Kompleks simptomov Ivemark: vzroki, simptomi in zdravljenje

Simptomski kompleks Ivemark je sindrom, sestavljen iz različnih malformacij. The stanje je v nekaterih primerih sinonimno znan tudi kot Ivemarkova povezava ali sindrom ageneze vranice. Za bolezen je značilno predvsem dejstvo, da prizadeti posamezniki običajno nimajo a Vranica in trpijo tudi zaradi različnih napak srce.

Kaj je simptomatski kompleks Ivemark?

V bistvu se simptomatski kompleks Ivemark pojavi razmeroma redko. Ocenjuje se, da je incidenca približno 1 od 40,000. The stanje je prvič opisal zdravnik Ivemark in pozneje poimenoval po njem. Ker prizadeti bolniki nimajo a Vranica in trpijo zaradi različnih vrst srce pomanjkljivosti, sindrom je tako imenovana heterotaksija. Načeloma je pričakovana življenjska doba tistih, ki trpijo za simptomatskim kompleksom Ivemark, ponavadi nižja od povprečne populacije. Kompleks simptomov Ivemark prizadene več organskih sistemov človeškega telesa. Medtem ko Vranica je pri nekaterih bolnikih popolnoma odsoten, pri drugih prizadetih je nerazvit. The srce je običajno deformiran, nenormalno pa se nahajajo tudi drugi organi v prsnem in trebušnem predelu. Poleg tega je možno, da se posamezna klinična predstavitev bolezni zelo razlikuje od bolnika do bolnika. Številni prizadeti otroci trpijo zaradi težav s srcem, povezanih z modrikasto obarvanostjo koža. Razlog za to modro obarvanje je, da kri nosi premalo kisik. Če se med otroštvo, v številnih primerih vodi do življenjsko nevarnih zapletov.

Vzroki

Trenutno natančen vzrok za simptomatski kompleks Ivemark še vedno večinoma ni jasen. Vendar zdravniki in raziskovalci domnevajo, da pri razvoju bolezni sodeluje genetska komponenta. To je zato, ker različna opažanja govorijo o dedovanju simptomatskega kompleksa Ivemark. Po eni strani je možen sporadičen pojav bolezni, po drugi strani pa so v nekaterih primerih opažene družinske kopičenja simptomatskega kompleksa Ivemark. Zato se predlaga dedni vzrok bolezni. Poleg tega je pomembno, da se simptomatski kompleks Ivemark običajno šteje med tako imenovane heterotaksije. Ta kategorija motenj vključuje motnje v stranskem delu distribucija organov v telesu (medicinski izraz lateralizacija). Različne študije so pokazale, da heterotaksije v mnogih primerih povzročajo mutacije različnih gen segmentih.

Simptomi, pritožbe in znaki

Za simptomatski kompleks Ivemark so značilne različne pritožbe in tipični simptomi. Vendar ima vsak bolnik svoj izraz simptomatologije. Glavni simptom bolezni je običajno odsotnost vranice. V nekaterih primerih je organ prisoten, vendar je premaknjen v desno ali ima nenormalno obliko. Možno je na primer, da ima oseba več vranic, ki so manjše od običajnih in se širijo po celotnem trebuhu. Poleg tega so za kompleks simptomov Ivemark značilne različne srčne napake. Te pogosto vodi do zmanjšane pričakovane življenjske dobe prizadetih bolnikov. Na primer možna je tako imenovana okvara atrio-ventrikularnega septuma. V nekaterih primerih se glavne arterije transponirajo ali je prisoten tako imenovani truncus arteriosus communis. Deformacije lahko prizadenejo tudi druge organe. Na primer premiki v prebavilih ali tridelni pljuč na levi strani so pogosti. Občasno je viden tudi situs inversus.

Diagnoza in potek bolezni

Simptomski kompleks Ivemark je mogoče diagnosticirati na več načinov. Lečeči zdravnik izbere metode pregleda, ki jih bo uporabil v vsakem posameznem primeru. Najprej se običajno vzame zgodovina. Bolnika prosimo, da zdravniku posreduje pomembne informacije o simptomih, zdravstvena zgodovinain kakršne koli genetske predispozicije. V naslednjem koraku je klinični videz bolezni v središču preiskave. Za zanesljivo diagnozo so na voljo številne metode pregleda. Odsotnost ali disfunkcijo vranice na primer lahko zazna kri Napake v srcu lahko določimo z ehokardiogramom. To je slikovni postopek, ki vsebuje informacije o lokalizaciji, vrsti in resnosti srčnih napak. Poleg tega je možno diagnosticirati Ivemarkov simptomatski kompleks pred rojstvom ultrazvok pregledi zarodkov. Tako lahko na primer odkrijete napake v srcu.

Zapleti

Zaradi simptomatskega kompleksa Ivemark se pri bolniku pojavijo različne pritožbe. Običajno prizadeti posamezniki trpijo zaradi odsotnosti pritožb vranice in srca. V najslabšem primeru se lahko pojavijo tudi srčne težave vodi do smrti bolnika ali znatno zmanjša kakovost življenja. V nekaterih primerih je lahko pri bolniku tudi vranica, ki pa je v telesu premaknjena, tako da je njena funkcija omejena. Te pritožbe običajno zmanjšajo pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe. Ni izključeno, da tudi druge organe prizadenejo malformacije ali deformacije, tako da se lahko pojavijo različne pritožbe. Diagnozo te bolezni lahko običajno postavimo takoj po rojstvu. Ali je zdravljenje nujno, pa je odvisno od resnosti simptomov. V nekaterih primerih so za reševanje srčnih težav potrebni kirurški posegi. Zaradi manjkajoče vranice bo prizadeta oseba morda morala vzeti antibiotiki pogosteje. Prav tako je večja dovzetnost za okužbe. Nato jih je treba zdraviti s pomočjo zdravil. Vzročno zdravljenje te bolezni pa ni mogoče, zato je mogoče omejiti le simptome.

Kdaj je treba iti k zdravniku?

Težave s srcem, bolečina v trebuhu in druge tipične znake simptomatskega kompleksa Ivemark mora zdravnik hitro oceniti. The stanje je lahko usodna, če se ne zdravi, zato zahteva zgodnjo diagnozo in zdravljenje. Starši otrok, ki so hitro izčrpani ali se pritožujejo nad njimi bolečina naj se posvetujejo s svojim pediatrom. To je še posebej potrebno, če pritožbe vztrajajo dlje časa in se intenzivirajo med potekom bolezni. Bolezen je genetska, zato jo je najbolje diagnosticirati takoj po rojstvu. Otroke s simptomatskim kompleksom Ivemark mora zdravnik redno pregledovati. Nadaljnji obiski zdravnika so nujni, če se nenadoma pojavijo novi simptomi ali če otrok pokaže znake srčna aritmija. Če srčni napad obstaja sum, je treba nemudoma poklicati nujno medicinsko pomoč. Kasneje je običajno indicirano daljše bivanje v bolnišnici. Podpora terapevta je koristna za starše in otroke, saj bolezen pogosto poteka negativno.

Zdravljenje in terapija

Na voljo je veliko različnih možnosti za zdravljenje simptomatskega kompleksa Ivemark. Uporaba ukrepe za terapija odvisna predvsem od posamezne simptomatologije. Običajno je potrebno, da več strokovnjakov iz različnih strok skupaj razvije terapevtski koncept za vsakega prizadetega pacienta. Zdravljenje je torej predvsem interdisciplinarno, na primer v sodelovanju med kirurgi, pediatri in kardiologi. Srčne napake lahko zahtevajo kirurške posege, ki se razlikujejo glede na resnost okvare. Zaradi odsotnosti ali premajhne aktivnosti vranice, profilaktično terapija z antibiotiki je pogosto potrebno. Na ta način lahko zmanjšamo tveganje za okužbe pri bolnih otrocih. Če pride do okužb, jih je treba učinkovito zdraviti, da se izognemo zapletom.

Obeti in napovedi

Napoved simptomatskega kompleksa Ivemark je odvisna od resnosti individualnega izražanja motnje. Ker motnja nastane zaradi genetske naravnanosti, ni možnosti ozdravitve. Človek genetika zaradi zakonskih zahtev ni dovoljeno spreminjati. Zato je poudarek vseh terapevtskih pristopov na lajšanju simptomov, ki so se pojavili. Bolnikovo kakovost življenja je treba izboljšati in spodbujati njegovo počutje. Napoved postane manj ugodna, če a srčna napaka je prisoten. V hujših primerih to lahko vodi do nenadne smrti prizadete osebe. Poleg tega so v večini primerov nujni kirurški posegi. Te so povezane z običajnimi tveganji in neželenimi učinki. Če prizadeta oseba trpi zaradi deformacij drugih organov, je tudi možnost olajšanja težja. Težje je obvladovati vsakodnevne naloge. Prizadeta oseba je dovzetna za druge bolezni in okužbe. Pri velikem številu bolnikov je za zagotovitev ustreznega delovanja organizma potrebno vseživljenjsko zdravljenje z zdravili. Če je zdravljenje ukinjeno na lastno odgovornost bolnika, zdravje poslabša v kratkem času. Če so sekundarne bolezni ali psihološke stres to oteži zdravljenje. Lahko pride do dodatnega upada kakovosti življenja in povečanja števila obstoječih pritožb. To je treba upoštevati pri individualni napovedi.

Preprečevanje

Trenutno še vedno ni možnosti za preprečevanje simptomatskega kompleksa Ivemark. Vzroki za razvoj bolezni so večinoma neraziskani.

Spremljanje

V simptomatskem kompleksu Ivemark je ukrepe naknadne oskrbe je močno odvisna od natančne manifestacije bolezni, zato splošna napoved v tem primeru običajno ni mogoča. Vendar je sama nega v mnogih primerih zelo omejena, tako da je prizadeta oseba v prvi vrsti odvisna od hitre diagnoze in tudi od zgodnjega zdravljenja. Pri simptomatskem kompleksu Ivemark ponavadi ne pride do samozdravljenja. Večina bolnikov je v mnogih primerih odvisna od jemanja različnih zdravil za to bolezen antibiotiki je treba tudi sprejeti. Prizadeta oseba mora biti pozorna na reden vnos in tudi na pravilen odmerek zdravila, da lahko pravilno ublaži simptome. Upoštevati je treba tudi, da antibiotikov ne smemo jemati skupaj z njimi alkohol. Redni zdravniški pregledi so potrebni za trajno in pravilno spremljanje stanja prizadete osebe. V mnogih primerih zdrav način življenja z zdravim prehrana športne dejavnosti pa lahko pozitivno vplivajo tudi na potek bolezni. Verjetno ima to za posledico manjšo pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe.

Kaj lahko storite sami

Simptomskega kompleksa Ivemark običajno ni mogoče zdraviti z viri za samopomoč. Oboleli so pri tej bolezni vedno odvisni od zdravniške pomoči in kirurških posegov. Zaradi različnih malformacij in deformacij prizadeti posamezniki potrebujejo intenzivno nego. Zlasti skrb staršev ali prijateljev in sorodnikov lahko pozitivno vpliva na potek bolezni. Psihološke pritožbe ali komplekse manjvrednosti je mogoče rešiti tudi v pogovorih z družino. Pogosto so lahko koristni tudi pogovori z drugimi prizadetimi osebami in prispevajo k pozitivnemu poteku bolezni. Ker bolniki zaradi simptomatskega kompleksa Ivemark pogosto trpijo zaradi težav s srcem, bi morali redno pregledovati kardiologa, da bi se izognili morebitnim zapletom. V primeru okužb ali vnetij takoj zdravljenje z antibiotiki je potreben tudi zaradi oslabljenega imunski sistem. Nadaljnje zdravljenje in vsakdanje življenje sta zelo odvisna od razvoja ali poškodb drugih organov. Prizadeti pa so praviloma v življenju odvisni od pomoči družine.