Če se porabi manj kot 0.2 mg tiamina na 1000 kcal (4.2 MJ) prehrana, prvi simptomi pomanjkanja vitamina B1 se lahko pojavijo že po 4 do 10 dneh. Mejno pomanjkanje tiamina se sprva kaže z nespecifičnimi simptomi, kot so utrujenost, izguba teže in zmedenost. Klinični simptomi pomanjkanja tiamina vključujejo.
- Motnje v presnovi ogljikovih hidratov - zvišanje ravni piruvata in laktata v krvi zaradi zmanjšane dekarboksilacije piruvata, (sekundarne) acidoze, zmanjšanega izločanja tiamina v urinu (normalno> 66 µg / 24 ur, obrobno 27-65, hudo pomanjkanje <27)
- V akutni obliki izrazitega pomanjkanja tiamina presnovna acidoza pojavi klinično (motnje v kislinsko-bazični ravnovesje zaradi povečanja organskega kisline, kar povzroča pH kri pade pod 7.36) - morda povezano s srčnim popuščanjem
- Periferne nevropatije - periferne bolezni živčni sistem, nevrološke motnje, motnje pri prenosu živčno-mišičnih informacij - zlasti v okončinah z najvišjo stopnjo aktivnosti.
- Mišična atrofija - atrofija mišic, postopna izguba mišične mase kot tudi moči ter oslabljena ali ukinjena mišična funkcija - ki jo spremljajo mišična oslabelost, bolečine v mišicah in krči (krči v teletih), nehoteno trzanje mišic in povečana ranljivost
- Tahikardija - srčne aritmije s povečanim srčnim utripom, trajnim pospeševanjem pulza na več kot 100 rednih utripov na minuto, brez večje potrebe po srčnem črpanju
- Spremembe na elektrokardiogramu
- Omejitev izvedbe
- Izguba spomina
- Psihološka labilnost v obliki slabe koncentracija, razdražljivost, depresijain tesnoba.
- Apatija - apatija, pomanjkanje razdražljivosti, pa tudi neobčutljivost na zunanje dražljaje.
- Motnje spanja
- Izguba apetita [
- Anoreksija nervoza
- Bolezni prebavil - slabost (slabost, slabost)
- Zmanjšanje izločanja želodčnega soka.
V redkih primerih pomanjkanje vitamina B1 povzroči simptomatski kompleks sladkorna bolezen melitus, anemija in gluhost.Centralni živčni primanjkljaj se pojavi le, kadar možganov raven vitamina B1 pade pod 20% od normalne. Koncentracije tiamina v srce, jetra, ledvice pa tudi izločanje urina upadajo veliko hitreje kot ravni tiamina v možganov. BeriberiHudo vztrajno pomanjkanje vitamina B1 se kaže v klinični sliki beriberija [4.1., 17]. Glede na potek bolezni in vpletenost drugih hranil in vitalnih snovi (na primer pomanjkanje beljakovin), bolniki trpijo zaradi nevroloških primanjkljajev - polinevropatije, atrofija skeletnih mišic, srčna disfunkcija in šibkost ter edemi.Klasična avitaminoza beriberi je razdeljena na več oblik. Atrofični beriberi (suha ali polinevritična oblika) - "suhi beriberi".
Nevrološki simptomi
- Degenerativne polinevropatije okončin (dvostranske, simetrične)
- Parestezije - mravljinčenje, otrplost, zaspanost udov, hladno in motnje zaznavanja toplote.
- Tresenje oči, dvojni vid
- Motnje spomina
- Refleksne motnje
- Viseča noga
- Krči
- Goreče noge Sindrom - napadom podobno boleče pekoče noge.
- Ataksija okončin - nevrološka motnja običajnega gibanja in ravnovesje ureditev.
- Atrofija mišic okončin, mišična oslabelost.
- Paraliza
Za patogenezo atrofičnega beriberija je poleg pomanjkanja vitamina B1 nujna tudi kalorična omejitev. Eksudativni beriberi (mokra ali kardiovaskularna oblika) - "mokri beriberi".
Kardiovaskularni simptomi
- Srčne aritmije
- Sinusna tahikardija - povečala srce hitrost na več kot 100 rednih utripov na minuto, ki izvirajo iz sinusno vozlišče ("spodbujevalnik srca ").
- Povečanje srca
- Desna dilatacija (beriberi srce) - razširitev desne strani srca (vpliva na atrij in prekat) zaradi prekomernega raztezanja kot posledica prekomernega polnjenja zaradi zaviranega odtoka iz votlih organov
- Perikardialni izliv - nenormalno kopičenje tekočine zaradi vnetja, pri katerem se lahko količina tekočine v perikardu poveča do enega litra, kar je običajno od 20 do 50 ml
- Srčno popuščanje (srčna insuficienca) - zmanjšana črpalna funkcija srca, ki povzroči nezadostno oskrbo telesa s krvjo in kisikom, lahko povzroči zastoj krvi v pljučih in drugih organih
Druge značilnosti
- Pljučni in periferni edem (obraz, spodnje okončine, trup).
- Ascites (trebušna vodenica) - nenormalno kopičenje tekočine v prosti trebušni votlini.
- Redko mlečno acidoza brez edema (Shoshinova bolezen) - povečanje ravni laktat v kri in hkratno znižanje pH v krvi, hiperacidnost krvi zaradi kopičenja mlečna kislina; v hujših primerih lahko laktacidoza vodi do šok in odpoved ledvične funkcije.
- Ortopenija - težko dihanje dihanje (dispneja), ki se pojavi v vodoravnem položaju (v postelji) in se izboljša, ko je zgornji del telesa dvignjen; pogost pojav v povezavi z srce neuspeh.
Za razvoj eksudativnega beriberija, visok vnos ogljikovih hidratov in pomanjkanje beljakovin igrajo pomembno vlogo, poleg pomanjkanja vitamina B1. Wernickejeva encefalopatija / Wernicke-Korsakov sindrom (cerebralna oblika) po Carlu Wernickeju in Sergeju Sergejeviču Korsakovu.
Nevrološki simptomi
- nistagmus (“Oko tremor“) - neobvladljivi, ritmični gibi organa, običajno oči.
- Dvojni vid
- Oftalmoplegija - paraliza očesnih mišic
- Cerebelarna ataksija - nevrološka motnja običajnega gibanja in ravnovesje ureditev.
- Paraliza - popolna paraliza motoričnih živcev dela telesa - Wernicke-Korsakow sindrom vključuje paralizo 6. lobanjskega živca [7, 9
- Polinevropatija (pekoča stopala sindrom).
- Refleksne motnje
Druge značilnosti
- Psihoze - hude duševne motnje, povezane z začasno obsežno izgubo sklicevanja na resničnost; vidni simptomi vključujejo blodnje in halucinacije.
- Izguba spomina
- Okvarjena zavest, dezorientacija
- Apatija in zaspanost (zaspanost z nenormalno zaspanostjo).
- Prekomerna razdražljivost
- Vegetativne motnje, kot so hipotenzija (nizek krvni tlak z nezadostnim pretokom krvi), hipotermija (hipotermija) in hiperhidroza (prekomerno nastajanje znoja)
Posamezniki z visoko alkohol uživanje je večje tveganje za razvoj Wernickejeve encefalopatije ali Wernicke-Korsakowovega sindroma zaradi običajno nizke ravni tiamina (na primer zaradi nizkega vnosa vitamina B1 s hrano in malabsorpcije). Učinki alkohol na presnovo tiamina.
- Zaviranje prenosa vitamina B1
- Blokiranje pretvorbe tiamina v aktivni koencim tiamin pirofosfat, ki je še posebej odgovoren za proizvodnjo energije
- Velika poraba tiamina, saj je vitamin B1 potreben za biokemijo alkohol degradacija.
- Povečano izločanje skozi ledvice
Korsakovov sindrom za razliko od Wernickejeve encefalopatije ali Wernicke-Korsakowovega sindroma ni posledica pomanjkanja vitamina B1. To je oblika amnezija - spomin okvara, pomanjkanje spomina - pojavlja se predvsem pri kroničnih alkoholikih. Korsakovov sindrom pripisujejo predvsem delnemu uničenju diencefalona, povezanega z alkoholom limbični sistem, ki vedno vplivajo na hipokampus. Pomanjkanje vitamina B1, poleg Wernickejeve encefalopatije oziroma Wernicke-Korsakowovega sindroma, lahko vodi do kardiomiopatijo z dilatacijo desni prekat - bolezen srčne mišice s pomembno dilatacijo desnega prekata - in polinevropatija pri kroničnem alkoholiku. Infantilni beriberi
Ta oblika beriberi se pojavlja pri dojenčkih, katerih matere imajo hudo pomanjkanje tiamina. Otroški beriberi se kaže med 2. in 6. mesecem starosti in je povezan s simptomi, podobnimi simptomom matere. Nevrološki simptomi
- Konvulzije zaradi povečanega intrakranialnega tlaka (zvišan intrakranialni tlak).
Kardiovaskularni simptomi
- Tahikardija
- Odpoved srca
Druge značilnosti
- Slabost, bruhanje
- Driska
- Cianoza - modra obarvanost koža, zlasti na ustnicah in prstih (razbarvanje se pojavi, ko je manj kot 35% hemoglobina (rdeča kri pigment) je kisikov).
- Kolike - napad nasilnih krčev bolečina ki jih povzroča krčevit krčenje votlega organa (na primer črevesja, sečevod, žolčnika).
- Dispneja - težko dihanje dihanje.
- Slabost pri pitju
- Apatija
- nemir
Presnovne motnje
Ker nekateri encimi so odvisne od vitamina B1, lahko prirojeno pomanjkanje tiamina povzroči pomanjkanje encimov zaradi nezadostne ali odsotne sinteze Pomanjkanje encimov sčasoma povzroči presnovne motnje [4.1. ]. Pomanjkanje odvisnosti od tiamina encimi povzroči naslednje dedne encimopatije levcinoza - javorjev sirup bolezen.
- Okvara razgradnje razvejane verige aminokisline, kar vodi do kopičenja njihovih keto analogov.
- Pri blagi ali občasni obliki levcinoze je preostala aktivnost dehidrogenaze do 40%, pri običajnejši klasični obliki pa približno 2% normalne
- Potek blage ali občasne oblike lahko izboljšamo z dajanjem 10 do 150 mg vitamina B1 na dan in hkratnim omejevanjem vnosa beljakovin
- Brez kakršnega koli zdravljenja lahko levcinoza povzroči hude nevrološke spremembe, telesne in duševne motnje v razvoju ter v hujših primerih smrt pri bolnikih [4.1].
Leighov sindrom - nekrotizirajoča encefalomielopatija.
- Predpostavlja se, da gre za genetsko motnjo tiamin trifosfat transferaze z oslabljenim tvorjenjem tiamin trifosfata, v nekaterih primerih v kombinaciji z oslabljeno keto kislinsko dehidrogenazo (TTP).
- Bolniki trpijo zaradi nevroloških primanjkljajev, nistagmusa in paralize zunanjih očesnih mišic, konvulzij, ataksije in zmedenosti, ki spominja na Wernickejevo encefalopatijo
- za terapija, vitamin B1 in v lipidih topni derivati (fursultiamin) je treba dajati v odmerkih do gramov; bikarbonat uprava in z nizko vsebnostjo ogljikovih hidratov prehrana zmanjšati sočasno mlečno mleko acidoza [4.1].
Prirojena laktacidoza
- Pomanjkljivost piruvat dehidrogenazo ali delno encimi tega kompleksa.
- Klinični simptomi so podobni simptomom Leighovega sindroma, čeprav jasna diferenciacija teh encimopatij pogosto ni mogoča
- Dajanje tiamina bi lahko vplivalo tako na klinične simptome kot na acidozo le v posameznih primerih
Megaloblastik, ki se odziva na tiamin anemija.
- Vzrok te presnovne motnje je še vedno nejasen; menijo, da gre za motnjo prenosa tiamina, ki lahko prizadene le posamezna tkiva
- Posebna kombinacija anemija z insulina-odvisen sladkorna bolezen mellitus in gluhost notranjega ušesa.
- Za izboljšanje anemije bolnik potrebuje približno 20 do 100 mg vitamina B1 na dan, le v izjemnih primerih sladkorna bolezen izboljša se tudi mellitus.
