Brown-Vialetto-Van Laerejev sindrom je bolezen, ki je podedovana. Kot del bolezni je funkcija različnih kavdalnih živci v možganov je izgubljeno. Poleg tega prizadeti bolniki izgubijo sluh. Poleg tega se pri nekaterih prizadetih posameznikih razvije tako imenovana spinalna atrofija muskulature.
Kaj je sindrom Brown-Vialetto-Van Laere?
Sindrom Brown-Vialetto-Van Laere je svoje ime dobil v čast zdravnikom, ki so bolezen prvič opisali po znanstvenih standardih leta 1894, 1936 in 1966. Ti zdravniki so Vialetto, Brown in van Laere. Bolezen je izjemno redka, natančna razširjenost sindroma Brown-Vialetto-Van Laere je ocenjena na manj kot 1: 1,000,000 50 60. Dedovanje je avtosomno recesivno pri približno XNUMX odstotkih prizadetih bolnikov. Do danes je bilo diagnosticiranih le približno XNUMX primerov bolezni. Dokazano je tudi, da se sindrom Brown-Vialetto-Van Laere približno trikrat pogosteje pojavlja pri ženskah kot pri moških. Sinonimno se bolezen imenuje tudi riboflavina pomanjkanje transporterja in je zato včasih dobila okrajšavo RTD. Poleg glavnih simptomov se bolezen pogosto kaže v nezadostnem dihanju prizadetih bolnikov. Poleg tega je v mnogih primerih tako imenovani senzorinevralni izguba sluha rezultatov. Možen je tudi razvoj progresivne ponto-bulbarne paralize.
Vzroki
Medicinske raziskave nedvoumno ugotavljajo, da je sindrom Brown-Vialetto-Van Laere dedna bolezen. V skladu s tem so nekatere genetske napake ali mutacije odgovorne za razvoj sindroma pri prizadetih posameznikih. Načeloma zdravniki razlikujejo med dvema različnima vrstama bolezni, ki temeljita na različnih gen mutacije. Prva vrsta sindroma Brown-Vialetto-Van Laere temelji na genski mutaciji a gen imenovan SLC52A3, medtem ko je drugi tip bolezni posledica mutacij na genu SLC52A2. Poleg odgovornih genov natančne lokalizacije na posameznih gen znani so tudi segmenti. Obema genoma je skupno, da imata pomembno vlogo pri kodiranju prenašalca beljakovin of riboflavina. Vendar njihov pomen pri človeku živčni sistem še ni dokončno pojasnjeno. Bolniki pri nekaterih trpijo zaradi izgube nevronov živci od možganov ki se nahaja v bližini tako imenovane podolgovate možgane. Celice sprednjega roga hrbtenjača vplivajo tudi znaki degeneracije. Oba simptoma se pokažeta zgodaj otroštvo pri osebah s sindromom Brown-Vialetto-Van Laere.
Simptomi, pritožbe in znaki
Sindrom Brown-Vialetto-Van-Laere se običajno začne pri novorojenčkih ali dojenčkih. Vendar se pri nekaterih posameznikih prvi simptomi pojavijo šele ob koncu drugega desetletja življenja. Sprva bolniki običajno izgubijo sluh na obeh straneh. V večini primerov razlog za to najdemo v vse bolj izraziti senzorinevralni izguba sluha. Poleg tega različne živci od možganov izgubijo svojo funkcijo, kar povzroči tako imenovani motorični primanjkljaj. Ti živci vključujejo na primer dodatek živec, obrazni živec in glosofaringealni živec. Poleg tega prizadeti posamezniki včasih trpijo zaradi določenih znakov sprednjega roga v okončinah, pa tudi zaradi splošne oslabelosti okončin. Mnogi bolniki s sindromom Brown-Vialetto-Van Laere imajo težave dihanje, povešen obraz kožain retinitis pigmentosa. Lahko se tudi razvijejo optična atrofija in epileptični napadi. Bulbarna paraliza je v prvi vrsti odgovorna za šibkost obrazne mišice. Sindrom Brown-Vialetto-Van Laere napreduje razmeroma hitro. Druge pritožbe zaradi bolezni vključujejo disfagijo, kontrakture gležnjev in tremor.
Diagnoza in potek
Sindrom Brown-Vialetto-Van Laere diagnosticira specializirani svetovalec. Glede nizke razširjenosti stanje in dejstvo, da gre za dedno bolezen, sindrom Brown-Vialetto-Van-Laere običajno ocenjujejo v specializiranem centru za genske motnje. Najprej se posvetujejo s pediatrom, nato pa jim sledijo ustrezni strokovnjaki. Družinska anamneza lahko nudi koristne informacije o ustreznih primerih bolezni pri sorodnikih. Preiskavo sindroma Brown-Vialetto-Van Laere vodijo tipični klinični simptomi. Za hitro diagnosticiranje bolezni se uporablja kombinacija vizualnih pregledov, slušnih testov in nevroloških preiskav. Genetska analiza potrjuje prisotnost sindroma Brown-Vialetto-Van Laere. Kljub temu lečeči zdravnik obvezno opravi a diferencialna diagnoza, razen Nathaliejevega sindroma, Fazio-Londejevega sindroma, Joubertovega sindroma, amiotrofične lateralne sklerozein Madras motorični nevron bolezen.
Zapleti
Prizadeti posamezniki doživljajo hudo izguba sluha kot posledica sindroma Brown-Vialetto-Van Laere. V tem primeru se okvare pojavijo na obeh ušesih in lahko vodi do popolne izgube sluha. Pacientove motorične sposobnosti močno omejuje sindrom Brown-Vialetto-Van Laere. Omejitve so močno odvisne od prizadetih regij v možganih. V večini primerov pa to povzroča omejitve v gibanju in tudi pritožbe glede duševnega stanja. Pacient lahko doživi tudi epileptične napade. Posledično se kakovost življenja precej zmanjša. Okončine so oslabljene in jih običajno ni več mogoče premikati kot običajno. Telesna vadba ali športne aktivnosti so prav tako možne le v omejenem obsegu. Vzročnega zdravljenja sindroma Brown-Vialetto-Van Laere ni mogoče. Zdravljenje je namenjeno lajšanju in zmanjševanju simptomov. V večini primerov sindrom zmanjša pričakovano življenjsko dobo in s tem hitreje do smrti. S pomočjo zdravil lahko napredovanje le ustavimo. Hkrati ni mogoče neposredno napovedati, koliko se bo pričakovana življenjska doba zmanjšala zaradi sindroma Brown-Vialetto-Van Laere.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Ker se sindrom Brown-Vialetto-Van Laere ne ozdravi, se je treba vsekakor posvetovati z zdravnikom, ko se pojavijo simptomi tega sindroma. Na ta način se lahko izognemo nadaljnjim zapletom. Praviloma se je treba posvetovati z zdravnikom, če pride do izgube sluha brez posebnega razloga ali brez poškodb. Ta izguba se običajno pojavi zelo nenadoma in je s sindromom Brown-Vialetto-Van Laere ni mogoče obnoviti. Prizadete osebe so nato odvisne od slušnega aparata. Obisk zdravnika je nujen tudi v primeru motoričnih primanjkljajev ali težav. Sindrom Brown-Vialetto-Van Laere se v nekaterih primerih kaže tudi v šibkih okončinah. Nujno zdravljenje je potrebno, če sindrom že povzroči epileptične napade. V najslabšem primeru to lahko vodi do smrti prizadete osebe. Začetno preiskavo sindroma Brown-Vialetto-Van Laere lahko opravi splošni zdravnik. Na žalost, ker zdravila ni, so simptomi lahko le omejeni. To se naredi s pomočjo zdravil. Nobene druge posebnosti terapija je potrebno.
Zdravljenje in terapija
Brown-Vialetto-Van Laerejev sindrom se zdravi z zdravili, ki temeljijo na simptomih. V tem procesu pacient prejme imunoglobulini in steroidi. The droge začasno upočasni napredovanje bolezni. Prognoza se v posameznih primerih zelo razlikuje. Po prvi manifestaciji simptomov približno 30 odstotkov prizadetih živi več kot deset let. Pri približno 50 odstotkih bolnikov je stanje zdravje postopoma poslabša.
Obeti in napovedi
Sindroma Brown-Vialetto-Van Laere ni mogoče popolnoma pozdraviti. Iz tega razloga lahko poteka samo simptomatsko zdravljenje, čeprav ne more ublažiti ali omejiti vseh simptomov. Prizadeta oseba je odvisna od jemanja zdravil do konca svojega življenja. Tudi pritožb glede zaslišanja ni več mogoče obravnavati, v nekaterih primerih pa jih je mogoče ublažiti z uporabo slušnega pripomočka. zdravje stanje prizadete osebe se z napredovanjem bolezni poslabša, pacientova pričakovana življenjska doba pa je tudi znatno omejena in zmanjšana. Po diagnozi večina bolnikov živi približno 15 let, čeprav je ta pričakovana življenjska doba zelo odvisna od bolnikove zdravje stanje. Če sindroma Brown-Vialetto-Van Laere ne zdravimo, se pričakovana življenjska doba drastično zmanjša in bolnik prezgodaj umre. Zaradi omejenih gibalnih sposobnosti je večina bolnikov v vsakdanjem življenju odvisna od pomoči drugih. Zaradi epileptičnih napadov lahko prizadeta oseba v najslabšem primeru umre, če napada ne prepoznamo in ne zdravimo pravočasno. Pri tem sindromu je napoved zelo slaba.
Preprečevanje
Preprečevanje sindroma Brown-Vialetto-Van Laere ni mogoče, ker je bolezen prirojena. Zato je še posebej pomembno, da sindrom diagnosticiramo zgodaj pri prizadetih otrocih. Zgodnji začetek terapija pogosto odloži napredovanje simptomov za določen čas. Poleg tega to včasih izboljša prognozo bolezni.
Spremljanje
Pri sindromu Brown-Vialetto-Van Laere imajo bolniki v večini primerov zelo omejene možnosti nadaljnje oskrbe. Ker gre za dedno motnjo, je ni mogoče zdraviti vzročno, ampak le povsem simptomatsko. Iz tega razloga popolno zdravljenje običajno ni mogoče, tako da so prizadeti odvisni od vseživljenjskega zdravljenja terapija. Praviloma mora pacient vse življenje jemati zdravila za lajšanje simptomov. Vendar sindrom Brown-Vialetto-Van Laere bistveno zmanjša pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe, tako da se zdravstveno stanje močno poslabša. Sčasoma oboleli umrejo zaradi bolezni sindroma, ki jih ni mogoče popolnoma pozdraviti. V primeru epileptični napad, je treba takoj poklicati zdravnika ali obiskati bolnišnico. Če takega napada ne zdravimo, lahko bolniki v najslabšem primeru zaradi napada napadejo. Ker sindrom Brown-Vialetto-Van Laere ni redko povezan s psihološkimi simptomi, je psihološko zdravljenje pogosto potrebno. Tu lahko tudi stik z drugimi bolniki sindroma pozitivno vpliva na bolezen, kot lahko vodi izmenjavi informacij.
Kaj lahko storite sami
Možnosti samopomoči so pri sindromu Brown-Vialetto-Van Laere zelo omejene. Ni dovolj ukrepe to bi vodilo k zdravljenju. Zaradi tega je v vsakdanjem življenju poudarek na izboljšanju kakovosti življenja. Bolezen se običajno diagnosticira takoj po rojstvu in jo je treba zdraviti medicinsko. Ker že otroci rastejo v skladu z zdravstvenimi omejitvami jih je treba iskreno in pravočasno obvestiti o svoji bolezni in njenih posledicah. Odprt pristop k bolezni je koristen v vsakdanjem življenju, če lahko odgovorimo na vprašanja, se izognemo nesporazumom in se ne počutimo izključeni iz družbe. Stike z drugimi otroki, ki imajo tudi zdravstvene okvare, je mogoče spodbuditi že v zgodnji mladosti. Hkrati je treba spodbujati stike z zdravimi otroki. Na ta način poteka medsebojna izmenjava in se izogne občutku izključenosti. Če otrok trpi zaradi zdravstvenih motenj ali kaže vedenjske afinitete, je treba poiskati dodatno psihološko oskrbo. Razprave o obstoječih čustvih so lahko v podporo pri obvladovanju bolezni. Ker je sindrom Brown-Vialetto-Van Laere povezan z različnimi omejitvami pri športu in prostočasnih dejavnostih, je treba spodbujati tiste dejavnosti, ki jih je mogoče izvajati brez težav. Tako se spodbuja življenjsko veselje in krepi počutje.
