Gaucherjeva bolezen se lahko pojavi v različnih oblikah, razlikujejo se tipi od I do III. Kateri simptomi so značilni za vsako vrsto bolezni maščobe in kakšna je pričakovana življenjska doba? O tem si lahko preberete tukaj.
Incidenca Gaucherjeve bolezni
Najpogostejša oblika je Gaucherjeva bolezen tipa I, z incidenco 1 na 40,000. Bolezen se lahko pojavi že zgodaj otroštvo, vendar se lahko pojavi tudi v odrasli dobi in je kroničen.
Kakšni so simptomi?
Obstajajo različne oblike bolezni. Razlikujejo se glede na to, kdaj se bolezen prvič pojavi, osrednja živčni sistem vključenosti in pričakovane življenjske dobe.
Verjetno najbolj značilna značilnost je razširitev Vranica, ki lahko nabrekne do dvajsetkrat večjo od običajne velikosti in / ali jetra. Povečana Vranica je pogosto prvi pokazatelj bolezni in ga je mogoče odkriti pri dojenčkih, starih šest mesecev. Širitev vranice vodi tudi do večje razgradnje kri celic, ki povzročajo anemija in povečanje nagnjenosti k krvavitvi. Večina bolnikov ima večje modrice.
Spremembe kosti (regresija kosti masa, motena struktura kosti, deformacije, uničenje kostnega tkiva, zlomi) se lahko pojavijo v kateri koli starosti. Običajno jih spremljajo boleče "kostne krize". Sprožijo se ob nenadnem pomanjkanju kisik se pojavi na mestih, kjer Gaucherjeve celice motijo normalno kri pretok.
Splošna kost in bolečine v sklepih je verjetno posledica vnetje okostja zaradi prisotnosti Gaucherjevih celic. Če se bolezen začne v otroštvo, pogosto prihaja do zapoznele rasti in neuspeha.
Drugi simptomi vključujejo:
- Otekanje bezgavk
- Rjavkasto obarvanje kože
- Napihnjen trebuh
- Rumene maščobne obloge v očesu (na beločnici)
- Moteno delovanje jeter
Tip oblike Gaucherjeve bolezni
Gaucherjeva bolezen tip II je zelo redka in hitro napredujoča oblika bolezni, ki vključuje osrednjo živčni sistem, ampak tudi vsi organi, ki so prizadeti pri tipu I. Zaradi hudih zapletov osrednjega živčni sistem, prizadeti otroci umrejo v prvih dveh letih življenja.
Gaucherjeva bolezen za tip III je značilna postopna poškodba živčnega sistema. Kaže se v postopnem poslabšanju duševnih sposobnosti. Čeprav ima ta oblika blažji potek kot tip II, prizadeti posamezniki redko dosežejo tretje desetletje življenja.
Dodatni splošni simptomi
Večino Gaucherjevih bolnikov pesti splošno zmanjšanje zmogljivosti, utrujenostin pomanjkanje zanimanja. To je po eni strani posledica sprememb v kri števila, temveč tudi na povečano porabo energije, katere vzroki še niso znani.
Poleg tega imajo bolniki pogosto malo apetita. Širitev EU Vranica in jetra poskrbite za nenehen pritisk na želodec. Tudi najmanjše količine hrane pri prizadetih vzbudijo močan občutek sitosti.
Pomembno vedeti: Niso vsi, ki imajo genetsko bolezen stanje bo postala simptomatska; nekateri ljudje v življenju nimajo simptomov ali imajo le blag potek.
