Adrenogenitalni sindrom (AGS; adrenogenital = vpliva na nadledvična žleza in gonade) (sopomenke: adrenogenitalni sindrom zapravljanja soli; adrenogenitalni sindrom; adrenogenitalna motnja; Debré-Fibigerjev sindrom; genitoadrenalni sindrom; genitosuprarenalni sindrom; angleščina: prirojena hiperplazija nadledvične žleze; (CAH); ICD-10-GM E25. 9: Adrenogenitalna motnja, nespecificiran) obsega skupino prirojenih presnovnih motenj, pri katerih sinteza (proizvodnja) steroida hormoni Kortizol (glukokortikoid; stres hormon) in aldosteron (mineralni kortikoid; služi za vzdrževanje soli ravnovesje) v skorji nadledvične žleze je motena. Vzrok je encimska napaka. Enzim, ki je najpogosteje prizadet, je 21-hidroksilaza. Ta encim sodeluje pri biosintezi steroida hormoni Kortizol in aldosteron. Da bi nadomestili pomanjkanje Kortizol ki se posledično pojavi, pride do prekomerne stimulacije skorje nadledvične žleze. Androgeni (moški spol hormoni; npr. DHEA, testosteron) se proizvajajo tudi v skorji nadledvične žleze. Zaradi povečane aktivnosti skorje nadledvične žleze, hiperandrogenemije (povečanje moških spolnih hormonov v kri) se razvije, kar vodi do virilizacije (maskulinizacije) pri deklicah in prezgodnjega spolnega razvoja (pseudopubertas praecox) pri dečkih. Pomanjkanje aldosteron povzroča motnje v soli ravnovesje z izgubo tekočine ("sindrom zapravljanja soli"). Aldosteron je mineralokortikoid. Predstavlja pomembno povezavo v renin-angiotenzin-aldosteronski sistem (RAAS), ki pomaga uravnavati kri pritisk in sol ravnovesje.V povzetku, adrenogenitalni sindrom lahko opišemo kot kombinirano prirojeno motnjo biosinteze nadledvičnih steroidov in diferenciacije spola. Adrenogenitalni sindrom se podeduje avtosomno recesivno (prirojeni adrenogenitalni sindrom). Razlikujejo se naslednje vrste adrenogenitalnega sindroma:
- Klasični adrenogenitalni sindrom-simptomi se pojavijo pri novorojenčkih.
- Brez zapravljanja soli ("zapravljanje soli" -AGS).
- Z izgubo soli ("preprost virilizator" -AGS)
- Neklasični adrenogenitalni sindrom.
- AGS s „poznim nastopom“ - simptomi se pojavijo šele v puberteti ali odrasli dobi.
- “Cryptec” -AGS (minimalna oblika AGS) - brez simptomov, vendar značilen profil hormona.
Lahko se pridobi tudi androgenitalni sindrom. Vzrok je lahko adrenokortikalni tumor, ki tvori androgen, ali gonadni tumor (gonadni tumor). Prevalenca (incidenca bolezni) za klasični adrenogenitalni sindrom je 1 na 5,000-15,000 prebivalcev, za neklasični adrenogenitalni sindrom pa je ocenjena na 1 na 1,000 prebivalcev. Potek in napoved: Potek adrenogenitalnega sindroma (AGS) je odvisen od tega, na kateri encim je napaka prizadeta in v kolikšni meri je preostala aktivnost še vedno prisotna (glejte spodaj Simptomi - pritožbe). V vsakem primeru bolniki z AGS prejmejo kartico za nujne primere, bolniki s klasično AGS pa superfiziološki glukokortikoid uprava za terapija prekomerne proizvodnje androgena nadledvične žleze. Poleg tega je navedena nadomestitev mineralokortikoidov (glej terapija spodaj). Pri moških supresivno terapija preprečuje tudi rast preostalih tumorjev nadledvične žleze na modih (TART). Opomba: Pri dečkih je treba lečečega urologa obvestiti o bolezni, da se izogne nepotrebnim operacijam testisov. V primeru neklasičnega AGS se terapija daje le, če so prisotni ustrezni simptomi. V otroštvo, nizko-Odmerek zadostuje terapija s kortizolom. V odrasli dobi se uporabljajo antikonceptivi. Pri zdravljenju odraslih je poudarek na izogibanju adisonskim krizam (motnje budnosti, dehidracija (pomanjkanje tekočine), povišana telesna temperatura, hipoglikemija (nizko kri sladkorja)), ki lahko dobi življenjsko nevarno obliko, ohrani plodnost (plodnost) in zadovoljivo spolno funkcijo. Napoved je zelo dobra z dobro prilagoditvijo nadomestitve hormonov. Simptomi izginejo, bolniki lahko vodi normalno življenje in normalno pričakovano življenjsko dobo.
