Simptomi
In bolezen marmornatih kosti, motena struktura kosti vodi v nestabilnost kosti s povečano dovzetnostjo za zlome. Za te zlome je značilna slaba nagnjenost k celjenju, kar lahko privede do trajne izgube stabilnosti skeletnega sistema ali do ponavljajočih se zlomov. Bolečine v kosteh lahko tudi pojavijo.
O bolezen marmornatih kosti povzroča tudi proliferacijo kosti zaradi pomanjkanja razgradnje, zlasti na območju lobanja kosti. Proliferacija kosti na predelu obraza vodi do zožitve lobanje živci tek tam. Na ta način so deli živci ki so odgovorne za naše posnemajoče mišice ali za zaznavanje našega sluha in ravnovesje lahko odščipnemo.
Rezultat bi bil pomanjkanje izraznosti v predstavitvi čustev paraliziranih obrazne mišice, izguba sluha in omotica. Če je optični živec je stisnjen, bolezen marmornatih kosti lahko povzroči slepota v najslabšem primeru. Preoblikovalni procesi v kosti se celo razširijo tako daleč, da se kostni mozeg, ki zapolnjuje notranje prostore kosti in pooseblja pomemben del našega kri obrambni sistem, nadomesti s kostno snovjo.
Kot rezultat zmanjševanja kostni mozeg prostorov, bolezen kosti marmorja spodbuja tako imenovano ekstramedularno kri nastanek v jetra in Vranica ki poteka zunaj kostni mozeg. Ta oblika hematopoeze se naravno pojavi pri nerojenem otroku v maternici, po rojstvu pa predstavlja patološki proces. Povečan jetra in Vranica so torej tudi del slike bolezni marmornate kosti. Ker so celice našega kri pripisujejo tudi obrambne funkcije med bolezenskimi procesi, motena tvorba krvi vodi v oslabljeno imunsko obrambo s povečano dovzetnostjo za okužbe.
Najpomembnejši mineral za strukturo našega skeletnega sistema je kalcij. Marmorna bolezen kosti jemlje kalcij rezerve našega telesa in jih uporablja za kopičenje kostne snovi, kadar ni razgradnje. Pomanjkanje kalcij v krvi lahko povzroči povečano razdražljivost muskulature, ki se lahko pojavi v obliki napadov krčev. Nenazadnje se lahko resnost simptomov bolezni marmorja močno razlikuje glede na to, katera oblika bolezni je prisotna, torej nekoliko blažja avtosomno dominantna ali običajno slabo napredujoča avtosomno recesivna oblika bolezni.
