Addisonova bolezen: simptomi, vzroki, zdravljenje

In Addisonova bolezen (sopomenke: Addisonova bolezen; Addisonova melanoza; Addisonov sindrom; bronhialna koža bolezen; bronhialna bolezen; suprarenalna melazma; primarna insuficienca nadledvične žleze; primarna adrenokortikalna insuficienca; primarna adrenokortikalna atrofija; primarna adrenokortikalna insuficienca; primarna adrenokortikalna hipofunkcija; primarni hipoadrenalizem; primarni hipoadrenokortikizem; primarna suprarenalna insuficienca; ICD-10-GM E27. 1: Primarna adrenokortikalna insuficienca: Addisonova bolezen) je primarna adrenokortikalna insuficienca (NNR insuficienca; adrenokortikalna insuficienca). Posledica tega je zmanjšano izločanje vseh nadledvičnih žlez hormoni (NNR hormoni). Bolezen (NNI) je posledica postopnega uničenja skorje nadledvične žleze, ki mora prizadeti več kot 90%, ker se šele takrat pojavijo klinični simptomi nadledvične insuficience.

Vzrokov za primarno adrenokortikalno insuficienco je veliko:

  • Genetski vzroki (pogostnost: zelo redka).
    • Adrenoleukodistrofija (sopomenke: X-ALD; Addison-Schilderjev sindrom) - X-vezana recesivna motnja, ki vodi do napake v sintezi steroidnih hormonov z kopičenjem predolge verige maščobne kisline v NNR in CNS; posledično nevrološki primanjkljaji in demenca razviti z nastopom v otroštvo.
    • Družinsko pomanjkanje glukokortikoidov (izolirano Kortizol pomanjkanje z normalno aldosteron koncentracije; npr. zaradi ACTH okvara receptorja (→ pomanjkanje odzivnosti ACTH na NNR).
    • Primarni Kortizol odpornost (zaradi odsotnih ali okvarjenih glukokortikoidnih receptorjev v tarčnem tkivu (→ sekundarna hipersekrecija: ACTH, kortizol, androgeni in mineralokortikoidi).
  • Avtoimunsko uničenje NNR (75% primerov).
  • Okužbe (10-25% primerov)
  • Žilni (žilni) vzroki.
  • Maligne bolezni (tumorske bolezni; metastaze v NNR).

Razmerje med spoloma: ženske so pogosteje prizadete kot moški.

Najvišja frekvenca: povprečna starost nastopa ob diagnozi je 40 let.

Addisonova bolezen se pojavlja razmeroma redko.

Prevalenca (incidenca bolezni) je 10-11 primerov na 100,000 prebivalcev na leto.

Incidenca (pogostost novih primerov) je približno 5 primerov na 1,000,000 prebivalcev na leto (v Nemčiji). Potek in napoved: Zaradi večinoma nespecifičnih kliničnih simptomov se diagnoza pogosto zavleče! Bolezen je potencialno smrtno nevarna. Pojavi se popolna izguba nadledvične funkcije. Proces je lahko akutni ali kronični zahrbten. Pogrešani hormoni je treba nadomestiti z življenjem. Addisonska kriza (motnja budnosti (oslabljena zavest), dehidracija (pomanjkanje tekočine), povišana telesna temperatura, hipoglikemija (nizko kri sladkorja)) je akutna življenjsko nevarna oblika procesa in zahteva nujno bolnišnično zdravljenje. Oboleli morajo vedno imeti pri sebi osebno izkaznico, s katero jih obveščajo stanje v nujnem primeru.

Komorbidnosti (sočasne bolezni): Addisonova bolezen je v več kot polovici primerov povezana z drugimi avtoimunskimi boleznimi, avtoimunskimi tiroiditis (AIT) v 50% in tip 1 sladkorna bolezen mellitus v 10-15%.