Simptomi
Simptomi hemokromatoza so posledica povečanega odlaganja železa v različnih organih, kar povzroči poškodbe celic. Med drugim obstajajo nanosi v: Na začetku bolezni prizadete osebe običajno ne opazijo nobenih simptomov ali sprememb. Šele po nekaj letih se simptomi pojavijo prvič.
Značilni so nespecifični začetni simptomi, kot so: indeks in sredina prst v metakarpofalangealni spoji so še posebej prizadete zaradi skupnih pritožb. Toda večje spoji kot kolenski sklep pogosto prizadeti. Tudi pod terapijo se sklepne težave pogosto skoraj ne izboljšajo, kar lahko močno zmanjša kakovost življenja. Dejstvo, da se v jetramed drugim vodi do povečanja vezivnega tkiva v jetra, ki je v tehničnem smislu znano kot jetrna fibroza.
O jetra encimi povečajo in se jetra povečajo. Če se nato na jetrih pojavijo brazgotine, je to znano kot ciroza jeter. V nadaljnji fazi ciroza jeter se v skrajnih primerih lahko razvije v drobnocelični karcinom jeter.
Zaradi vezivnega tkiva preoblikovanje jeter, je njegova funkcija omejena. Poleg tega se lahko pojavijo tudi drugi tipični simptomi, vendar ti ne veljajo nujno za vsakega bolnika. Sem spada povečana pigmentacija kože na območjih kože, izpostavljenih soncu.
V nadaljnjem poteku bolezni koža postane bronasto obarvana. To je posledica povečanega melanin proizvodnja (= kožni pigment), saj melanin med drugim nastaja iz železa. Lahko se pojavijo tudi simptomi sladkorne bolezni, kot sta povečano uriniranje in občutek žeje.
Dejstvo, da je trebušna slinavka je poškodovan zaradi odlaganja železa, kar pomeni, da v poznejših fazah bolezni sladkorna bolezen mellitus (sladkorna bolezen) se dejansko razvije. To lahko privede do povečanega izpadanje las in prezgodnja siva obarvanost las. Poleg tega se lahko pojavi impotenca in pri ženskah se lahko menstrualne krvavitve spremenijo ali celo ustavijo.
Vloge v hipofiza pogosto vodijo do a testosteron pomanjkanje pri moških, kar ima za posledico zmanjšan libido (poželenje), pri ženskah pa do zgodnjega nastopa menopavza. Poleg tega se nahajališče železa v srce mišice lahko privedejo do srčne insuficience s posledično zasoplostjo in srčna aritmija. Poleg tega, osteoporoza se lahko razvije.
V določenih okoliščinah karcinomi, na primer jetra rak or rak trebušne slinavke, se lahko razvije tudi kot posledica strupenih poškodb celic, ki jih povzročajo usedline železa v organih.
- Jetra
- Trebušna slinavka
- Hipofiza
- Srce in
- Spoji
- Pri moških se začetni simptomi običajno kažejo v starosti med 30 in 50 leti.
- Pri ženskah pa se prvi simptomi pojavijo po menopavza, saj se lahko odvečno železo med menstruacija pred Menopavza in lahko pride do povečane potrebe po železu nosečnost in dojenje.
- Utrujenost
- Depresivno nezadovoljstvo
- Bolečine v zgornjem delu trebuha in
- Skupne pritožbe
Običajno bolniki z hemokromatoza imajo rjavo-bronasto pigmentacijo (razbarvanje) kože.
Ta temnejša barva kože je v glavnem na predelih kože, ki so izpostavljeni sončni svetlobi: poleg tega na temne pigmentacije vplivajo tudi bradavičke, pazduhe, dlani in spolovila. 75% bolnikov z hemokromatoza kažejo pigmentacijo v pazduhi, poleg tega pa tudi pod pazduho lasje manjka. Tudi vsa druga temnejša področja kože so pri hemokromatozi brez dlake.
Hiperpigmentacija je posledica prekomerne proizvodnje barvila melanin, ki se pogosto pojavlja pri hemokromatozi.
- Razširjena stran rok in rok,
- Vratu,
- Obraz,
- Spodnja noga.
Simptomi v očeh (še) niso znani pri hemokromatozi. Obstajajo samo posamezni primeri hemokromatoze in katarakta.
Hemokromatoze ne smemo zamenjati z Wilsonova bolezen, bolezen za shranjevanje bakra, pri kateri se baker odlaga v obroču na robu iris, ki se imenuje Kayser-Fleischerjev roženicni obroč. Pri približno 50% bolnikov s hemokromatozo se bolezen kaže kot tako imenovana artropatija. Artropatija ne pomeni nič drugega kot bolezen sklepov.
Artropatija pri hemokromatozi je boleča in se prednostno pojavi na dnu spoji indeksa in sredino prst. Srednji in zapestje Pogosto so prizadeti tudi sklepi. Znano je tudi, da imajo bolniki s hemokromatozo prezgodnji pojav kolka in kolenski sklep artritis. Na žalost lahko zdravljenje s flebotomijami prepreči pojav sklepnih bolezni, ki jih povzroča hemokromatoza, le v zgodnji fazi; obstoječih poškodb sklepov z zdravljenjem ni mogoče odpraviti. Bi radi vedeli, kako lahko prepoznate artrozo?
Vsi članki v tej seriji:
