se je treba izogibati tudi uporabi ustreznih zdravil.
