Simptomi | Duchennova mišična distrofija

Simptomi

Prizadeti otroci običajno izstopajo zaradi zapoznelega gibalnega razvoja: malo se gibljejo, se naučijo hoditi z zamudo, pogosto padajo in se pokažejo "okorni". Po učenje za hojo se teleta pogosto veliko povečajo, razlog za to pa je zgoraj opisana psevdohipertrofija telečjih mišic. Med potekom bolezni so čedalje bolj prizadete trebušne in hrbtne mišice, kar pri pacientih povzroča vse močnejši votli hrbet.

To v različni meri spremlja skrajšanje in otrdelost mišic, kar vodi do dodatnih omejitev gibanja, zlasti v kolku, stopalu in kolenu spoji. Mišična atrofija v ramenski regiji vodi do štrlečih lopatic (med. Scapulae alatae, "angelska krila"), medtem ko atrofija vratu mišice otežuje poravnavo Glava ko ležite.

Večina bolnikov je odvisna od invalidskega vozička približno od 8 do 12 let, sčasoma pa ukrivljenost hrbtenice (skolioza) in deformacija v prsih se pogosto razvije. Sčasoma je to in postopno poslabšanje dihalne muskulature vodijo do vedno bolj omejene dihalne sposobnosti in morda do resne ogroženosti bolnikov. Omejeno dihanje nato pa spodbuja okužbe pljuč in dihalnih poti (glej pljučnica), ki predstavljajo dodatno nevarnost za bolnike.

V poznih fazah bolezni je treba bolnikom dati umetno dihanje. Med potekom bolezni je srce mišice oslabijo, kar vodi do srčna aritmija. V približno 1/3 primerov obstaja tudi dodatna intelektualna okvara, ki se kaže kot učenje invalidnost.

Eksudativne bolezni (diferencialne diagnoze)

Klinična slika in potek Duchennova mišična distrofija so zelo značilne. Becker ali Becker-Kiener mišična distrofija prikazuje v bistvu podoben mehanizem bolezni, ki ga je treba razlikovati od Duchennove distrofije mišična distrofija Beckerjevega tipa protein distrofin ne manjka, vendar je prisoten v močno spremenjeni obliki, tako da lahko opravlja le preostalo funkcijo. Prizadeti mišični deli so podobni tistim pri Duchennovi distrofiji, vendar je potek veliko počasnejši in izražanje manj izrazito. V zgodnji fazi obstajajo tudi drugi možni razlogi za upočasnjen razvoj, kot so možganov škoda zaradi pomanjkanja kisika pred ali med rojstvom.