Robertsov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Medicinska stroka na Robertsov sindrom govori kot na hudo avtosomno recesivno podedovano malformacijo. Robertsov sindrom se včasih imenuje tudi Appelt-Gerken-Lenzov sindrom, psevdotalidomidni sindrom, pa tudi Roberts SC focomelia. Ta imena ne opisujejo različnih stopenj ali oblik, ampak temeljijo pretežno na odkritjih sindroma.

Kaj je Robertsov sindrom?

Robertsov sindrom je opisan kot zelo redka malformacija, ki se pojavi zaradi genetske določitve ali mutacije. Zanj je značilna predvsem odsotnost štirih okončin. Napoved je praviloma zelo slaba; v mnogih primerih je fizični ali duševni razvoj močno omejen. Večina prizadetih umre ob rojstvu. V končni analizi bolniki s Robertsovim sindromom spominjajo tudi na žrtve talidomida, saj imajo podobne deformacije in malformacije. Vzročnega in preventivnega zdravljenja ni ukrepe tako da je mogoče preprečiti Robertsov sindrom. Zdravstveni delavci, ki na podlagi genetskega testa odkrijejo Robertsov sindrom, skušajo predvsem ublažiti simptome in izboljšati kakovost življenja prizadete osebe. Robertsov sindrom je bil prvič opisan leta 1919. Ameriški kirurg John Bingham Roberts je napisal prvi znanstveni opis. Vendar pa je trajalo 67 let, da so sledile nadaljnje ugotovitve. Hans Appelt, Widukind Lenz in Hartmut Gerken, trije genetiki iz Nemčije, so prvo raziskavo izvedli leta 1966. Iz tega razloga se podedovana malformacija imenuje Robertsov sindrom, oziroma ti so znani tudi kot Appelt-Gerken-Lenzov sindrom .

Vzroki

Robertsov sindrom se razvije zaradi mutacij v ESCO2 gen. ESCO2 gen se nahaja na genskem lokusu kromosoma 8 p21.1. Najpomembneje pa je gen proizvod ESCO2 igra bistveno vlogo; navsezadnje gre za tako imenovano N-acetiltransferazo, ki jo pri ljudeh sestavlja točno 601 aminokisline. Ko celica vstopi v fazo S in se začne delitev celic, se kromatide podvojijo. To je tisto, kar sproži sindrom. Zaenkrat pa nosilna frekvenca mutacije ni znana. Gen ESCO2 je sestavljen iz skupno enajstih eksonov po 30.3 kb; nemogoče je reči, katera nosilna frekvenca je prisotna. Razlogi za mutacijo niso znani.

Simptomi, pritožbe in znaki

Prizadeti posamezniki, ki trpijo zaradi Robertsovega sindroma ali niso mrtvorojeni ali umrejo kmalu po rojstvu, kažejo številne simptome, ki kažejo na ustrezno mutacijo. Obstaja duševno zaostalost, mikrocefalija ( Glava je majhna), fokomelijo (tako imenovano "tjulenje") in brahikefalijo (kratka ali okrogla glava). V skoraj vseh primerih razcep ustnic in nebo je očitno; obstaja tudi hiperplazija klitorisa in penisa (povečanje). Roženica prizadete osebe je motna ali pa lahko zdravnik odkrije tudi malformacije notranjih organov (srce ali ledvic).

Diagnoza in potek bolezni

Na začetku zdravnik postavi okvirno diagnozo. To diagnozo lahko postavi brez težav - na podlagi prisotnih simptomov. Šele ko je mutacija zaznana z genetskim testiranjem, je mogoče potrditi tako imenovano diagnozo. Dokler ne obstajajo genetski dokazi, da res obstaja mutacija, odgovorna za Robertsov sindrom, obstaja okvirna diagnoza, ne glede na to, kako jasni so simptomi prizadete osebe. V mnogih primerih prizadeti posamezniki umrejo po rojstvu ali so že mrtvorojeni. Obstajajo pa tudi posamezni primeri, ko je dokumentiran normalen duševni razvoj. Vendar je treba omeniti, da je to absolutna izjema. Potek bolezni in napovedi so pretežno negativni. Terapevtska ukrepe lahko teoretično ublaži potek bolezni ali favorizira simptome, vendar tudi tu ni mogoče govoriti o pozitivnem poteku ali pozitivni prognozi.

Zapleti

Prizadeti posamezniki z Robertovim sindromom običajno umrejo ob rojstvu ali kmalu zatem. Če prizadeti otrok preživi, ​​skoraj vedno trpi za hudo duševno in fizično škodo. Odsotnost štirih okončin in druge značilne nepravilnosti so povezane s precejšnjimi bolečina za otroka. Duševni hendikep spremljajo različni zapleti - od razvojnih motenj do določenih sekundarnih bolezni in socialne izključenosti. Na splošno torej prizadeta oseba trpi zaradi različnih bolezni in njihovih poznih učinkov. To vpliva na duševno stanje otroka in staršev. Če pride do normalnega duševnega razvoja, bo prizadeta oseba vse življenje potrebovala podporo. Nadaljnji zapleti so odvisni od specifičnih simptomov. Na primer, manjkajoči ud je povezan s posteljo in njenimi značilnimi posledicami, medtem ko je razcep ustnic in vzroki za nebo govorne motnje. Med zdravljenjem posameznih simptomov se lahko pojavijo nadaljnji zapleti. Med kirurškim posegom se pogosto pojavijo okužbe in poškodbe živcev. Zaradi običajno že tako slabe telesne stanje prizadetih, kardiovaskularne težave in celjenje ran motenj ni mogoče izključiti. Če se dajejo zdravila, se pojavijo neželeni učinki in interakcije lahko se pojavijo ali pa se pojavijo alergijske reakcije.

Kdaj naj gre k zdravniku?

Otroci, ki trpijo zaradi Robertsovega sindroma, potrebujejo natančno zdravniško pomoč. Različne fizične in duševne motnje se rekonstruktivno in kozmetično zdravijo za izboljšanje počutja in kakovosti življenja. V večini primerov, fizioterapija je potrebno tudi za izravnavo kakršnih koli deformacij v rokah in nogah. Starši prizadetih otrok naj se pogovorijo o potrebnem terapevtskem posegu ukrepe z zdravnikom in se posvetujte z ustreznimi strokovnjaki. Glede na sliko simptomov so pri zdravljenju med drugim vključeni ortopedi, nevrologi, kirurgi, oftalmologi in dermatologi. Pediater lahko prevzame redne kontrole napredka, če otroka ni treba obravnavati kot stacionarja. Starši in sorodniki prizadetega otroka običajno potrebujejo tudi terapevtsko podporo. Če je otrok mrtvorojen ali je bolezen usodna, to predstavlja posebno veliko breme za starše, ki bi morali že v zgodnji fazi stopiti v stik s primernim psihologom, da bi odpravili travmo in jo premagali. Ker je Robertsov sindrom genetska motnja, genetsko svetovanje je priporočljivo, če si otrok znova zaželi.

Zdravljenje in terapija

V kontekstu Robertsovega sindroma ni vzroka terapija. To pomeni, da se zdravijo predvsem simptomi, tako da se lahko kakovost življenja prizadete osebe - čim boljša - poveča. Vendar je treba omeniti, da so v mnogih primerih deformacije tako drastične, da je mogoče dobiti le manjšo pomoč. Zdravnik mora sam oceniti, v kolikšni meri lahko zdravljenje pomaga. Robertsov sindrom je treba oceniti izključno na individualni osnovi, nato pa se lahko odločimo, kakšno zdravljenje lahko zdravimo. Predvsem so to korektivni ukrepi, da lahko dosežemo izboljšanje kakovosti življenja. Zdravnik se odloči za kirurške popravke, ki so predvsem kozmetične in funkcionalne narave. Na ta način je dana možnost za izboljšanje kakovosti življenja prizadete osebe. Zdravljenje razcepa ustnic in nebo je na primer eden izmed težav brez težav. Včasih lahko tako imenovana operacija roke olajša držanje ali prijemanje predmetov. Ker so malformacije notranjih organov so značilne za Robertsov sindrom, tu se izvajajo individualizirana zdravljenja. Zdravnik je pozoren na resnost malformacij organov, tako da se tu izvajajo tudi posamezne terapije. Zdravnik se mora tudi odločiti, da ne bo začel z dodatnimi zdravljenji, če je Robertsov sindrom tako hud, da ima prizadeta oseba včasih le nekaj ur ali dni življenja. Tako v končni analizi zdravstveni delavec samo čaka, da bolnik naravno umre.

Preprečevanje

Robertsovega sindroma ni mogoče preprečiti. To pa zato, ker tudi ni znano, iz katerega razloga se mutacija pojavi ali obstajajo favorizirajoči dejavniki.

Spremljanje

Nadaljnja oskrba za Robertsov sindrom mora biti individualna za vsako prizadeto osebo, saj se simptomi lahko zelo razlikujejo. V primeru hudih malformacij bolnikom ni mogoče pomagati in pogosto umrejo med rojstvom ali kmalu zatem. Pooskrba nato vključuje zdravljenje z mamili ali paliativno zdravstveno oskrbo. Če je potrebna operacija, so najpomembnejši ukrepi dobri oskrba rane in nadzor kirurške brazgotine. To pogosto spremlja fizioterapija. Nadaljnja oskrba lahko vključuje tudi nadaljnje preglede strokovnjakov, odvisno od slike simptomov, ki lahko sega od motnosti roženice do malformacij notranjih organov. V večini primerov pa neodvisne nadaljnje oskrbe ni, saj je Robertsov sindrom kroničen stanje prizadete pa je treba zdraviti do konca življenja. Odgovorni strokovnjak se mora skupaj s svojci odločiti, kateri terapija možnosti so dolgoročno možne. Morda se bo treba posvetovati tudi s psihologi, saj je bolezen lahko veliko čustveno breme za vpletene. Starši otroka zlasti potrebujejo čustveno podporo, saj v večini primerov bolniki umrejo kmalu po rojstvu ali so že mrtvorojeni.

Tukaj lahko naredite sami

Robertov sindrom se lahko pojavi v različnih manifestacijah, ki lahko potekajo različno. Odvisno od tečaja, posameznik terapija skupaj z zdravnikom, vključno z ukrepi za samopomoč svojcem. V primeru blage bolezni prizadeto na začetku potrebujejo različne operacije in fizioterapevtsko podporo. V večini primerov so prisotne deformacije vseh štirih okončin, zato je uporaba pomoč kot ščetke ali pa je v vsakem primeru potreben invalidski voziček. Sorodniki naj se že zgodaj obrnejo na asistenčni center, da dobijo podporo v vsakdanjem življenju. Ker trpljenje za sorodnike predstavlja veliko čustveno breme, je terapevtsko zdravljenje včasih koristno tudi za starše. Po kirurških posegih je treba otroka stalno spremljati. Tudi po bivanju v bolnišnici obstaja večje tveganje za zaplete. Starši se morajo obrniti tudi na posebne šole in posebne vrtce. Prej ko se začnejo ti ukrepi, manj stresno življenje z a bolan otrok je lahko. Otroci, ki trpijo zaradi Robertsovega sindroma, lahko fizioterapija doma. V vsakem primeru pa morajo vodi zdrav življenjski slog z zadostno gibanjem in prilagojenim prehrana.