In hemokromatoza (sopomenke theasurus: Artritis in hemokromatoza; Artropatija pri hemokromatozi; Bronzediabetes; Sindrom Ceelen-Gellerstedt; Diabetična hemokromatoza; Dietna hemosideroza; Iron bolezen skladiščenja; Presnova železa bolezen; Motnje pri uporabi železa; Bistvena rjava pljuč utrditev; Hemokromatoza; Hemokromatoza jetra; Hemokromatoza miokarda; Odlaganje hemosiderina; Shranjevanje hemosiderina; Hemosideroza; Hanot-Chauffardov sindrom; Dedna hemokromatoza; Pljučna hemosideroza; Pljučni hemosiderotik anemija; Pigmentarna ciroza jetra; Hemosideroza v plazmi; Primarna idiopatska hemokromatoza; Psevdohemoragična anemija; Pljučna idiopatska hemosideroza; Sekundarna hemokromatoza; Siderofilija; Troisier-Hanot-Chauffardov sindrom; Von Recklinghausen-Applebaumov sindrom; ICD-10-GM E83. 1: motnje presnova železa) je povečano odlaganje železa kot posledica povečanega železa koncentracija v kri s poškodbami tkiva. Imenuje se tudi železo bolezen shranjevanja (sideroza).
Ločimo lahko naslednje oblike hemokromatoze:
- Prirojena ali dedna hemokromatoza (HH; primarna hemokromatoza) - danes ločimo genetsko, avtosomno recesivno dedovanje (4 (5) vrste, pri tipu 1 (mutacija v HFE gen), ki je najpogostejša v Evropi: 1: 1,000).
- Pridobljena hemokromatoza (sekundarna hemokromatoza) - posledica povečane oralne ali parenteralne železo vnos, zlasti v obliki kri transfuzije. Pridobljena hemokromatoza se pojavi pri kronični anemiji, prirojenih (prirojenih) anemijah, kot je srpastocelična anemija, ali pri pridobljenih anemijah, kot je aplastična anemija
Dedna hemokromatoza je ena najpogostejših genetskih motenj.
Razmerje med spoloma dedne hemokromatoze (tip 1): moški in ženske je 10: 1.
Najvišja incidenca: dedna hemokromatoza (tip 1) se pojavlja pretežno med 30. in 50. letom starosti.
Incidenca (pogostnost novih primerov) dedne hemokromatoze (tip 1) je približno 1 primer na 1,000 prebivalcev (belci / svetlopolti ljudje) na leto.
Potek in napoved: Hemohromatoza je običajno povezana s triado jetra bolezen, sladkorna bolezen mellitus in hiperpigmentacija. Če bolezen odkrijemo zgodaj, je napoved dobra. Pri napredovali bolezni so poškodbe, zlasti na jetrih (ciroza (krčenje jeter), hepatocelularni karcinom (jetra rak)), je nepovratno (reverzibilno).
