Sferocitna anemija (sferocitoza)

Med domnevnim doping afera hitrostnega drsalca Claudia Pechstein, bolezen se je preselila v središče zanimanja, o katerem človek običajno ne sliši veliko: sferocitna celica anemija ali sferocitoza, kot se v medicinski terminologiji imenuje. Kako je treba razložiti bolezen, kakšne pritožbe povzroča in kako se z njo živi?

Kaj je sferocitna anemija?

V Nemčiji približno 33,000 ljudi trpi za to genetsko boleznijo, ki jo uvrščajo med hemolitike anemija. Anemijaali butarizem ima lahko različne vzroke. Med drugim povečana razčlenitev rdečih kri celice (eritrocitov), ki se imenuje hemoliza, je lahko razlog. The eritrocitov običajno imajo ravno konkavno obliko, vendar imajo pri kroglasti celični anemiji - kot že ime pove - okrogle oblike. To je povezano z dedno membransko okvaro v steni eritrocitov, ki povzroča povečano prepustnost za natrijev in voda, kar vodi do otekanja celic.

Zaradi te patološko spremenjene, neprilagodljive oblike so ujeti v Vranica in predčasno razčlenjeni. Za nadomestilo, več mladih eritrocitov, klical retikulociti, vstopite v krvni obtok.

Bolezen se večinoma deduje avtosomno prevladujoče. To pomeni, da se bolezen z enega bolnega starša prenaša na 50% otrok. Glede na resnost simptomov ločimo 4 stopnje resnosti. Claudia Pechstein naj bi zbolela za blago obliko bolezni.

Globularna celična anemija: simptomi spremenljivi

Simptomi so odvisni od obsega anemije, ki jo lahko skoraj v celoti kompenzira nastanek nove rdeče kri celic. V tem primeru so simptomi komaj opazni. Lahko pa se pojavijo tipični simptomi anemije:

Blede sluznice, utrujenost, glavobol, omotica, izguba zmogljivosti in tudi srce palpitacije in težko dihanje. The Vranica je povečan in skoraj vedno otipljiv. Zaradi razpada rdečih kri pigment, ki se pretvori v rumeno žolč pigment (bilirubin) v jetra, zlatenica se lahko vedno pojavi, če bilirubina ni mogoče dovolj izločiti. Očitna lastnost je težnja k žolčnih kamnov, ki lahko vodi na simptome tudi v mladosti.

Kot posledica okužb, zlasti s parovirusom B 19, povzročiteljem lišaji, lahko razgradnjo eritrocitov tako močno povečamo, da nastopi hemolitična kriza. Simptomi tega so: Vročina z mrzlica, trebuh in hrbet bolečina, šibkost krvnega obtoka do propada, zlatenica, izločanje pivo rjavega urina in glavobol.

Takšna hemolitična kriza lahko postane življenjsko nevarna, še posebej, če ni mogoče napolniti dovolj mladih eritrocitov kostni mozeg.

Večinoma značilna družinska zgodovina

Diagnozo vodi družinska anamneza v povezavi s splenomegalijo in študijami laboratorijske kemije, ki dokazujejo povečano hemolizo, sferično obliko rdečih krvnih celic in njihovo zmanjšano osmotsko odpornost.

Splenektomija kot metoda zdravljenja

Izbrano zdravljenje v hudih in zmernih primerih je odstranitev Vranica. V blagi obliki ta ukrep običajno ni potreben. Po tem ukrepu sferična oblika eritrocitov ostane, vendar se življenjska doba rdečih krvnih celic normalizira, ker jih vranica ne prezgodaj več razgradi.

Kot pomemben organ imunske obrambe se vranice pri otrocih, mlajših od 6 let, ne odstrani, če je to mogoče. Preden ga odstranimo, pnevmokokni in Haemophilus influenzae cepljenje je treba opraviti, da se prepreči življenjsko nevarna okužba. Danes je pogosto bolj zaželeno delno odstranjevanje vranice, saj lahko preostala vranica še vedno prevzame določeno obrambno funkcijo. Odstranjevanje žolčnika je pogosto potrebno tudi pri otroštvo ali mladostništvo zaradi žolčnih kamnov.