Opombe
Trenutno ste na temi Simptomi Nevrofibromatoza tipa 1. Na naših nadaljnjih straneh boste našli informacije o naslednjih temah:
- Nevrofibromatoza tipa 1
- Pričakovana življenjska doba in terapija za nevrofibromatozo tipa 1
- Nevrofibromatoza tipa 2
- Simptomi nevrofibromatoze tipa 2
Café-au-lait madeži in pike
Prvi razlog za predstavitev zdravniku ali človeškemu genetiku so pogosto tako imenovani madeži cafe-au-lait, ki se običajno pojavijo zgodaj otroštvo. Prisotnih mora biti vsaj šest, njihov premer pa mora biti najmanj 0.5 cm pred puberteto in 1.5 cm po tem. Pike najdemo pri več kot 99% prizadetih in predstavljajo povečanje melanocitov.
Vendar pa madeže cafe-au-lait najdemo tudi na drugih kliničnih slikah ali celo pri zdravih osebah. Zato so potrebna nadaljnja merila. Pri več kot 40% bolnikov dodatnih kožne spremembe v akselu in dimljah najdemo tudi.
To so pege podobne pigmentacije, znane tudi kot pikice ali pege. Druga značilnost je nevrofibroma, specifična za NF1. Običajno gre za benigne tumorje živca vezivnega tkiva, ki jih najdemo pri več kot 99% bolnikov.
Pojavijo se najpozneje do pubertete in redko prerastejo v maligne tumorje. Velikost in število se lahko zelo razlikujeta, vendar morata biti prisotna vsaj dva. Ker se nevrofibromi lahko pojavijo po vsem telesu, so pogosto kozmetični problem in povečano kopičenje mastocitov v fibromih lahko povzroči neprijeten srbenje zaradi histamin sprostiti.
Pleksiformni nevrofibromi
Tako imenovani pleksiformni nevrofibromi predstavljajo precej funkcionalen problem. Ti tumorji rastejo skupaj kot mreža in lahko vodijo do premika organov. Z verjetnostjo 5-10% se lahko ti pleksiformni nevrofibromi maligno degenerirajo.
Skeletne deformacije
Skeletne deformacije so deformacije kosti. Ljudje, ki jih prizadene nevrofibromatoza, poleg sprememb kože in živcev pogosto kažejo tudi skeletne deformacije. Hrbtenica in lobanja so še posebej prizadeti.
Hrbtenica kaže stransko ukrivljenost s hkratno tvorbo grbe, kar zdravnik imenuje kifoskolioza. The lobanja pogosto prizadene tudi malformacija sfenoidne kosti. Ta displazija os sphenoidale baze dna lobanja lahko spremeni orbito tako, da štrli očesno jabolko, eksoftalmus. Drugi dejavniki, ki lahko povzročijo stres, so nizka rast, asimetrija Glava, ponavljajoče se dislokacije sklepov ali patološki zlomi.
